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個性化醫療為合適的患者量身定制合適的治療方案
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挑戰：通過部署統計方法來利用日益複雜的組學數據，加快生物標誌物研究的進展。
解決方案：使用 JMP Genomics 中的交互功能在更短的時間內執行穩健的統計分析。
結果：通過提高統計的嚴謹性和可重複性，生物標誌物研究人員加快了個性化醫療新興領域的關鍵創新。
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最近的生物標誌物研究導致了越來越多的靶向藥物和診斷分析的產生。 這種個性化的醫療保健方法很大程度上是由於新的基因組學技術的激增，這些技術產生了更大、更複雜的數據集。 通過訪問越來越複雜的組學數據，科學家可以研究診斷和藥物反應問題，這些問題直到最近還超出了現有技術的能力。 然而，數據量對統計分析的要求很高，因此需要能夠同時管理高吞吐量數據的分析工具，同時為統計培訓有限的研究人員提供交互式、用戶友好的界面。 JMP Genomics 使基因泰克的科學家能夠靈活地快速處理數據並為個性化患者治療確定有前景的生物標誌物。
生物標誌物促進醫療保健的個性化
隨著技術和健康研究的進步，研究人員尋求新的方法來利用生物信息來預測健康結果和定制患者治療方案。 眾所周知，個性化醫療保健包括以下活動：
- 開發診斷測試以確定症狀的根本原因。
- 將患者分為可能對治療有不同反應的亞組。
- 確定可以為醫療保健提供者提供有關患者疾病的關鍵信息的生物標誌物。
生物標誌物的開發為了解技術和分析對提供真正個性化醫療體驗的能力的獨特影響提供了一個令人興奮的窗口。 生物標誌物科學家評估藥物與患者亞組之間的各種生物相互作用，以更好地了解治療效果和結果，使醫療保健提供者能夠為每位患者開出理想的治療方案。
為了有效地部署這些患者特異性藥物並獲得監管部門的批准，研究人員必須同時開發伴隨診斷 (CDx) 檢測來識別生物標誌物陽性患者。 儘管這種“一種藥物/一種測試”模式改善了許多患者的預後，但仍有一些患者對治療沒有預期的反應，這讓研究人員面臨更多的問題，由於他們可用的工具有限，這些問題往往仍未得到解答。
然而，在過去幾年中，新一代測序技術和大規模並行測序開闢了這一領域。 微流體和多路復用技術領域的快速發展擴大了研究能力，使研究人員能夠在一次分析中評估多個基因，並從較小的組織樣本中收集更多數據。 這些技術為研究人員提供了全面基因分型和評估轉錄範圍廣泛基因表達的方法，以更全面地了解患者的生物學。 有了這些信息，生物標誌物研究人員可以繼續評估越來越精細的患者亞組的治療方法，從而增加成功治療結果的可能性。儘管如此，隨著可用組學數據的數量不斷增加，研究人員需要復雜的統計工具來評估它們。
利用大數據的力量開發腫瘤生物標誌物
基因泰克首席科學研究員 Matt Wongchenko 在腫瘤藥物開發的背景下研究生物標誌物。 “基因泰克和羅氏對個性化醫療的未來有著非常濃厚的興趣。 這就是腫瘤生物標誌物開發小組存在的背景，”Wongchenko 說。 在如此大的公司中，有無數的腫瘤適應症藥物正在開發中； Wongchenko 的工作是識別可用於預測或測量患者對每種藥物的反應的特定生物標誌物，然後創建可靠的診斷分析來識別這些生物標誌物。 通過這個過程，基因泰克為不同的患者亞群量身定制了可用的治療方法，推動了個性化醫療的前沿。
這項研究的規模在相對較短的時間內增長了數量級。 “當我第一次開始研究時，主要是回答一些小問題，通過分析來觀察單個基因、單個蛋白質，並且不得不用非常具體的問題來處理數據，”Wongchenko 說。 大量數據提供的擴展功能為了解每個適應症和患者亞組的分子基礎提供了新的機會，從而增加了在患者治療決策中使用生物標誌物的價值。
不斷增長的數據量帶來了新的挑戰
隨著組學數據的數量和復雜性不斷增加，對 Wongchenko 等生物標誌物科學家的需求也在增加。 儘管技術已經進步，為生物標誌物科學家提供了進行多組學實驗的工具，並提高了他們的整體統計能力和可重複性，但這些科學家往往缺乏統計專業知識和培訓來理解和充分利用可用資源。 雖然基因泰克擁有訓練有素的統計人員來支持像 Wongchenko 這樣的團隊，但他們通常無法在所需的時間範圍內支持全方位的分析需求。
“我們與我們的生物數學家合作，但他們的優先事項相互衝突，而且時間有限，”Wongchenko 說。 依靠外部人員的統計支持通常會在時間上限制生物標誌物團隊，並限制他們根據正在進行的觀察調整分析的能力，從而阻止他們最大化可用數據的輸出。 “有時第二天要開會，我需要準備好分析 [for] 以幫助為決策提供信息，我可以 [使用 JMP] 扭轉這種局面，而不必等待數週、數月，讓其他人來做分析。”
能夠及時、靈活地分析這些數據的工具非常有價值，尤其是像 JMP Genomics 這樣的用戶友好工具，它不需要用戶擁有強大的統計背景。 儘管最初開始使用 JMP Genomics 是因為它是基因泰克公司的軟件產品，但 Wongchenko 很快就意識到了 JMP 的優勢；他可以調整他以前的編程經驗，結合額外的培訓，將 JMP 應用到他的研究中。 “在我知道如何使用 JMP Genomics 之前，我不一定會像以前那樣進行高通量分析，”他分享道。 “在我使用 JMP 之前……嘗試獲取統計數據絕對是煩人且耗時的。”
將正確的工具與正確的需求相匹配
那麼，是什麼讓 JMP Genomics 成為此類穩健計算分析的有用工具呢？
“最大的驅動力是交互式分析，”Wongchenko 說。 “打開數據表並獲取我想要查看的變量的能力很難被超越。 在五秒鐘內，我可以看到兩個不同事物之間的關聯，或者一個變量與生存之間的關聯，等等。這真的很容易分析數據並以交互方式查看它。”
借助 JMP Genomics 提供的靈活性，科學家可以更徹底地探索數據，使他們能夠利用他們的基因組專業知識來定制分析並比使用全自動分析工具更容易識別問題或結果。 這種靈活性也有助於有效的決策；快速的周轉時間讓團隊能夠評估多種場景，並提供比以前更廣泛的統計依據。
隨著分析能力的擴展，基因泰克和整個生物標誌物行業的科學家終於能夠開始解開隱藏在患者測序數據中的關鍵信息。 隨著像 Wongchenko 這樣的科學家開發生物標誌物來闡明藥物與患者之間的相互作用，了解如何為個體患者定制治療方法將變得越來越普遍。
“藥物批准的過程總是漫長的，”Wongchenko 說。 但使用正確的工具，研究人員可以提取以前未知的關聯，這些關聯將改變治療方式，使腫瘤學研究更接近於實現個性化醫療。
