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與 JMP Genomics 的遺傳關聯，第 1 部分：導入和清理數據

在與 JMP Genomics 的遺傳關聯繫列中，我們發現了許多將遺傳標記與感興趣的性狀相關聯的方法。 在開始任何分析之前，我們需要導入和清理我們的數據。 在本指南中，我們從 GEO 下載數據集，將其導入JMP基因組學，並將其轉化為理想的分析形式。 在這個例子中，我們在 474 只伯爾尼山犬的樣本中探索了約 22,000 個遺傳標記，這些犬的組織細胞肉瘤（腫瘤）要么受到影響，要么受到影響。

導入實驗設計文件

1. 首先，請點擊以下鏈接下載xml.tgz數據。 ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/geo/series/GSE38nnn/GSE38011/miniml/
2. 將文件保存到計算機後，從基因組學入門選擇導入 > 實驗設計文件 > 從 MINIML 創建設計文件.
   • 導入數據的第一步是創建一個實驗設計文件(EDF) 來自作為下載一部分的 xml 文件。 該文件將包含表型數據以及導入每個人的標記數據所需的文件名。
   • 注意：可以通過導入 JMP 從任何格式的數據創建 EDF。 這包括 Excel 文件和分隔文本文件，可以通過文件 > 打開來自任何 JMP Genomics 窗口的命令。
3. 在一般的選項卡，選擇文件xml作為MINIML 格式的文件.
4. 類型bernese_dog_EDF作為輸出文件名並指定一個導出目錄，然後單擊跑.
5. 輸出是一個 EDF，其中包含導入標記數據所需的信息。 EDF 中的每一行對應一個 .txt 文件，其中包含每隻狗的標記數據。 EDF 中需要以下列：

• 數組：每個樣本/個體的唯一編號
• 文件：要從中導入樣本數據的文件的名稱
• ColumnName：每行的唯一標識符。 在這裡，每個 ColumnName 條目都是一條狗的參考 ID。

導入標記數據

6. 要導入標記數據，請返回基因組學入門並選擇導入 > 文本 > 從文本、CSV 或 Excel 文件導入設計的實驗.
7. 在一般的選項卡，找到 EDF sas7bdat並選擇它作為實驗設計文件.
8. 指定 EDF 後，單擊打開旁邊的文件以調出 EDF 表。
9. 在表格頂部選擇列 > 新列..並使用列名強度. 設置數據類型至特點.
10. 在新創建的第一行強度列，雙擊並輸入VAR2 .
    • 這將每個數據文件的第二列指定為基因型數據。
    • 列標題被指定為“強度”，因為通常為表達式數據創建 EDF。
11. 右鍵單擊新的單元格讀數VAR2並選擇填充 > 填充到表格末尾. 創建新列後，保存 EDF。
12. 回到一般的選項卡，導航到存儲從 GEO 下載的 476 個文件的文件夾，並將該文件夾指定為原始文件文件夾.
13. 選擇製表符分隔作為數據文件類型.
14. 設置變量名稱的行數至0和數據起始行至1 .
15. 選擇使用 ID 變量作為合併文件的關鍵變量並輸入VAR1作為ID 變量.
    • 這會將每個文件中的第一列指定為 ID 變量，而不管其名稱如何。
16. 指定一個導出目錄.
17. 在選項選項卡，取消選擇該選項執行 log2 轉換. 此選項再次用於轉換錶達式數據，此處不再起作用。
18. 點擊跑開始這個過程。
19. 結果窗口將包含 EDF 的副本和一個名為sas7bdat . 打開並檢查數據。 請注意，它有 475 列對應於各個狗，並且標記被組織成行（高格式）。

將 Tall 轉換為 Wide 並組合數據集

20. 下一步是將 EDF 和標記數據組合成一個寬數據集。 返回基因組學入門並選擇SAS 數據集實用程序 > 表格 > 將高轉寬.
    • 執行大多數遺傳學和預測建模程序需要一個廣泛的數據集。
21. 在一般的選項卡，選擇sas7bdat作為輸入高數據集.
22. 選擇VAR1作為定義寬列名的變量, 並輸入單核苷酸多態性_放入標有寬列名稱的前綴.
    • 這將在輸出數據集中將 SNP 變量名稱（列名稱）指定為 SNP_1、SNP_2、SNP_3 等。
23. 指定 EDF sas7bdat作為實驗設計 SAS 數據集.
24. 命名輸出寬數據集bernese_geno_wide .
25. 指定一個導出目錄並點擊跑開始分析。
26. 打開輸出數據並檢查它。 結果是包含表型和基因型數據的廣泛數據集。 請注意，每個基因型由兩個非定界字母組成。

