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與 JMP Genomics 的遺傳關聯，第 1 部分：導入和清理數據

在《JMP 基因組學的遺傳關聯》系列中，我們發現了多種將遺傳標記與感興趣的性狀關聯起來的方法。 在開始任何分析之前，我們需要導入並清理資料。 在本指南中，我們從 GEO 下載一個資料集，並將其帶入JMP基因組學，並將其轉化為理想的分析形式。 在這個例子中，我們在 474 隻伯恩山犬的樣本中探索了約 22,000 個遺傳標記，這些標記要么受到組織細胞肉瘤（腫瘤）的影響，要么不受影響。

導入實驗設計文件

1. 首先，請點擊下面的連結下載xml.tgz數據。 ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/geo/series/GSE38nnn/GSE38011/miniml/
2. 將文件儲存到您的電腦後，從基因組學入門選擇匯入 > 實驗設計檔案 > 從 MINIML 建立設計文件。
   • 導入資料的第一步是建立一個實驗設計文件(EDF) 來自作為下載一部分的 xml 檔案。 該文件將包含表型資料以及匯入每個人的標記資料所需的檔案名稱。
   • 注意：可以透過將任何格式的資料匯入 JMP 來建立 EDF。 這包括 Excel 文件和分隔文字文件，可以透過檔案 > 開啟來自任何 JMP Genomics 視窗的命令。
3. 上一般的選項卡，選擇文件XML作為MINIML 格式的文件。
4. 類型伯恩狗_EDF作為輸出檔名並指定一個匯出目錄，然後按一下跑步。
5. 輸出是包含導入標記資料所需資訊的 EDF。 EDF 中的每一行對應一個 .txt 文件，其中包含每隻狗的標記資料。 EDF 中需要以下列：

• 陣列：每個樣本/個體的唯一編號
• 文件：從中匯入範例資料的文件的名稱
• ColumnName：每行的唯一識別碼。 此處，每個 ColumnName 條目都是單一狗的參考 ID。

導入標記數據

6. 若要匯入標記數據，請返回基因組學入門並選擇匯入 > 文字 > 從文字、CSV 或 Excel 檔案匯入設計的實驗。
7. 上一般的選項卡，找到 EDF sas7bdat並選擇它作為實驗設計文件。
8. 指定 EDF 後，按一下打開在文件旁邊打開 EDF 表。
9. 在表格頂部選擇列 > 新列..並建立一個新列列名強度。 設定資料類型到特點。
10. 在新建的第一行強度列，雙擊並輸入VAR2 。
    • 這指定每個資料檔案的第二列作為基因型資料。
    • 列標題指定為“強度”，因為 EDF 通常是為表達資料建立的。
11. 右鍵單擊新單元格讀數VAR2並選擇填充 > 填充到表格末尾。 建立新列後，儲存 EDF。
12. 回到一般的選項卡，導航至儲存從 GEO 下載的 476 個檔案的資料夾，並將該資料夾指定為原始文件資料夾。
13. 選擇製表符分隔作為資料檔案類型。
14. 設定變數名稱的行數到0和資料起始行到1 。
15. 選擇使用 ID 變數作為合併文件的關鍵變數並輸入VAR1作為ID變數。
    • 這會將每個文件中的第一列指定為 ID 變量，無論其名稱為何。
16. 指定一個匯出目錄。
17. 上選項選項卡，取消選擇該選項執行log2變換。 該選項再次用於轉換表達式數據，並且在這裡不發揮作用。
18. 點選跑步開始該過程。
19. 結果視窗將包含 EDF 的副本和一個名為sas7bdat 。 開啟並檢查數據。 請注意，它有 475 列對應於單一狗，並且標記被組織成行（高格式）。

將高轉寬並組合資料集

20. 下一步是將 EDF 和標記資料合併到一個寬資料集中。 返回基因組學入門並選擇SAS 資料集公用程式 > 表格 > 將高轉為寬。
    • 執行大多數遺傳學和預測建模程序需要廣泛的數據集。
21. 上一般的選項卡，選擇sas7bdat作為輸入高資料集。
22. 選擇VAR1作為定義寬列名稱的變數，然後輸入單核苷酸多態性_放入貼有標籤的盒子裡寬列名稱的前綴。
    • 這將在輸出資料集中將 SNP 變數名稱（列名稱）指定為 SNP_1、SNP_2、SNP_3 等。
23. 指定 EDF sas7bdat作為實驗設計 SAS 資料集。
24. 命名輸出寬數據集Bernese_geno_wide 。
25. 指定一個匯出目錄然後單擊跑步開始分析。
26. 打開輸出數據並檢查它。 結果是包含表型和基因型數據的廣泛數據集。 請注意，每個基因型均由兩個不分隔的字母組成。

重新編碼缺失的基因型

27. 此資料集中的基因型資料以等位基因格式（AA、AB、BB）編碼，缺失資料編碼為 NC。 要重新編碼這些缺失的基因型，請返回基因組學入門並選擇遺傳學 > 遺傳學實用程式 > 重新編碼缺失的基因型。                       
28. 在裡面一般的選項卡，選擇寬資料集sas7bdat作為輸入 SAS 資料集。
29. 類型單核苷酸多態性_：進入標記變數的列表式規範框指定以該字串開頭的每一列作為標記變數。
30. 在裡面表示缺失基因型的目前值框、類型數控。
31. 選擇一個匯出目錄並命名輸出數據集Bernese_geno_wide_miss 。
32. 點選跑步開始重新編碼。 生成的數據集將具有數控基因型替換為空白單元格。

