Livello: Principiante
Pat Lynch, Direttore, Ingegneria dei Sistemi, Bionano Genomics
Il sistema Saphyr® di Bionano Genomics combina array NanoChannel con mappatura ottica per ottenere immagini di DNA estremamente lungo e ad alto peso molecolare, linearizzato. Ciò consente il rilevamento di varianti strutturali nel genoma con una lunghezza da 500 coppie di basi fino a megabasi, superando l'intervallo di rilevamento di qualsiasi altra tecnologia. Come parte del flusso di lavoro completo, le molecole acquisite con lo strumento Saphyr vengono assemblate computazionalmente in mappe genomiche dalla pipeline Bionano Solve. Questo processo richiede un elevato utilizzo di risorse computazionali. Per prevedere al meglio il tempo necessario per completare l'assemblaggio del genoma, abbiamo utilizzato JMP per elaborare un modello che ne prevedesse i tempi. Inizialmente, i parametri di input includevano tutte le metriche di qualità dei dati disponibili, per poi essere ridotti a un numero inferiore di variabili che hanno dimostrato un impatto statistico. Per definire il modello è stato utilizzato un set di dati iniziale. Il modello è stato quindi utilizzato su set di dati successivi per prevedere le risorse necessarie per l'assemblaggio del genoma. Questo poster presenta i metodi utilizzati per determinare il modello predittivo e ne valuta poi l'efficacia.
