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与 JMP Genomics 的遗传关联，第 1 部分：导入和清理数据

在《JMP 基因组学的遗传关联》系列中，我们发现了多种将遗传标记与感兴趣的性状关联起来的方法。 在开始任何分析之前，我们需要导入并清理数据。 在本指南中，我们从 GEO 下载一个数据集，并将其带入JMP基因组学，并将其转化为理想的分析形式。 在这个例子中，我们在 474 只伯恩山犬的样本中探索了约 22,000 个遗传标记，这些标记要么受到组织细胞肉瘤（肿瘤）的影响，要么不受影响。

导入实验设计文件

1. 首先，请点击下面的链接下载xml.tgz数据。 ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/geo/series/GSE38nnn/GSE38011/miniml/
2. 将文件保存到您的计算机后，从基因组学入门选择导入 > 实验设计文件 > 从 MINIML 创建设计文件。
   • 导入数据的第一步是创建一个实验设计文件(EDF) 来自作为下载一部分的 xml 文件。 该文件将包含表型数据以及导入每个人的标记数据所需的文件名。
   • 注意：可以通过将任何格式的数据导入 JMP 来创建 EDF。 这包括 Excel 文件和分隔文本文件，可以通过文件 > 打开来自任何 JMP Genomics 窗口的命令。
3. 上一般的选项卡，选择文件XML作为MINIML 格式的文件。
4. 类型伯恩狗_EDF作为输出文件名并指定一个导出目录，然后单击跑步。
5. 输出是包含导入标记数据所需信息的 EDF。 EDF 中的每一行对应一个 .txt 文件，其中包含每只狗的标记数据。 EDF 中需要以下列：

• 数组：每个样本/个体的唯一编号
• 文件：从中导入示例数据的文件的名称
• ColumnName：每行的唯一标识符。 此处，每个 ColumnName 条目都是单个狗的参考 ID。

导入标记数据

6. 要导入标记数据，请返回到基因组学入门并选择导入 > 文本 > 从文本、CSV 或 Excel 文件导入设计的实验。
7. 上一般的选项卡，找到 EDF sas7bdat并选择它作为实验设计文件。
8. 指定 EDF 后，单击打开在文件旁边打开 EDF 表。
9. 在表格顶部选择列 > 新列..并创建一个新列列名强度。 设置数据类型到特点。
10. 在新创建的第一行强度列，双击并输入VAR2 。
    • 这指定每个数据文件的第二列作为基因型数据。
    • 列标题指定为“强度”，因为 EDF 通常是为表达数据创建的。
11. 右键单击新单元格读数VAR2并选择填充 > 填充到表格末尾。 创建新列后，保存 EDF。
12. 回到一般的选项卡，导航到存储从 GEO 下载的 476 个文件的文件夹，并将该文件夹指定为原始文件文件夹。
13. 选择制表符分隔作为数据文件类型。
14. 设置变量名称的行数到0和数据起始行到1 。
15. 选择使用 ID 变量作为合并文件的关键变量并输入VAR1作为ID变量。
    • 这会将每个文件中的第一列指定为 ID 变量，无论其名称如何。
16. 指定一个导出目录。
17. 上选项选项卡，取消选择该选项执行log2变换。 该选项再次用于转换表达式数据，并且在这里不发挥作用。
18. 点击跑步开始该过程。
19. 结果窗口将包含 EDF 的副本和一个名为sas7bdat 。 打开并检查数据。 请注意，它有 475 列对应于单个狗，并且标记被组织成行（高格式）。

将高转宽并组合数据集

20. 下一步是将 EDF 和标记数据合并到一个宽数据集中。 返回到基因组学入门并选择SAS 数据集实用程序 > 表格 > 将高转为宽。
    • 执行大多数遗传学和预测建模程序需要广泛的数据集。
21. 上一般的选项卡，选择sas7bdat作为输入高数据集。
22. 选择VAR1作为定义宽列名称的变量，然后输入单核苷酸多态性_放入贴有标签的盒子里宽列名称的前缀。
    • 这将在输出数据集中将 SNP 变量名称（列名称）指定为 SNP_1、SNP_2、SNP_3 等。
23. 指定 EDF sas7bdat作为实验设计 SAS 数据集。
24. 命名输出宽数据集Bernese_geno_wide 。
25. 指定一个导出目录然后单击跑步开始分析。
26. 打开输出数据并检查它。 结果是包含表型和基因型数据的广泛数据集。 请注意，每个基因型均由两个不分隔的字母组成。

重新编码缺失的基因型

27. 该数据集中的基因型数据以等位基因格式（AA、AB、BB）编码，缺失数据编码为 NC。 要重新编码这些缺失的基因型，请返回基因组学入门并选择遗传学 > 遗传学实用程序 > 重新编码缺失的基因型。                       
28. 在里面一般的选项卡，选择宽数据集sas7bdat作为输入 SAS 数据集。
29. 类型单核苷酸多态性_：进入标记变量的列表式规范框指定以该字符串开头的每一列作为标记变量。
30. 在里面表示缺失基因型的当前值框、类型数控。
31. 选择一个导出目录并命名输出数据集Bernese_geno_wide_miss 。
32. 点击跑步开始重新编码。 生成的数据集将具有数控基因型替换为空白单元格。

