Livello: principiante
Pat Lynch, Direttore, Ingegneria dei sistemi, Bionano Genomics
The Bionano Genomics Saphyr ® Il sistema combina array NanoChannel con mappatura ottica per l'immagine di DNA estremamente lungo e ad alto peso molecolare che è stato linearizzato. Ciò consente il rilevamento di varianti strutturali nel genoma che vanno da 500 coppie di basi fino a megabase di lunghezza, superando l'intervallo di rilevamento di qualsiasi altra tecnologia. Come parte del flusso di lavoro completo, le molecole immaginate dallo strumento Saphyr sono assemblate computazionalmente in mappe del genoma dalla pipeline di Bionano Solve. Questo processo è intensivo dal punto di vista computazionale. Al fine di prevedere meglio il tempo necessario per completare l'assemblaggio del genoma, abbiamo utilizzato JMP per elaborare un modello in grado di prevedere il tempo necessario. I parametri di input includevano inizialmente tutte le metriche di qualità dei dati disponibili, quindi sono state ridotte a un numero inferiore di variabili che hanno mostrato di avere un impatto statistico. È stato utilizzato un set di dati iniziale per stabilire il modello. Il modello è stato quindi utilizzato su insiemi di dati successivi per prevedere le risorse necessarie per l'assemblaggio del genoma. Questo poster presenta i metodi utilizzati per determinare il modello di previsione, quindi valuta l'efficacia del modello.
