你好， 每个人。
今天 患病的 是 呈现 关于 这 应用 的 跳转
到 分析 基因 表达 单身的- 细胞 核糖核酸 数据 在 黑色素瘤 细胞。
我的 姓名 是 凯瑟琳 周，
和 我是 a 高的 学校 学生 在 林布鲁克 高的 学校。
作为 介绍，
黑色素瘤 发展 在 细胞 或者 黑色素细胞 那 生产 黑色素
和 是 这 最多 挑衅的 类型 的 皮肤 癌症，
代表 65％ 的 全部 死亡人数 从 皮肤 癌症。
T 细胞 是 a 类型 的 白色的 血 细胞 那 发展 从 干 细胞
在 这 骨 骨髓 和 成熟 在 这 胸腺，
在哪里 他们 乘 和 区分 进入 帮手， 监管， 或者 细胞毒性 T 细胞
或者 变得 记忆 T 细胞。
细胞毒 T 细胞， 哪个 是 活性 经过 各种各样的 细胞因子，
绑定 到 和 杀 已感染 细胞 和 癌症 细胞。
在 黑色素瘤 患者， T 细胞 山 一个 免疫 回复 反对 这 瘤，
但 在 一些 观点， 这 响应者 T 细胞 变得 无效
到期的 到 a 当地的 免疫抑制 过程 发生 在 这 瘤 網站。
我们会 喜欢 到 确认 这 原因 在后面 T 细胞 功能障碍。
选择 剪接 是 a 监管 过程
基本的 到 产生 转录组 多样性。
失调 贡献 到 疾病 和 癌症。
真核生物 基因 是 作曲 的 整数 罗尼克 和 外显子 序列，
作为 你 能 看 在 这 图表。
在 这 选择 剪接 过程，
非编码 内含子 的 a 基因 是 选择性地 已删除
和 这 包括 外显子 是 合并 在 这 最终的 信使 RNA，
和翻译 的 这些 不同的 同工型， 在哪里 不同的 组合
结果 在 不同的 蛋白质 和 不同的 蜂窝 功能。
下一个， 传统的 大部分 测序 检查 这 基因组 的 a 细胞 人口
这样的 作为 这 细胞 文化 或者 组织，
和 它是 输出 是 这 平均的 基因 表达 的 这 细胞 人口。
在 这 其他 手， 单身的 细胞 测序
措施 这 基因组 的 个人 细胞 从 这 人口。
单细胞 核糖核酸 测序， 或者 scRNA 测序，
措施 这 转录组 的 每个 细胞 在 这 样本，
哪个 揭示 这 异质性 的 千 的 细胞
和 提供 洞察力 进入 蜂窝 差异 在 高的 解决。
在 这 学习， 患病的 是 分析 选择 拼接 scRNA-seq数据，
哪个 有 很少 到过 研究过 到期的 到 一些 问题。
ScRNA 测序 结果 在 a 非常 大的 数字 的 细胞 和 疏 数据。
然而， 和 这 恰当的 统计 工具 喜欢 跳转 和 R，
我们 能 拿 步骤 到 解决 这些 问题。
在 这 推介会，
患病的 是 去 超过 我的 方法 到 寻找 这 最多 重要的 选择 调味
或者 作为 事件 区分 癌变 T 细胞 从 健康 淋巴 节点 T 细胞。
患病的 解释 我的 数据 加工 管道， 和 然后 患病的 去 超过 如何 到 使用 跳转 专业版
为了 预测 造型， 聚类， 和 可视化。
和 然后 患病的 去 超过 这 结果 的 这 分析 的 scRNA 测序 数据集
的 T 细胞 在小鼠中 黑色素瘤。
这 是 a 图表 的 这 推介会。
第一的， ID 喜欢 到 解释 我的 数据集 准备 和 加工 过程。
第一的， I 准备 和 已处理 这 数据集。
I 采取 这 scRNA 测序 数据集 的 细胞 在 淋巴结 和 黑色素瘤 在 小鼠
从 这 纸 超过 这里，
和 然后 执行 读 结盟 的 这 F ASTQ 文件 和 星星，
和 检测到 作为 事件 和 这 管道 衍生的 从 rMATS，
哪个 用途 a 广义的 线性 混合 模型。
反而 的 使用 这 成对 比较，
I 跑了 它 在 a 单身的 样本 和 每个 个人 细胞，
有效地 量化 作为 在 每个 细胞。
然后 I 用过的 R 到 量化 外显子 跳过 事件 和 国际联合委员会
哪个 支架 为了 包容性 连接点 数数，
和 圣何塞, 哪个 支架 为了 跳过 连接点 数数。
作为 你 能 看 以下 在 这 图表， 一个 包容性 交界处 是 检测到
什么时候 这 读 包括 两个都 这 侧翼 顺序，
哪个 是 这 黑色的 顺序 超过 这里，
和 这 外显子 顺序， 哪个 是 这 E 顺序 超过 这里，
尽管 a 跳过 交界处 数数 是 检测到
什么时候 这 读 仅有的 包括 这 二 侧翼 序列
和 只是 完全 跳过 这 外显子。
然后 I 创造 a 矩阵 的 这 数据。
下一个， I 子集 这 T 细胞
使用 细胞 标签 之前 定义 经过 这 作者 的 这 数据集。
到 筛选 作为 活动， I 应用 这 下列的 规则，
和 I 做过 这 在 R.