重新編碼缺失的基因型

27. 該數據集中的基因型數據以等位基因格式（AA、AB、BB）編碼，缺失數據編碼為 NC。 要重新編碼這些缺失的基因型，請返回基因組學入門並選擇遺傳學 > 遺傳學實用程序 > 重新編碼缺失的基因型.                       
28. 在裡面一般的選項卡，選擇寬數據集sas7bdat作為輸入 SAS 數據集.
29. 類型單核苷酸多態性_：進入標記變量的列表樣式規範框指定以該字符串開頭的每一列作為標記變量。
30. 在裡面表示缺失基因型的當前值框，類型數控.
31. 選擇一個導出目錄並命名輸出數據集bernese_geno_wide_miss .
32. 點擊跑開始重新編碼。 生成的數據集將具有數控基因型替換為空白單元格。

導入註釋文件（可選）

33. 這些標記對應的註釋數據集包含在文件中GPL15578-tbl-1.txt並且可以在 GEO 網站上預覽：（ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GPL15578 )
34. 使用文本查看器快速預覽文件將顯示與 GEO 下載關聯的文件不包含此數據的列名。 要解決此問題，必須手動輸入它們。 來自基因組學入門， 選擇文件 > 打開並找到文件GPL15578-tbl-1.txt . 打開前，選擇打開方式：選項預覽數據. 這將打開一個對話框，幫助導入。
35. 選擇下一個查看導入的預覽。 在此窗口中，只需單擊列標題並輸入所需的名稱，即可更改列名稱以匹配上面的列名稱。
36. 輸入列名後，單擊進口導入數據。
37. 第一步是右鍵單擊姓名列並選擇刪除列.
    • 此列與SPOT_ID列，並且可能由於列名而導致問題姓名.
38. 接下來，右鍵單擊鉻列並選擇欄目信息... 更改數據類型選項數字.
    • 這將在稍後發揮作用，因為某些分析的結果是按染色體排序的。
39. 右鍵單擊REF_ID列並選擇排序 > 升序。 一旦列按REF_ID , 右鍵單擊SNP_ID列並選擇公式.
40. 在裡面公式窗口，類型“單核苷酸多態性_” （包括引文）放入框中。 然後從最左側的菜單中，選擇字符 > 連接這將在公式中添加一個雙條 (||)。 然後，返回最左側的菜單，選擇字符 > 字符並添加列REF_ID到括號。 完成的公式應如下所示。
    • 這將從中的每一行中獲取條目REF_ID列並添加前綴“單核苷酸多態性_ ”。 該列將作為基因型數據集的關鍵或參考列。
41. 選擇好的應用公式並返回註釋數據集。 這SNP_ID現在將填充列。 現在，通過右鍵單擊刪除公式SNP_ID列和選擇欄目信息...
42. 當出現下面的窗口時，突出顯示公式並選擇消除. 然後點擊好的. 注意：這對註釋表不應該有任何可見的影響。
    • 刪除公式允許解鎖列，同時保留公式創建的信息。
43. 以 .sas7bdat 格式保存完成的註釋數據集。 為文件命名sas7bdat .

重新編碼為數字基因型

44. 下一步將以數字格式重新編碼基因型。 來自基因組學入門， 選擇遺傳學 > 遺傳學實用程序 > 重新編碼基因型.
45. 在一般的選項卡，選擇sas7bdat數據作為輸入 SAS 數據集.
46. 類型單核苷酸多態性：進入標記變量的列表樣式規範
    • 這會將所有以字母“SNP”開頭的列指定為標記變量。
47. 指定一個導出目錄.
48. 在重新編碼選項卡，選擇非定界基因型作為標記變量的格式.
49. 保留默認選項數字添加劑為了基因型重新編碼和稀有變體重新編碼.
    • 數字加法編碼如下：0 = 主要等位基因純合，1 = 雜合，2 = 次要等位基因雜合。
50. 命名輸出基因型數據集bernese_wide_numeric .
51. 來自註解選項卡，從上方選擇文件， sas7bdat作為註釋 SAS 數據放。
52. 進入SNP_ID作為註釋標籤變量並點擊跑開始重新編碼。
53. 檢查重新編碼的基因型數據, 命名bernese_wide_numeric_sas7bdat ，從輸出窗口並註意新重新編碼的基因型。

在與 JMP Genomics 的遺傳關聯繫列中，我們將發現許多將遺傳標記與感興趣的性狀相關聯的方法。 在開始任何分析之前，我們需要導入和清理我們的數據。 在本指南中，我們從 GEO 下載數據集，將其導入 JMP，並將其轉換為理想的分析形式。 在這個例子中，我們在 474 只伯爾尼山犬的樣本中探索了約 22,000 個遺傳標記，這些犬的組織細胞肉瘤（腫瘤）要么受到影響，要么受到影響。