Niveau: Anfänger
Pat Lynch, Direktor, Systemtechnik, Bionano Genomics
Das Bionano Genomics Saphyr® System kombiniert NanoChannel-Arrays mit optischer Kartierung, um extrem lange, hochmolekulare DNA abzubilden, die linearisiert wurde. Dies ermöglicht die Erkennung von Strukturvarianten im Genom mit einer Länge von 500 Basenpaaren bis zu Megabasen und übertrifft damit den Erfassungsbereich jeder anderen Technologie. Im Rahmen des gesamten Workflows werden die vom Saphyr-Instrument abgebildeten Moleküle mithilfe der Bionano Solve-Pipeline rechnerisch zu Genomkarten zusammengesetzt. Dieser Prozess ist rechenintensiv. Um die benötigte Zeit für die Genomassemblierung besser vorhersagen zu können, haben wir mithilfe von JMP ein Modell entwickelt, das die benötigte Zeit vorhersagt. Die Eingabeparameter umfassten zunächst alle verfügbaren Datenqualitätsmetriken und wurden dann auf eine kleinere Anzahl statistisch relevanter Variablen reduziert. Ein erster Datensatz diente zur Erstellung des Modells. Das Modell wurde anschließend auf nachfolgende Datensätze angewendet, um die für die Genomassemblierung benötigten Ressourcen vorherzusagen. Dieses Poster stellt die Methoden zur Entwicklung des Vorhersagemodells vor und bewertet anschließend dessen Wirksamkeit.