那里 必须 是 在 至少 十 读 每 交界处。
这 事件 有 到 是 检测到 在 更多的 比 十 细胞，
和 这 事件 不能 有 不 变异性 穿过 这 细胞。
这 已移动 大约 75％ 的 这 外显子。
这 节目 那 过滤 是 重要的 因为 它 已删除 外显子
和 低的 覆盖范围 和 是 基本上 不重要。
这 减少 这 特征 尺寸， 哪个 将要 提升 这 表现
的 预测 造型 和 分析 更远 在 这 未来。
然后 I 计算 这 防扩散安全倡议 或者 百分比 拼接 在 价值
和 这 方程： 国际联合委员会 超过 国际联合委员会 加 圣治國。
前 I 去 进入 这 下一个 步 的 预测 造型，
I 通缉 到 解释 这 原因 I 决定 到 申请 预测 建模 跳转
为了 这 具体的 问题。
那里 有 到过 一些 研究 那 成功地 用过的 机器 学习 模型
为了 分析 RNA测序 数据， 哪个 已实现 高的 准确性。
I 假设 那 它 会 还 是 准确的 为了 scRNA 测序 数据。
那里 是 许多 优点 的 使用 预测 造型 作为 出色地。
它 能 提炼 有意义的 特征 从 巨大的 数据集，
分类 数据 和 预测 结果 和 受监督 学习，
和 认出 潜在的 关系 的 数据， 喜欢 在 神经 网络。
JMP专业版 还 提供 a 伟大的 界面 为了 探索 这些 不同的 模型，
允许 你 到 容易地 申请 复杂的 算法
到 大的 数据集 迅速地 和 准确。
它 还 允许 为了 模型 比较 和 篩查。
最后， 它 生成 一些 视觉的 和 交互的 报告
那 减少 这 黑色的 盒子 影响 的 机器 学习 模型，
哪个 方法 那 你 不 真的 知道 什么 發生 在 这 模型，
你 只是 知道 这 输出， 哪个 是 不是 非常 有用。
我们的 数据集 有 8,044 变量 或者 外显子， 和 1,014 行 或者 细胞。
它 曾是 难的 到 跑步 分析 和 这样的 a 大的 数字 的 列，
所以 I 用过的 a 引导 森林 为了 多变的 选择。
A 引导 森林 是 非常 计算上 高效的
和 它 能 操作 迅速地 超过 宽的 数据集，
和 它 用途 随机的 采样 和 替代品，
造成 它 到 是 非常 强壮的 和 准确的。
I 可以 有 还 用过的 预测器 筛查，
哪个 是 其他 功能 在 JMP，
但 I 成立 那 手动 跑步 它 使用 a 调优 设计 桌子
曾是 更多的 计算上 高效的
和 允许 我 到 调 这 数字 的 树木 作为 出色地。
但 I 成立 那 这 数字 的 树木 没有 制作 a 巨大的 不同之处。
在 一般的， 这 更多的 树木 你 使用 线索 到 更好的 结果，
但 他们的 改进 减少 作为 这 数字 的 树木 增加。
在 a 肯定 观点， 这 益处 在 预言 表现
从 学习 更多的 树木 将要 是 降低 比 这 成本 在 计算 时间。
为了 这 8,044 外显子， I 调整了 数字 的 树木，
和 I 成立 那 大约 50 树木 导致 在 这 最高 准确性。
和 然后 I 采取 这 顶部 100 外显子 从 这 柱子 贡献，
和 然后 I 跑了 它 再次 和 这 顶部 50 外显子，
和 然后 再次 和 这 50 外显子， 比较 这 准确性 作为 你 去。
这 节目 这 跳转 报告 为了 调优 树木 和 多变的 选择。
作为 你 能 看， I 使用 这 调优 设计 桌子 和 改变 这 数字 的 樹木。
I 看了 在 这 熵 正方形 和 这些 不同的 指标。
I 相信 50 树木 曾是 这 最好的 结果。
