D74 具有遺傳表達數據的神經母細胞瘤研究神經母細胞瘤研究背景信息
神經母細胞瘤 (NB) 數據集（端點 J、K、L 和 M）由德國科隆大學兒童醫院提供。 腫瘤樣本在 RNA 分離前由病理學家檢查；僅使用具有= 60％腫瘤含量的樣品，並從化療治療前獲得的約50mg速凍神經母細胞瘤組織中分離總RNA。 首先，為 251 名患者提供了 502 個預先存在的 11K 安捷倫染料翻轉雙色重複配置文件。 其中，246 個神經母細胞瘤樣本的概況通過多數決定通過了獨立的 MAQC-II 質量評估，並形成了 MAQC-II 訓練數據集。 隨後，為 256 個獨立的神經母細胞瘤腫瘤樣本生成了 514 個染色翻轉雙色 11K 複製配置文件，並選擇了 253 個樣本的配置文件以形成 MAQC-II 驗證集。 值得注意的是，對於驗證集的一名患者，使用兩種版本的 2x11K 微陣列分析了兩種不同的腫瘤樣本（見下文）。 MAQC-II 訓練集的所有雙色基因表達均使用定制的 2x11K 神經母細胞瘤相關微陣列生成。 此外，還使用該微陣列對 MAQC-II 驗證集的 20 名患者進行了分析。 MAQC-II 驗證集的其餘患者的雙色圖譜是使用略微修改的 2x11K 微陣列版本進行的。 該陣列的 V2.0 版本包含 200 個新的寡核苷酸探針，而原始設計的 100 個寡核苷酸探針由於在訓練集配置文件中觀察到的一致的低表達值（接近背景）而被移除。 這些微陣列設計的微小修改導致兩個版本的 2x11K 微陣列上共有 9,986 個探針。 兩組之間的實驗方案沒有差異，並且如所述進行基因表達譜。 此外，為 MAQC-II 雙色訓練和驗證集（訓練集 244/246；驗證集 234/253）的 478/499 個神經母細胞瘤樣本生成了單色基因表達譜。 對於剩餘的 21 個樣本，沒有可用的單色數據，原因是這些患者的腫瘤材料短缺 (n=15)、生成的單色圖譜的實驗質量差 (n=5) 或單色圖的相關性-對於使用兩種版本的 2x11K 微陣列 (n=1) 進行分析的一名患者，將顏色配置文件轉換為兩種不同的雙色配置文件。 使用 Agilent Technologies (Palo Alto, CA, USA) 生產的定制 4x44K 寡核苷酸微陣列生成單色基因表達譜。 這些 4x44K 微陣列包括安捷倫全人類基因組寡核苷酸微陣列所代表的所有探針以及 2x11K 定制微陣列 V2.0 版本的所有探針，這些探針在以前的探針組中不存在。 標記和雜交按照所述製造商的方案進行。
MAQC-II項目
神經母細胞瘤研究
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