JMP Genomics 5 proporciona herramientas para ayudar a conectar sus conjuntos de datos genómicos de alta dimensión a la información funcional para que pueda identificar rápidamente vías, conjuntos de genes o loci que se vean significativamente afectados en experimentos o poblaciones de pacientes. El examen de patrones de nivel superior puede mejorar la detección de señales cuando los genes afectados o los SNP varían de persona a persona.
En versiones anteriores de JMP Genomics, ofrecimos análisis de enriquecimiento utilizando las pruebas de Fisher y PAGE. Ahora hemos agregado soporte para las pruebas de tendencias Cochran-Armitage en nuestro proceso de enriquecimiento de conjuntos de genes, y el software ahora le permite establecer el número de contenedores para separar las variables de importancia continua en categorías al realizar pruebas. También hemos agregado una opción para especificar la dirección de las variables de importancia para acomodar mejor varias estadísticas de prueba, desde estadísticas t bidireccionales a valores p sin procesar y transformados.

Nuestro nuevo proceso Gene Scoring Scoring implementa un enfoque alternativo para el análisis de estilo de enriquecimiento, que resume los datos continuos sin procesar o normalizados para cada muestra en el nivel de ruta. Este proceso le permite comparar muestras individuales con una media general o con una media grupal, y produce un conjunto de datos resumidos de las vías que puede utilizar para buscar vías que muestren diferencias significativas (por ejemplo, a través de ANOVA) o ayudar a predecir los resultados ( por ejemplo, modelado predictivo).
Esta nueva versión también le permite integrar la información de membresía de la ruta de las nuevas fuentes. Hemos agregado soporte para la incorporación de información de rutas desde la aplicación de socios Ingenuity Pathways Analysis. Puedes contactar Soporte técnico de ingenio para obtener los datos de membresía de la ruta canónica de ingenio para importarlos a JMP Genomics. Este archivo contiene información de membresía de la ruta que puede utilizar en nuestro nuevo proceso Obtener rutas de IPA para incorporar la información de la ruta de Ingenuity directamente en su conjunto de datos para su uso tanto en Enriquecimiento de conjuntos de genes como en Puntuación de conjuntos de genes. Nuestro proceso de carga de IPA ha estado en JMP Genomics durante bastantes versiones ahora y permite a los usuarios de Ingenuity y JMP Genomics cargar conjuntos de genes interesantes directamente en sus cuentas de IPA para la exploración de rutas. Sé que nuestros usuarios mutuos estarán encantados de tener una opción adicional para integrar la información de membresía de la vía IPA directamente en las pruebas de enriquecimiento en JMP Genomics 5.
También nos solicitó una forma sencilla de exportar un conjunto de datos JMP Genomics y fenotipo para su uso en la herramienta GSEA de Broad, y en respuesta, agregamos una utilidad de formato Exportar a GSEA. Si prefiere utilizar los conjuntos de genes de MSigDB directamente dentro de los procesos de enriquecimiento de JMP Genomics o de conjuntos de genes, también puede visitar el Sitio web MSigDB para descargar archivos gmt y luego agregar esta información a su conjunto de datos utilizando la utilidad Fusionar conjuntos de genes MSigDB.
Una nueva herramienta que complementa nuestras nuevas y mejoradas herramientas de enriquecimiento es el diagrama de Venn. JMP Genomics ha presentado a Venns desde la Versión 3, lo que provocó al menos un caso en el que un competidor con un Venns inferior renovó su plataforma con requisitos directamente influenciados por nuestras características. Sabes quién eres y con este lanzamiento nos vengaremos. (Lo siento, no pude resistirme).

Hemos agregado un nuevo proceso de Diagrama de Venn de tabla múltiple que puede usar para mostrar la superposición en hasta cinco listas de genes especificando una variable de identificación común para cada lista. Esto complementa nuestra implementación del diagrama de Venn existente, que utiliza una lista única y hasta cinco columnas de variables de pertenencia a grupos binarios (como los indicadores de importancia que creamos automáticamente en el resultado de ANOVA) para determinar la superposición de miembros de la lista.
En ambas plataformas de Venn, se puede hacer clic en los sectores para recuperar fácilmente conjuntos de genes interesantes con la función de subconjunto en JMP. Puede modificar las etiquetas y moverlas, cambiar los colores y seleccionar el área proporcional Venns para hasta tres grupos. Los diagramas de Venn son una característica que tienen nuestros productos de ciencias de la vida JMP que no están en JMP . Los hemos creado con scripts JMP mantenidos y respaldados por nuestro grupo de ciencias de la vida. Además de ser bastante hermosos, son un super complemento de las potentes herramientas de selección de filas de JMP, incluido el filtro de datos JMP.
Una última herramienta relacionada que quería mencionar aquí es la utilidad Crear variable de grupo de análisis de anotación. Encontrado en la sección Utilidades de Genética, este proceso se puede usar para agregar una nueva columna de agrupación a un conjunto de datos de anotación SNP para permitir el análisis a nivel de grupo. Puede agrupar las características por ubicación genómica utilizando bins de un ancho o número de marcadores específicos, o especificar un conjunto de datos genéticos separados con información de inicio y finalización para agrupar las características por gen, con la inclusión opcional de las regiones ascendentes y descendentes. Podría usar la nueva variable de agrupación para analizar un grupo de SNP juntos en nuestra nueva Asociación de Rasgos de SNP Múltiples o para resumir los valores de p en nuestro nuevo proceso de Combinación de P-Valor.
En general, hay muchas características nuevas para amar en JMP Genomics 5 cuando se trata de incorporar información de ruta y anotación.