I 采取 这 顶部 100 外显子 和 然后 I 跑了 这 引导 森林 和 三十 树木
因为 I 做过 其他 调优 设计 桌子。
为了 每个 迭代，
I 做过 a 分离 调优 设计 桌子 到 寻找 这 最好的 数字 的 樹木。
作为 你 能 看， 这 熵 R 正方形 增加
作为 这 数字 的 外显子 曾是 下降。
作为 I 已选择 这 顶部 三 不同的 外显子，
它 节目 那 它 没有 真的 事情 如果 它是 这 顶部 10 或者 顶部 50 或者 顶部 100，
它 将要 仍然 结果 在 a 高的 准确性。
这 错误分类 速度 多种多样。
这 有效值 错误 还 减少，
和 这 平均的 绝对 错误 还 下降。
和 这些 指标，
I 决定 到 使用 这 顶部 10 外显子 到 跑步 这 下一个 步骤 的 我的 分析。
I 用过的 这 模型 筛查 功能 在 跳转 专业版
到 跑步 这 顶部 10 外显子 在 全部 这 不同的 模型 那 是 可能的。
它 导致 在 a 高的 准确性 穿过 这 木板。
I 看了 在 这 预言 剖析器 到 决定 如何 这 外显子
造成 瘤 或者 癌变 细胞 到 是 不同的。
现在，我将 是 表演 a 演示 的 这 过程。
让 我 打开 这 顶部 10 外显子。
在 JMP 中 亲， 你 能 去 到 分析， 预测 造型，
和 然后 模型 篩查。
我就打 记起 因为 I 用过的 这 前
和 它 自动地 更新 和 你的 以前的 设置。
和 然后 它还 做过 K 折 交叉 化合。
这 过程 是 非常 快的， 它 仅有的 需要 大约 20 秒 或者 10 秒。
全部 正确的。
作为 你 能 看， 这 神经 提升 有 这 最高 准确性。
下一个 曾是 广义的 回归套索。
它 分裂 这 数据集 进入 训练 和 验证。
你 能 看 那 提升 树 有 这 最高 准确性 为了 训练，
哪个 使 感觉 因为 它 基本上 适合 这 数据 真的 出色地
什么时候 你 使用 a 树。
但 为了 验证， 让我们 看， 这 最多 准确的 曾是 在 神经 提升。
和 这 信息，
I 决定 到 使用 a 神经 提升 到 做 这 最终的 分类 的 细胞
为了 瘤 细胞 或者 普通的 细胞，
因为 它 会 结果 在 这 最高 准确性。
I 点击 跑步 已选定，
和 然后 I 用过的 这 验证 柱子 那 I 之前 创建
和 这 制作 V 化合 功能 在 这 预测 造型 选项卡。
这里 是 这 结果 的 这 神经 网络。
它 曾是 非常 快的， 再次。
你 能 看 那 那里 是 这 鹏 图表。
它 基本上 有 a 非常 高的 曲线下面积。
如果 你 拿 a 看 在 这 预言 分析，分析器，
这 节目 这 不同的 方法……
让 我 解释 这 更好的。
作为 你 移动 你的 光标 沿着， 如果 你 看 在 A 下载， 这 基因，
什么时候 这 包容性 的 这 外显子 增加，
然后 有 a 更高 可能性 那 这 细胞 将要 是 a 瘤 细胞。
超过 这里， 为了 这， 这是 还 这 相同的 趋势。
为了 这 一， 这 是 这 逆 趋势。
为了 PCDH9， 作为 这 包容性 的 这 外显子 增加，
这 可能性 那 它 将要 结果 在 a 瘤 细胞 减少。
对不起。
这 允许 你 到 看 在 这 角色 的 这些 外显子
在 造成 这 功能 的 瘤 和 普通的 细胞 到 是 不同的。
这 是 a 非常 强大的 可视化工具，
和 它 能 展示 这 不同的 关系 之间 这些 细胞。
你 能 还 只是 节省 这 公式 到 这...
