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与 JMP Genomics 的遗传关联，第 1 部分：导入和清理数据

在与 JMP Genomics 的遗传关联系列中，我们发现了许多将遗传标记与感兴趣的性状相关联的方法。 在开始任何分析之前，我们需要导入和清理我们的数据。 在本指南中，我们从 GEO 下载数据集，将其导入JMP基因组学，并将其转化为理想的分析形式。 在本例中，我们在 474 只伯尔尼山犬样本中探索了约 22,000 个遗传标记，这些犬的组织细胞肉瘤（肿瘤）受到影响或未受到影响。

导入实验设计文件

1. 首先，请点击以下链接下载xml.tgz数据。 ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/geo/series/GSE38nnn/GSE38011/miniml/
2. 将文件保存到计算机后，从基因组学入门选择导入 > 实验设计文件 > 从 MINIML 创建设计文件.
   • 导入数据的第一步是创建一个实验设计文件(EDF) 来自作为下载一部分的 xml 文件。 该文件将包含表型数据以及导入每个人的标记数据所需的文件名。
   • 注意：可以通过导入 JMP 从任何格式的数据创建 EDF。 这包括 Excel 文件和分隔文本文件，可以通过文件 > 打开来自任何 JMP Genomics 窗口的命令。
3. 在一般的选项卡，选择文件xml作为MINIML 格式的文件.
4. 类型bernese_dog_EDF作为输出文件名并指定一个导出目录，然后单击跑.
5. 输出是一个 EDF，其中包含导入标记数据所需的信息。 EDF 中的每一行对应一个 .txt 文件，其中包含每只狗的标记数据。 EDF 中需要以下列：

• 数组：每个样本/个体的唯一编号
• 文件：要从中导入样本数据的文件的名称
• ColumnName：每行的唯一标识符。 在这里，每个 ColumnName 条目都是一条狗的参考 ID。

导入标记数据

6. 要导入标记数据，请返回基因组学入门并选择导入 > 文本 > 从文本、CSV 或 Excel 文件导入设计的实验.
7. 在一般的选项卡，找到 EDF sas7bdat并选择它作为实验设计文件.
8. 指定 EDF 后，单击打开旁边的文件以调出 EDF 表。
9. 在表格顶部选择列 > 新列..并使用列名强度. 设置数据类型至特点.
10. 在新创建的第一行强度列，双击并输入VAR2 .
    • 这将每个数据文件的第二列指定为基因型数据。
    • 列标题被指定为“强度”，因为通常为表达式数据创建 EDF。
11. 右键单击新的单元格读数VAR2并选择填充 > 填充到表格末尾. 创建新列后，保存 EDF。
12. 回到一般的选项卡，导航到存储从 GEO 下载的 476 个文件的文件夹，并将该文件夹指定为原始文件文件夹.
13. 选择制表符分隔作为数据文件类型.
14. 设置变量名称的行数至0和数据起始行至1 .
15. 选择使用 ID 变量作为合并文件的关键变量并输入VAR1作为ID 变量.
    • 这会将每个文件中的第一列指定为 ID 变量，而不管其名称如何。
16. 指定一个导出目录.
17. 在选项选项卡，取消选择该选项执行 log2 转换. 此选项再次用于转换表达式数据，此处不再起作用。
18. 点击跑开始这个过程。
19. 结果窗口将包含 EDF 的副本和一个名为sas7bdat . 打开并检查数据。 请注意，它有 475 列对应于各个狗，并且标记被组织成行（高格式）。

将 Tall 转换为 Wide 并组合数据集

20. 下一步是将 EDF 和标记数据组合成一个宽数据集。 返回基因组学入门并选择SAS 数据集实用程序 > 表格 > 将高转宽.
    • 执行大多数遗传学和预测建模程序需要一个广泛的数据集。
21. 在一般的选项卡，选择sas7bdat作为输入高数据集.
22. 选择VAR1作为定义宽列名的变量, 并输入单核苷酸多态性_放入标有宽列名称的前缀.
    • 这将在输出数据集中将 SNP 变量名称（列名称）指定为 SNP_1、SNP_2、SNP_3 等。
23. 指定 EDF sas7bdat作为实验设计 SAS 数据集.
24. 命名输出宽数据集bernese_geno_wide .
25. 指定一个导出目录并点击跑开始分析。
26. 打开输出数据并检查它。 结果是包含表型和基因型数据的广泛数据集。 请注意，每个基因型由两个非定界字母组成。

