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个性化医疗为合适的患者量身定制合适的治疗方案
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挑战：通过部署统计方法来利用日益复杂的组学数据，加快生物标志物研究的进展。
解决方案：使用 JMP Genomics 中的交互功能在更短的时间内执行稳健的统计分析。
结果：通过提高统计的严谨性和可重复性，生物标志物研究人员加快了个性化医疗新兴领域的关键创新。
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最近的生物标志物研究导致了越来越多的靶向药物和诊断分析的产生。 这种个性化的医疗保健方法很大程度上是由于新的基因组学技术的激增，这些技术产生了更大、更复杂的数据集。 通过访问越来越复杂的组学数据，科学家可以研究诊断和药物反应问题，这些问题直到最近还超出了现有技术的能力。 然而，数据量对统计分析的要求很高，因此需要能够同时管理高吞吐量数据的分析工具，同时为统计培训有限的研究人员提供交互式、用户友好的界面。 JMP Genomics 使基因泰克的科学家能够灵活地快速处理数据并为个性化患者治疗确定有前景的生物标志物。
生物标志物促进医疗保健的个性化
随着技术和健康研究的进步，研究人员寻求新的方法来利用生物信息来预测健康结果和定制患者治疗方案。 众所周知，个性化医疗保健包括以下活动：
- 开发诊断测试以确定症状的根本原因。
- 将患者分为可能对治疗有不同反应的亚组。
- 确定可以为医疗保健提供者提供有关患者疾病的关键信息的生物标志物。
生物标志物的开发为了解技术和分析对提供真正个性化医疗体验的能力的独特影响提供了一个令人兴奋的窗口。 生物标志物科学家评估药物与患者亚组之间的各种生物相互作用，以更好地了解治疗效果和结果，使医疗保健提供者能够为每位患者开出理想的治疗方案。
为了有效地部署这些患者特异性药物并获得监管部门的批准，研究人员必须同时开发伴随诊断 (CDx) 检测来识别生物标志物阳性患者。 尽管这种“一种药物/一种测试”模式改善了许多患者的预后，但仍有一些患者对治疗没有预期的反应，这让研究人员面临更多的问题，由于他们可用的工具有限，这些问题往往仍未得到解答。
然而，在过去几年中，新一代测序技术和大规模并行测序开辟了这一领域。 微流体和多路复用技术领域的快速发展扩大了研究能力，使研究人员能够在一次分析中评估多个基因，并从较小的组织样本中收集更多数据。 这些技术为研究人员提供了全面基因分型和评估转录范围广泛基因表达的方法，以更全面地了解患者的生物学。 有了这些信息，生物标志物研究人员可以继续评估越来越精细的患者亚组的治疗方法，从而增加成功治疗结果的可能性。尽管如此，随着可用组学数据的数量不断增加，研究人员需要复杂的统计工具来评估它们。
利用大数据的力量开发肿瘤生物标志物
基因泰克首席科学研究员 Matt Wongchenko 在肿瘤药物开发的背景下研究生物标志物。 “基因泰克和罗氏对个性化医疗的未来有着非常浓厚的兴趣。 这就是肿瘤生物标志物开发小组存在的背景，”Wongchenko 说。 在如此大的公司中，有无数的肿瘤适应症药物正在开发中； Wongchenko 的工作是识别可用于预测或测量患者对每种药物的反应的特定生物标志物，然后创建可靠的诊断分析来识别这些生物标志物。 通过这个过程，基因泰克为不同的患者亚群量身定制了可用的治疗方法，推动了个性化医疗的前沿。
这项研究的规模在相对较短的时间内增长了数量级。 “当我第一次开始研究时，主要是回答一些小问题，通过分析来观察单个基因、单个蛋白质，并且不得不用非常具体的问题来处理数据，”Wongchenko 说。 大量数据提供的扩展功能为了解每个适应症和患者亚组的分子基础提供了新的机会，从而增加了在患者治疗决策中使用生物标志物的价值。
不断增长的数据量带来了新的挑战
随着组学数据的数量和复杂性不断增加，对 Wongchenko 等生物标志物科学家的需求也在增加。 尽管技术已经进步，为生物标志物科学家提供了进行多组学实验的工具，并提高了他们的整体统计能力和可重复性，但这些科学家往往缺乏统计专业知识和培训来理解和充分利用可用资源。 虽然基因泰克拥有训练有素的统计人员来支持像 Wongchenko 这样的团队，但他们通常无法在所需的时间范围内支持全方位的分析需求。
“我们与我们的生物数学家合作，但他们的优先事项相互冲突且时间有限，”Wongchenko 说。 依靠外部人员的统计支持通常会在时间上限制生物标志物团队，并限制他们根据正在进行的观察调整分析的能力，从而阻止他们最大化可用数据的输出。 “有时第二天要开会，我需要准备好分析 [for] 以帮助为决策提供信息，我可以 [使用 JMP] 扭转这种局面，而不必等待数周、数月，让其他人来做分析。”
能够及时、灵活地分析这些数据的工具非常有价值，尤其是像 JMP Genomics 这样的用户友好工具，它不需要用户拥有强大的统计背景。 尽管最初开始使用 JMP Genomics 是因为它是基因泰克公司的软件产品，但 Wongchenko 很快就意识到了 JMP 的优势；他可以调整他以前的编程经验，结合额外的培训，将 JMP 应用到他的研究中。 “在我知道如何使用 JMP Genomics 之前，我不一定会像以前那样进行高通量分析，”他分享道。 “在我使用 JMP 之前……尝试获取统计数据绝对是烦人且耗时的。”
将正确的工具与正确的需求相匹配
那么，是什么让 JMP Genomics 成为此类稳健计算分析的有用工具呢？
“最大的驱动力是交互式分析，”Wongchenko 说。 “打开数据表并获取我想要查看的变量的能力很难被超越。 在五秒钟内，我可以看到两个不同事物之间的关联，或者一个变量与生存之间的关联，等等。这真的很容易分析数据并以交互方式查看它。”
借助 JMP Genomics 提供的灵活性，科学家可以更彻底地探索数据，使他们能够利用他们的基因组专业知识来定制分析并比使用全自动分析工具更容易识别问题或结果。 这种灵活性也有助于有效的决策；快速的周转时间让团队能够评估多种场景，并提供比以前更广泛的统计依据。
随着分析能力的扩展，基因泰克和整个生物标志物行业的科学家终于能够开始解开隐藏在患者测序数据中的关键信息。 随着像 Wongchenko 这样的科学家开发生物标志物来阐明药物与患者之间的相互作用，了解如何为个体患者定制治疗方法将变得越来越普遍。
“药物批准的过程总是漫长的，”Wongchenko 说。 但使用正确的工具，研究人员可以提取以前未知的关联，这些关联将改变治疗方式，使肿瘤学研究更接近于实现个性化医疗。