导入注释文件（可选）

33. 文件中包含这些标记对应的注释数据集GPL15578-tbl-1.txt并可在GEO网站上预览：( https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GPL15578 ）
34. 使用文本查看器快速预览文件将显示与 GEO 下载关联的文件不包含此数据的列名称。 为了解决这个问题，必须手动输入它们。 来自基因组学入门， 选择文件 > 打开并找到该文件GPL15578-tbl-1.txt 。 打开之前，选择打开为：选项带预览的数据。 这将打开一个对话框来帮助导入。
35. 选择下一个查看导入的预览。 在此窗口中，只需单击列标题并输入所需名称，即可更改列名称以匹配上面的列名称。
36. 输入列名称后，单击进口导入数据。
37. 第一步是右键单击姓名列并选择删除列。
    • 此列是重复的SPOT_ID列，并可能因列名而导致问题姓名。
38. 接下来，右键单击铬列并选择栏目信息... 改变数据类型选项数字。
    • 这将在稍后发挥作用，因为某些分析的结果是按染色体排序的。
39. 右键单击参考ID列并选择排序 > 升序。 一旦列按以下方式排序参考ID ，右键单击单核苷酸多态性ID列并选择公式。
40. 在里面公式窗口、类型“单核苷酸多态性_” （包括报价）放入盒子中。 然后从最左侧的菜单中选择角色 > 连接这将在公式中添加一个双线 (||)。 然后，返回到最左侧的菜单，选择角色 > 角色并添加列参考ID到括号。 完整的公式应如下所示。
    • 这将从中的每一行获取条目参考ID列并添加前缀“单核苷酸多态性_ ”。 该列将充当基因型数据集的关键或参考列。
41. 选择好的应用公式并返回注释数据集。 这单核苷酸多态性ID现在将填充列。 现在，通过右键单击删除公式单核苷酸多态性ID列并选择栏目信息...
42. 当出现下面的窗口时，突出显示公式并选择消除。 然后点击好的。 注意：这不应该对注释表产生任何明显的影响。
    • 删除公式可以解锁列，同时保留公式创建的信息。
43. 将完成的注释数据集保存为 .sas7bdat 格式。 为文件命名sas7bdat 。

重新编码为数字基因型

44. 下一步将以数字格式重新编码基因型。 来自基因组学入门， 选择遗传学 > 遗传学实用程序 > 重新编码基因型。
45. 上一般的选项卡，选择sas7bdat数据作为输入 SAS 数据集。
46. 类型单核苷酸多态性：进入标记变量的列表式规范
    • 这将以字母“SNP”开头的所有列指定为标记变量。
47. 指定一个导出目录。
48. 上重新编码选项卡，选择不定界基因型作为标记变量的格式。
49. 保留默认选项数值加法为了基因型重新编码和罕见变体重新编码。
    • 数字加性编码如下：0 = 主要等位基因纯合，1 = 杂合，2 = 次要等位基因杂合。
50. 命名输出基因型数据集伯尔尼宽数字。
51. 来自注解选项卡，从上面选择文件， sas7bdat作为注释 SAS 数据放。
52. 进入单核苷酸多态性ID作为注释标签变量然后单击跑步开始重新编码。
53. 检查重新编码的基因型数据，命名为Bernese_wide_numeric_sas7bdat ，从输出窗口中记下新编码的基因型。

在《JMP 基因组学的遗传关联》系列中，我们将发现多种将遗传标记与感兴趣的性状关联起来的方法。 在开始任何分析之前，我们需要导入并清理数据。 在本指南中，我们从 GEO 下载数据集，将其导入 JMP，并将其转换为理想的分析形式。 在这个例子中，我们在 474 只伯恩山犬的样本中探索了约 22,000 个遗传标记，这些标记要么受到组织细胞肉瘤（肿瘤）的影响，要么不受影响。

回复：使用 JMP Genomics 进行遗传关联分析，第一部分：导入和清理数据

这类分析可以用 JMP Pro 17 完成吗？我有一个完整的连锁图谱，但我不介意用 JMP 再做一个。我对使用 JMP 进行 QTL 研究很感兴趣。如果需要 JMP Genomics，您能帮我推荐一下价格合适的公司吗？

谢谢

SJ施耐德

回复：使用 JMP Genomics 进行遗传关联分析，第一部分：导入和清理数据

你好@AlphaSchneider ，

不幸的是，JMP Genomics 产品几年前就停产了。

上述步骤可在 JMP Pro 17 中执行。使用“表格”菜单和“分析”菜单中“遗传学”下的“标记统计”平台。JMP Pro 18 和 19（将于今年秋季（9 月/10 月）发布）对此进行了改进，将包含一些改进，例如插补方法和改进的记录功能。

您可以使用“分析”>“筛选”或“分析”>“拟合模型”下的“响应筛选”进行关联研究（SNP-性状）。以下链接介绍了如何在 JMP Pro 18 中执行这些操作（ 使用 JMP Pro 进行基因组分析）。

您也可以随时联系支持人员（ support@jmp.com ）。

最好的，