对不起， 一 第二。
你 做 发布 预言 公式， 和 那 保存 它 在 这 公式 仓库。
好的。
下一个， ID 喜欢 到 看 在 这 不同之处 在 表达
作为 它 去 从 5 天 到 8 天 到 11 天。
这 数据集 还 假如 这 细胞 在 不同的 时间 點。
如果 你 看 在 这里，
这 柱子 节目 那 这 不同的 次 是 可用的 为了 我们 到 分析。
I 子集 这 瘤 细胞。
让 我 寻找 那 超过 这里。
瘤 仅有的。
I 比较的 这 分配 的 这 不同的 外显子。
让 我 展示 你 这 图形。
作为 你 能 看，
那里 是 一些 外显子 那 增加 在 表达 超过 时间。
超过 这里 , SLAMF9 或者 T OMM20 增加 戏剧性地，
和 这些 还 增加。
那里 是 还 外显子 那 增加 和 然后 减少，
哪个 展示 那 他们 有 一个 最佳的 时期 的 时间
那 他们 这 最多 积极的。
患病的 是 去 超过 这些 具体的 基因 和 功能 之后 在 我的 推介会。
让 我 去 后退 到 我的 推介会。
全部 正确的。
这里， I 还 跑了 聚类 在 这 顶部 10 外显子 数据集。
I 做过 钾- 方法 聚类，
和 这 更多的 准确 已分类 这 瘤 相对 普通的 细胞。
作为 你 能 看 这里，
这 蓝色的 是 普通的 细胞 和 然后 这 红色的 是 这 瘤 细胞。
这 节目 那 那里 是 可能 不同的 子集 的 瘤 细胞
那 有 不同的 功能。
I 还 跑了 乌玛普 在 全部 这 细胞。
乌玛普 是 其他 维度 减少 公式。
这 曾是 跑了 和 a 跳转 添加- 在 那 曾是 创建 经过 这 作者。
I 将要 关联 它 在 我的 推介会 在 这 社区。
这里 是 这 基因 丰富 分析 那 I 执行。
作为 你 能 看， 这 顶部 功能 的 全部 的 这些 基因
曾是 核糖核酸 导入 这 线粒体。
这 第二 最多 重要的 一 曾是 规定 的 白细胞 脱颗粒。
T 细胞 是 a 类型 的 白细胞。
它 能 展示 那 可能 这些 白细胞 或者 T 细胞 是 脱颗粒，
和 那 原因 这 细胞 到 变得 肿瘤。
还， 恶性 肿瘤 选择性地 保持 线粒体 基因组 和 ETC 功能。
那 能 还 解释 为什么 核糖核酸 导入 这 线粒体
是 一个 重要的 功能。
这 是 其他 图形 的 这 顶部 去 生物 流程。
超过 这里， 这 顶部 一 是 蜂窝 过程。
那里 是 还 生物 粘附性， 规定， 和 免疫 系统 进程
那 能 是 更远 探索。
ID 喜欢 到 解释 这 最多 值得注意的 基因。
这些 基因 是 基本上 这 顶部 基因 那 是 在 这 柱子 贡献。
S TPBX2型 是 涉及 在 细胞内 贩卖人口，
控制 的 圈套 复杂的 集会，
和 这 发布 的 细胞毒性 颗粒 经过 自然的 殺手 细胞。
这 能 展示 那 这 T 细胞 是 涉及 在 一些 种类 的 贩卖。
或者 这 细胞毒性 T 细胞 能 使用 这 外显子
到 调节 这 瘤 相对 普通的 功能。
SLAMF9 九 编码 a 成员
的 这 信号 淋巴細胞 激活 分子 家庭 和 它是 跨膜。
战争是 a 色氨酰 转移RNA 合成酶
那 催化 这 氨酰化 的 转移RNA 和 色氨酸
和 是 诱导 经过 干扰素。
全部 的 这些 基因 有 a 角色 在 这 免疫 系统 和 T 细胞 功能。
我们 能 学习 这些 更远
和 决定 如果 他们 实际上 有 a 重要的 功能 和 体外 测试。
下一个， I 解释 这 早些时候，
但 I 分析 这 瘤 基因 表达 超过 时间
和 T OMM20， 哪个 曾是 这 一 那 有 这 最多 戏剧性 包容性
是 实际上 牵连 在 这 移位酶 的 外 线粒体 膜 复杂的
那 促进 癌症 攻击性 和 治疗 反抗
在 软骨肉瘤， 哪个 是 a 类型 的 癌症。
你 能 看 那 空的 20 原因 癌症 到 是 更多的 挑衅的。
它是 真的 有趣的 如何 我们的 基本的 分析 和 JMP专业版
导致 在 这 外显子 存在 这 最多 重要的。
这 节目 这 效力 的 跳转 在 这些 类型 的 研究。
在 结论， 这 勘探 的 这 数据集 促进 经过 跳转
演示 这 角色 的 基因 和 外显子 在 T 细胞 在 黑色素瘤。
A 好的 事物 是 那 这 代码 能 是 复制 在 Python。
跳转 允许 那 为了 更多的 强壮的 或者 详细的 分析。
这些 潜在的 基因 喜欢 空的 20 或者 STPX9
能 援助 在 发现 的 小说 和 个性化 方法
到 癌症 治疗。
和 然后 我们 能 履行 在 体外 测试 在 这 顶部 基因。
感谢 你 为了 聆听 到 我的 推介会。
I 将要 提供 全部 这 代码 和 R 脚本 在 我的 推介会 关联。
