JMP Genomics와 유전적 연관성, 1부: 데이터 가져오기 및 정리JMP Genomics의 유전적 연관성 시리즈에서 우리는 유전적 표지를 관심 형질과 연관시키는 다양한 방법을 발견했습니다. 분석을 시작하기 전에 데이터를 가져와서 정리해야 합니다. 이 가이드에서는 GEO에서 데이터 세트를 다운로드하여 JMP 유전체학 , 분석을 위한 이상적인 형태로 변환합니다. 이 예에서는 조직구 육종(종양)에 영향을 받거나 영향을 받지 않은 474마리의 버니즈 마운틴 독 샘플에서 ~22,000개의 유전적 마커를 탐색합니다.
실험 설계 파일 가져오기
- 시작하려면 아래 링크를 따라 다운로드하세요. xml.tgz 데이터. ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/geo/series/GSE38nnn/GSE38011/miniml/
- 파일이 컴퓨터에 저장되면 다음에서 유전체학 스타터 선택하다 가져오기 > 실험 설계 파일 > MINiML에서 설계 파일 생성 .
- 데이터 가져오기의 첫 번째 단계는 실험 설계 파일 (EDF) 다운로드의 일부인 xml 파일에서. 이 파일에는 표현형 데이터와 모든 사람의 마커 데이터를 가져오는 데 필요한 파일 이름이 포함됩니다.
- 참고: EDF는 JMP로 가져와서 어떤 형식의 데이터에서도 생성할 수 있습니다. 여기에는 Excel 파일과 다음을 통해 액세스할 수 있는 구분된 텍스트 파일이 포함됩니다. 파일 > 열기 JMP Genomics 창에서 명령을 실행합니다.
- 에 일반적인 탭에서 파일을 선택하세요 xml 으로 MINiML 형식의 파일 .
- 유형 bernese_dog_EDF 으로 출력 파일 이름 그리고 지정 출력 폴더 을 클릭한 다음 달리다 .
- 출력은 마커 데이터를 가져오는 데 필요한 정보가 포함된 EDF입니다. EDF의 각 행은 각 개별 개에 대한 마커 데이터가 포함된 .txt 파일에 해당합니다. EDF에는 다음 열이 필요합니다.
- 배열: 각 샘플/개체의 고유 번호
- 파일: 샘플 데이터를 가져올 파일의 이름
- ColumnName: 각 행의 고유 식별자입니다. 여기서 각 ColumnName 항목은 단일 개에 대한 참조 ID입니다.
마커 데이터 가져오기
- 마커 데이터를 가져오려면 유전체학 스타터 그리고 선택 가져오기 >텍스트 > 텍스트, CSV 또는 Excel 파일에서 설계된 실험 가져오기 .
- 에 일반적인 탭에서 EDF를 찾으세요. sas7bdat 그것을 다음 항목으로 선택하세요. 실험 설계 파일 .
- EDF가 지정되면 열려 있는 파일 옆에 EDF 테이블을 표시합니다.
- 테이블 상단에서 선택 열 > 새 열.. 다음을 사용하여 새 열을 만듭니다. 열 이름 강함 . 설정 데이터 형식 에게 성격 .
- 새로 생성된 첫 번째 행에 강함 열을 두 번 클릭하고 Enter를 누르세요. VAR2 .
- 각 데이터 파일의 두 번째 열을 유전자형 데이터로 지정합니다.
- EDF는 일반적으로 표현식 데이터에 대해 생성되므로 열 제목은 "강도"로 지정됩니다.
- 새 셀 판독값을 마우스 오른쪽 버튼으로 클릭하세요. VAR2 그리고 선택 채우기 > 표 끝까지 채우기 . 새 열이 생성되면 EDF를 저장합니다.
- 로 돌아감 일반적인 탭에서 GEO에서 다운로드한 476개의 파일이 저장된 폴더로 이동하여 해당 폴더를 원시 파일 폴더 .
- 선택하다 탭으로 구분 으로 데이터 파일 유형 .
- 설정 변수 이름의 행 수 에게 0 그리고 데이터 시작 행 에게 1 .
- 선택하다 ID 변수 사용 으로 파일 병합을 위한 주요 변수 그리고 유형 VAR1 으로 ID 변수 .
- 그러면 이름에 관계없이 각 파일의 첫 번째 열이 ID 변수로 지정됩니다.
- 지정하다 출력 폴더 .
- 에 옵션 탭에서 옵션을 선택 취소하세요. log2 변환 수행 . 이 옵션은 표현식 데이터 변환에 다시 사용되며 여기서는 사용되지 않습니다.
- 딸깍 하는 소리 달리다 프로세스를 시작합니다.
- 결과 창에는 EDF 사본과 다음과 같은 새로운 데이터 세트가 포함됩니다. sas7bdat . 데이터를 열고 검사합니다. 개별 개에 해당하는 475개의 열이 있고 마커가 행(높이 형식)으로 구성되어 있습니다.
