JMP Génomique 5 fournit des outils pour vous aider à connecter vos ensembles de données de génomique de grande dimension à des informations fonctionnelles afin que vous puissiez identifier rapidement des voies, des ensembles de gènes ou des loci qui sont significativement affectés par des expériences ou des populations de patients. L'examen de modèles de niveau supérieur peut améliorer la détection du signal lorsque les gènes ou les SNP affectés varient d'un individu à l'autre.
Dans les versions précédentes de JMP Genomics, nous avions proposé une analyse d'enrichissement à l'aide de tests Fisher et PAGE. Nous avons maintenant ajouté la prise en charge des tests de tendance Cochran-Armitage à notre processus d’enrichissement de jeux de gènes et le logiciel vous permet désormais de définir le nombre de cases permettant de séparer les variables de signification continue en catégories lors de la réalisation de tests. Nous avons également ajouté une option permettant de spécifier le sens des variables de signification afin de mieux prendre en charge diverses statistiques de test, des statistiques t bidirectionnelles aux valeurs p brutes et transformées.

Notre nouveau processus d'analyse des ensembles de gènes met en œuvre une approche alternative à l'analyse de type enrichissement, résumant les données continues brutes ou normalisées pour chaque échantillon au niveau de la filière. Ce processus vous permet de comparer des échantillons individuels avec une moyenne globale ou avec une moyenne de groupe. Il produit un ensemble de données résumées par voie que vous pouvez utiliser pour rechercher des voies présentant des différences significatives (par exemple, via ANOVA) ou aider à prédire les résultats ( par exemple, modélisation prédictive).
Cette nouvelle version vous permet également d’intégrer les informations d’adhésion à un sentier à partir de nouvelles sources. Nous avons ajouté la prise en charge de l'incorporation d'informations sur les voies issues de l'application partenaire Ingenuity Pathways Analysis. Vous pouvez contacter Ingéniosité support technique obtenir les données d’adhésion à Ingenuity Canonical Pathway pour les importer dans JMP Genomics. Ce fichier contient des informations sur l'appartenance à une voie que vous pouvez utiliser dans notre nouveau processus Obtenir des voies IPA pour incorporer les informations de voie Ingenuity directement dans votre jeu de données afin de les utiliser à la fois dans l'enrichissement d'ensembles de gènes et dans le scoring d'ensembles de gènes. Notre processus de téléchargement IPA est présent dans JMP Genomics depuis plusieurs versions et permet aux utilisateurs d'Ingenuity et de JMP Genomics de télécharger des ensembles de gènes intéressants directement sur leurs comptes IPA pour l'exploration de voies. Je sais que nos utilisateurs communs seront ravis de disposer d’une option supplémentaire pour intégrer les informations d’adhésion à la voie IPA directement dans les tests d’enrichissement dans JMP Genomics 5.
Vous nous avez également demandé un moyen simple d’exporter un jeu de données JMP Genomics et des informations de phénotype à utiliser dans l’outil GSEA de Broad. En réponse, nous avons ajouté un utilitaire de format Export to GSEA. Si vous préférez utiliser les ensembles de gènes MSigDB directement dans les processus d’enrichissement JMP Genomics ou de notation des ensembles de gènes, vous pouvez également visiter le site Web suivant: Site web MSigDB pour télécharger des fichiers gmt puis ajouter ces informations à votre ensemble de données à l’aide de l’utilitaire Merge MSigDB Gene Sets.
Le diagramme de Venn est un nouvel outil complémentaire à nos nouveaux outils d'enrichissement améliorés. JMP Genomics présente Venns depuis la version 3, ce qui a donné lieu à au moins un cas dans lequel un concurrent doté de Venns de qualité inférieure a réorganisé sa plate-forme avec des exigences directement influencées par nos fonctionnalités. Vous savez qui vous êtes et avec cette publication, nous prenons notre revanche. (Désolé, je n'ai pas pu résister.)

Nous avons ajouté un nouveau processus de diagramme de Venn à tables multiples que vous pouvez utiliser pour afficher le chevauchement dans un maximum de cinq listes de gènes en spécifiant une variable d'identificateur commun pour chaque liste. Ceci complète notre implémentation de diagramme de Venn existante, qui utilise une liste unique et jusqu'à cinq colonnes de variables d'appartenance à un groupe binaire (tels que les indicateurs de signification que nous créons automatiquement dans la sortie ANOVA) pour déterminer le chevauchement des membres de la liste.
Sur les deux plates-formes Venn, les secteurs sont cliquables pour une récupération facile des ensembles de gènes intéressants avec la fonction de sous-ensemble dans JMP. Vous pouvez modifier les étiquettes et en déplacer, modifier les couleurs et sélectionner des Venns proportionnels pour trois groupes maximum. Les diagrammes de Venn sont une caractéristique de nos produits JMP pour les sciences de la vie qui ne sont pas JMP . Nous les avons créés avec des scripts JMP gérés et pris en charge par notre groupe des sciences de la vie. En plus d'être très beaux, ils complètent parfaitement les puissants outils de sélection de rangées de JMP, notamment le filtre de données JMP.
Un dernier outil connexe que je voulais mentionner ici est l'utilitaire Créer une variable de groupe d'analyse d'annotation. Situé dans la section Genetics Utilities, ce processus peut être utilisé pour ajouter une nouvelle colonne de regroupement à un jeu de données d'annotation SNP afin de permettre une analyse au niveau du groupe. Vous pouvez regrouper des caractéristiques par emplacement génomique à l'aide de cases d'une largeur ou d'un nombre de marqueurs spécifiés, ou spécifier un ensemble de données génétiques séparé avec des informations de début et de fin pour regrouper les caractéristiques par gène, avec l'inclusion éventuelle de régions en amont et en aval. Vous pouvez utiliser la nouvelle variable de regroupement pour analyser ensemble un groupe de SNP dans notre nouvelle association Traités multiples SNP ou pour résumer les valeurs de p dans notre nouveau processus de combinaison de valeurs de p.
En résumé, il existe de nombreuses nouvelles fonctionnalités à aimer dans JMP Genomics 5 en ce qui concerne l’intégration des informations sur les voies et les annotations!