Nivel: principiante
Pat Lynch, Directora, Ingeniería de Sistemas, Bionano Genomics
El sistema Bionano Genomics Saphyr® combina matrices NanoChannel con mapeo óptico para obtener imágenes de ADN extremadamente largo y de alto peso molecular que se ha linealizado. Esto permite la detección de variantes estructurales en el genoma que son desde 500 pares de bases hasta megabases de longitud, superando el rango de detección de cualquier otra tecnología. Como parte del flujo de trabajo completo, las moléculas fotografiadas por el instrumento Saphyr se ensamblan computacionalmente en mapas del genoma mediante la tubería Bionano Solve. Este proceso es computacionalmente intensivo. Para predecir mejor el tiempo necesario para completar el ensamblaje del genoma, utilizamos JMP para llegar a un modelo que predeciría cuánto tiempo tomaría. Los parámetros de entrada inicialmente incluían todas las métricas de calidad de datos disponibles, luego se redujeron a un número menor de variables que mostraron tener un impacto estadístico. Se usó un conjunto de datos inicial para establecer el modelo. El modelo se utilizó luego en conjuntos de datos posteriores para predecir los recursos necesarios para el ensamblaje del genoma. Este póster presenta los métodos utilizados para determinar el modelo de predicción, luego evalúa la eficacia del modelo.