Tall에서 Wide로 변환 및 데이터 세트 결합
- 다음 단계는 EDF와 마커 데이터를 하나의 넓은 데이터 세트로 결합하는 것입니다. 다음으로 돌아갑니다. 유전체학 스타터 그리고 선택 SAS 데이터 세트 유틸리티 > 테이블 > 세로에서 가로로 전치 .
- 대부분의 유전학 및 예측 모델링 절차를 수행하려면 광범위한 데이터 세트가 필요합니다.
- 에 일반적인 탭, 선택 sas7bdat 으로 긴 데이터 세트 입력 .
- 선택하다 VAR1 으로 넓은 열 이름을 정의하는 변수 을 입력하고 SNP_ 라벨이 붙은 상자에 넓은 열 이름의 접두어 .
- 그러면 출력 데이터 세트에서 SNP 변수 이름(열 이름)이 SNP_1, SNP_2, SNP_3 등으로 지정됩니다.
- EDF 지정 sas7bdat 으로 실험 설계 SAS 데이터 세트 .
- 이름을 짓다 출력 와이드 데이터 세트 bernese_geno_wide .
- 지정하다 출력 폴더 그리고 클릭 달리다 분석을 시작합니다.
- 출력 데이터를 열고 검사합니다. 결과는 표현형 데이터와 유전형 데이터를 모두 포함하는 광범위한 데이터 세트입니다. 각 유전자형은 구분되지 않은 두 글자로 구성되어 있습니다.
누락된 유전자형을 다시 코딩합니다.
- 이 데이터 세트의 유전형 데이터는 NC로 코딩된 누락 데이터와 함께 대립유전자 형식(AA, AB, BB)으로 코딩되었습니다. 이러한 누락된 유전자형을 다시 코딩하려면 유전체학 스타터 그리고 선택 유전학 > 유전학 유틸리티 > 누락된 유전자형 코딩 .
- 에서 일반적인 탭에서 광범위한 데이터 세트를 선택하세요. sas7bdat 으로 SAS 데이터 세트 입력 .
- 유형 SNP_: 로 마커 변수의 목록 스타일 사양 해당 문자열로 시작하는 각 열을 마커 변수로 지정하는 상자입니다.
- 에서 누락된 유전자형을 나타내는 현재 값 상자, 유형 체크 안함 .
- 선택 출력 폴더 그리고 이름을 출력 데이터 세트 bernese_geno_wide_miss .
- 딸깍 하는 소리 달리다 녹음을 시작합니다. 결과 데이터 세트는 체크 안함 유전자형이 빈 셀로 대체되었습니다.
주석 파일 가져오기(선택 사항)
- 이러한 마커에 해당하는 주석 데이터 세트가 파일에 포함되어 있습니다. GPL15578-tbl-1.txt GEO 웹사이트에서 미리 볼 수 있습니다: ( https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GPL15578 )
- 텍스트 뷰어를 사용하여 파일을 빠르게 미리 보면 GEO 다운로드와 관련된 파일에 이 데이터에 대한 열 이름이 포함되어 있지 않음이 표시됩니다. 이 문제를 해결하려면 수동으로 입력해야 합니다. 로부터 유전체학 스타터 , 선택하다 파일 > 열기 그리고 파일을 찾아보세요 GPL15578-tbl-1.txt . 개봉하기 전에 다음을 선택하세요. 다음으로 열기: 옵션 미리보기가 포함된 데이터 . 그러면 가져오기를 돕는 대화 상자가 열립니다.
- 선택하다 다음 가져오기 미리보기를 보려면 이 창에서 열 머리글을 클릭하고 원하는 이름을 입력하면 위의 열 이름과 일치하도록 열 이름을 변경할 수 있습니다.
- 열 이름을 입력한 후 수입 데이터를 가져옵니다.
- 첫 번째 단계는 마우스 오른쪽 버튼을 클릭하는 것입니다. 이름 열을 선택하고 열 삭제 .
- 이 열은 SPOT_ID 열 이름으로 인해 문제가 발생할 수 있습니다. 이름 .
- 다음으로, Chr 열을 선택하고 열 정보… 변경 데이터 형식 옵션 숫자 .
- 일부 분석의 결과는 염색체별로 정렬되므로 나중에 적용됩니다.
- 마우스 오른쪽 버튼을 클릭하세요. REF_ID 열을 선택하고 정렬 > 오름차순. 열이 정렬되면 REF_ID , 마우스 오른쪽 버튼을 클릭하세요. SNP_ID 열을 선택하고 공식 .
- 에서 공식 창, 유형 “SNP_” (인용문 포함)을 상자에 넣습니다. 그런 다음 맨 왼쪽 메뉴에서 다음을 선택합니다. 캐릭터 > 연결 그러면 수식에 이중 막대(||)가 추가됩니다. 그런 다음 맨 왼쪽 메뉴로 돌아가서 캐릭터 > 캐릭터 그리고 열을 추가하세요 REF_ID 괄호에. 완성된 수식은 아래와 같아야 합니다.