重新编码缺失的基因型

27. 该数据集中的基因型数据以等位基因格式（AA、AB、BB）编码，缺失数据编码为 NC。 要重新编码这些缺失的基因型，请返回基因组学入门并选择遗传学 > 遗传学实用程序 > 重新编码缺失的基因型.                       
28. 在里面一般的选项卡，选择宽数据集sas7bdat作为输入 SAS 数据集.
29. 类型单核苷酸多态性_：进入标记变量的列表样式规范框指定以该字符串开头的每一列作为标记变量。
30. 在里面表示缺失基因型的当前值框，类型数控.
31. 选择一个导出目录并命名输出数据集bernese_geno_wide_miss .
32. 点击跑开始重新编码。 生成的数据集将具有数控基因型替换为空白单元格。

导入注释文件（可选）

33. 这些标记对应的注释数据集包含在文件中GPL15578-tbl-1.txt并且可以在 GEO 网站上预览：（ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GPL15578 )
34. 使用文本查看器快速预览文件将显示与 GEO 下载关联的文件不包含此数据的列名。 要解决此问题，必须手动输入它们。 来自基因组学入门， 选择文件 > 打开并找到文件GPL15578-tbl-1.txt . 打开前，选择打开方式：选项预览数据. 这将打开一个对话框，帮助导入。
35. 选择下一个查看导入的预览。 在此窗口中，只需单击列标题并输入所需的名称，即可更改列名称以匹配上面的列名称。
36. 输入列名后，单击进口导入数据。
37. 第一步是右键单击姓名列并选择删除列.
    • 此列与SPOT_ID列，并且可能由于列名而导致问题姓名.
38. 接下来，右键单击铬列并选择栏目信息... 更改数据类型选项数字.
    • 这将在稍后发挥作用，因为某些分析的结果是按染色体排序的。
39. 右键单击REF_ID列并选择排序 > 升序。 一旦列按REF_ID , 右键单击SNP_ID列并选择公式.
40. 在里面公式窗口，类型“单核苷酸多态性_” （包括引文）放入框中。 然后从最左侧的菜单中，选择字符 > 连接这将在公式中添加一个双条 (||)。 然后，返回最左侧的菜单，选择字符 > 字符并添加列REF_ID到括号。 完成的公式应如下所示。
    • 这将从中的每一行中获取条目REF_ID列并添加前缀“单核苷酸多态性_ ”。 该列将作为基因型数据集的关键或参考列。
41. 选择好的应用公式并返回注释数据集。 这SNP_ID现在将填充列。 现在，通过右键单击删除公式SNP_ID列和选择栏目信息...
42. 当出现下面的窗口时，突出显示公式并选择消除. 然后点击好的. 注意：这对注释表不应该有任何可见的影响。
    • 删除公式允许解锁列，同时保留公式创建的信息。
43. 以 .sas7bdat 格式保存完成的注释数据集。 为文件命名sas7bdat .

重新编码为数字基因型

44. 下一步将以数字格式重新编码基因型。 来自基因组学入门， 选择遗传学 > 遗传学实用程序 > 重新编码基因型.
45. 在一般的选项卡，选择sas7bdat数据作为输入 SAS 数据集.
46. 类型单核苷酸多态性：进入标记变量的列表样式规范
    • 这会将所有以字母“SNP”开头的列指定为标记变量。
47. 指定一个导出目录.
48. 在重新编码选项卡，选择非定界基因型作为标记变量的格式.
49. 保留默认选项数字添加剂为了基因型重新编码和稀有变体重新编码.
    • 数字加法编码如下：0 = 主要等位基因纯合，1 = 杂合，2 = 次要等位基因杂合。
50. 命名输出基因型数据集bernese_wide_numeric .
51. 来自注解选项卡，从上方选择文件， sas7bdat作为注释 SAS 数据放。
52. 进入SNP_ID作为注释标签变量并点击跑开始重新编码。
53. 检查重新编码的基因型数据, 命名bernese_wide_numeric_sas7bdat ，从输出窗口并注意新重新编码的基因型。

在与 JMP Genomics 的遗传关联系列中，我们将发现许多将遗传标记与感兴趣的性状相关联的方法。 在开始任何分析之前，我们需要导入和清理我们的数据。 在本指南中，我们从 GEO 下载数据集，将其导入 JMP，并将其转换为理想的分析形式。 在这个例子中，我们在 474 只伯尔尼山犬的样本中探索了约 22,000 个遗传标记，这些犬的组织细胞肉瘤（肿瘤）要么受到影响，要么受到影响。