匯入註釋文件（可選）

33. 文件中包含這些標記對應的註釋資料集GPL15578-tbl-1.txt並可在GEO網站上預覽：( https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GPL15578 ）
34. 使用文字檢視器快速預覽檔案將顯示與 GEO 下載關聯的檔案不包含此資料的列名稱。 為了解決這個問題，必須手動輸入它們。 來自基因組學入門， 選擇檔案 > 開啟並找到該文件GPL15578-tbl-1.txt 。 打開前，選擇打開為：選項帶預覽的數據。 這將打開一個對話框來幫助導入。
35. 選擇下一個查看導入的預覽。 在此視窗中，只需按一下列標題並輸入所需名稱，即可變更列名稱以符合上面的列名稱。
36. 輸入列名稱後，按一下進口導入數據。
37. 第一步是右鍵單擊姓名列並選擇刪除列。
    • 此列是重複的SPOT_ID列，並可能因列名而導致問題姓名。
38. 接下來，右鍵單擊鉻列並選擇欄位資訊... 改變資料類型選項數位。
    • 這將在稍後發揮作用，因為某些分析的結果是按染色體排序的。
39. 右鍵單擊參考ID列並選擇排序 > 升序。 一旦列按以下方式排序參考ID ，右鍵單擊單核苷酸多態性ID列並選擇公式。
40. 在裡面公式視窗、類型“單核苷酸多態性_” （包括報價）放入盒中。 然後從最左側的選單中選擇角色 > 連接這將在公式中添加一個雙線 (||)。 然後，回到最左側的選單，選擇角色 > 角色並新增列參考ID到括號。 完整的公式應如下所示。
    • 這將從中的每一行取得條目參考ID列並添加前綴“單核苷酸多態性_ 」。 該列將充當基因型資料集的關鍵或參考列。
41. 選擇好的應用公式並傳回註釋資料集。 這單核苷酸多態性ID現在將填充列。 現在，透過右鍵單擊刪除公式單核苷酸多態性ID列並選擇欄位資訊...
42. 當出現下面的視窗時，突出顯示公式並選擇消除。 然後點擊好的。 注意：這不應該對註釋表產生任何明顯的影響。
    • 刪除公式可以解鎖列，同時保留公式建立的資訊。
43. 將完成的註釋資料集儲存為 .sas7bdat 格式。 為文件命名sas7bdat 。

重新編碼為數字基因型

44. 下一步將以數字格式重新編碼基因型。 來自基因組學入門， 選擇遺傳學 > 遺傳學實用程式 > 重新編碼基因型。
45. 上一般的選項卡，選擇sas7bdat數據作為輸入 SAS 資料集。
46. 類型單核苷酸多態性：進入標記變數的列表式規範
    • 這將以字母“SNP”開頭的所有列指定為標記變數。
47. 指定一個匯出目錄。
48. 上重新編碼選項卡，選擇不定界基因型作為標記變數的格式。
49. 保留預設選項數值加法為了基因型重新編碼和罕見變異體重新編碼。
    • 數字加性編碼如下：0 = 主要等位基因純合，1 = 雜合，2 = 次要等位基因雜合。
50. 命名輸出基因型資料集伯恩寬數字。
51. 來自註解選項卡，從上面選擇文件， sas7bdat作為註釋 SAS 數據放。
52. 進入單核苷酸多態性ID作為註釋標籤變數然後單擊跑步開始重新編碼。
53. 檢查重新編碼的基因型數據，命名為Bernese_wide_numeric_sas7bdat ，從輸出視窗中記下新編碼的基因型。

在《JMP 基因組學的遺傳關聯》系列中，我們將發現多種將遺傳標記與感興趣的性狀關聯起來的方法。 在開始任何分析之前，我們需要導入並清理資料。 在本指南中，我們從 GEO 下載資料集，將其匯入 JMP，並將其轉換為理想的分析形式。 在這個例子中，我們在 474 隻伯恩山犬樣本中探索了約 22,000 個遺傳標記，這些標記要麼受到組織細胞肉瘤（腫瘤）的影響，要麼不受影響。

回覆：使用 JMP Genomics 進行遺傳關聯分析，第一部分：導入和清理數據

這類分析可以用 JMP Pro 17 完成嗎？我有一個完整的連鎖圖譜，但我不介意用 JMP 再做一個。我對使用 JMP 進行 QTL 研究很感興趣。如果需要 JMP Genomics，您能幫我推薦價格合適的公司嗎？

謝謝

SJ施耐德

回覆：使用 JMP Genomics 進行遺傳關聯分析，第一部分：導入和清理數據

你好@AlphaSchneider ，

不幸的是，JMP Genomics 產品幾年前就停產了。

上述步驟可在 JMP Pro 17 中執行。使用“表格”選單和“分析”選單中“遺傳學”下的“標記統計”平台。 JMP Pro 18 和 19（將於今年秋季（9 月/10 月）發布）對此進行了改進，將包含一些改進，例如插補方法和改進的記錄功能。

您可以使用「分析」>「篩選」或「分析」>「擬合模型」下的「反應篩選」進行關聯研究（SNP-性狀）。以下連結介紹如何在 JMP Pro 18 中執行這些操作（ 使用 JMP Pro 進行基因組分析）。

您也可以隨時聯絡支援人員（ support@jmp.com ）。

最好的，