- 그러면 각 행의 항목이 가져옵니다. REF_ID 열에 접두사 '를 추가하세요. SNP_ ". 이 열은 유전자형 데이터 세트의 키 또는 참조 열 역할을 합니다.
- 선택하다 좋아요 공식을 적용하고 주석 데이터 세트로 돌아갑니다. 그만큼 SNP_ID 이제 열이 채워집니다. 이제 마우스 오른쪽 버튼을 클릭하여 수식을 제거하십시오. SNP_ID 열 및 선택 열 정보…
- 아래 창이 나타나면 강조 표시하십시오. 공식 그리고 선택 제거하다 . 그런 다음 클릭 좋아요 . 참고: 주석 테이블에는 시각적인 영향이 있어서는 안 됩니다.
- 수식을 제거하면 수식으로 생성된 정보를 유지하면서 열의 잠금을 해제할 수 있습니다.
- 완성된 주석 데이터 세트를 .sas7bdat 형식으로 저장합니다. 파일 이름 지정 sas7bdat .
숫자형 유전자형으로 다시 코딩하기
- 다음 단계는 유전자형을 숫자 형식으로 기록하는 것입니다. 로부터 유전체학 스타터 , 선택하다 유전학 > 유전학 유틸리티 > 유전자형 코딩 .
- 에 일반적인 탭에서 다음을 선택하세요. sas7bdat 데이터를 SAS 데이터 세트 입력 .
- 유형 SNP: 로 마커 변수의 목록 스타일 지정
- "SNP"라는 문자로 시작하는 모든 열을 마커 변수로 지정합니다.
- 지정하다 출력 폴더 .
- 에 녹음 탭, 선택 구분되지 않은 유전자형 으로 마커 변수의 형식 .
- 기본 옵션을 그대로 둡니다. 숫자 첨가제 ~을 위한 유전자형 코딩 그리고 희귀 변종 녹음 .
- 숫자 가산 코딩은 다음과 같습니다: 0 = 주요 대립유전자에 대한 동형접합성, 1 = 이형접합성, 2 = 작은 대립유전자에 대한 이형접합성.
- 이름을 짓다 출력 유전자형 데이터 세트 bernese_wide_numeric .
- 로부터 주석 탭에서 위에서 파일을 선택하고, sas7bdat 으로 주석 SAS 데이터 세트.
- 입력하다 SNP_ID 으로 주석 레이블 변수 그리고 클릭 달리다 녹음을 시작합니다.
- 검사 기록된 유전자형 데이터 , 명명 된 bernese_wide_numeric_sas7bdat , 출력 창에서 새로 기록된 유전자형을 확인합니다.
JMP Genomics의 유전적 연관 시리즈에서는 유전적 표지를 관심 형질과 연관시키는 다양한 방법을 발견할 것입니다. 분석을 시작하기 전에 데이터를 가져와서 정리해야 합니다. 이 가이드에서는 GEO에서 데이터 세트를 다운로드하여 JMP로 가져와 분석에 이상적인 형태로 변환합니다. 이 예에서는 조직구 육종(종양)에 영향을 받거나 영향을 받지 않은 474마리의 버니즈 마운틴 독 샘플에서 ~22,000개의 유전적 마커를 탐색합니다.
Re: JMP Genomics를 통한 유전적 연관성, 1부: 데이터 가져오기 및 정리JMP Pro 17을 사용하여 이런 종류의 분석을 완료할 수 있나요? 완전한 연관지도는 있지만, JMP를 사용하여 또 다른 연관지도를 만드는 것도 괜찮습니다. QTL 연구에 JMP를 사용하고 싶습니다. JMP Genomics가 필요하다면 가격 책정 담당자를 안내해 주시겠어요?
감사합니다
SJ 슈나이더
Re: JMP Genomics를 통한 유전적 연관성, 1부: 데이터 가져오기 및 정리안녕하세요 @알파슈나이더 ,
안타깝게도 JMP Genomics는 몇 년 전에 단종된 제품입니다.
위 단계는 JMP Pro 17에서 수행할 수 있습니다. 분석 메뉴의 유전학(Genetics) 아래에 있는 표(Tables) 메뉴와 마커 통계(Marker Statistics) 플랫폼을 이용하세요. JMP Pro 18과 19(올가을, 9/10월 출시 예정)에서는 이 기능이 개선되어 대입 방법 및 기록 기능 등이 개선될 예정입니다.
분석>스크리닝 또는 분석>적합 모형에서 반응 스크리닝을 사용하여 연관 분석(SNP-형질)을 수행할 수 있습니다. JMP Pro 18( JMP Pro를 사용한 유전체 분석 )에서 이러한 작업을 수행하는 방법을 설명하는 링크는 다음과 같습니다.
언제든지 지원팀( support@jmp.com )에 문의하실 수 있습니다.
최상의,
