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Evaluación cruzada y simulación de progenie con JMP Genomics, Parte 3: Evaluación cruzada, selección y simulación de progenie

El Evaluación cruzada herramienta en Genómica JMP permite la evaluación de cruces potenciales utilizando marcadores genéticos y archivos de códigos de puntuación. Un código de puntuación es un archivo SAS que contiene un modelo predictivo que cuantifica los efectos de numerosos marcadores sobre un rasgo de interés. Los archivos de código de puntuación utilizados en este ejemplo se crearon en la publicación de la semana pasada, Evaluación cruzada y simulación de progenie con JMP Genomics, Parte 2: Modelado predictivo para valores genéticos . El conjunto de datos que contiene los individuos a cruzar debe ser de formato ancho y tener marcadores bialélicos que se definen mediante un formato numérico. El conjunto de datos que se utilizará como entrada para este ejemplo se creó en la publicación, Evaluación cruzada y simulación de progenie con JMP Genomics, Parte 1: BLUP para datos de ensayos de mejoramiento . En el ejemplo de esta semana, evaluaremos todos los cruces posibles en un conjunto de 309 líneas de cebada con ~3500 marcadores cada una, haremos selecciones basadas en esa evaluación y simularemos múltiples generaciones de cruces basados en esas selecciones.

1. Desde el Iniciador de genómica , seleccionar Genética > Análisis genético > Evaluación cruzada para abrir el cuadro de diálogo.
2. En el General pestaña, seleccione cebada_impute_img sas7bdat como el Conjunto de datos SAS de entrada .
   • El conjunto de datos contiene marcadores para cada línea y 4 rasgos cuantitativos, 2 de los cuales seleccionaremos.
3. Seleccione ambos En sí como el variable de identificación .
4. Deja el Variable sexual
   • Tenga en cuenta que los valores para el Variable sexual debe ser “1” y “2” o cadenas de caracteres que comiencen con “M” y “F”.
   • Además, tenga en cuenta que cuando se especifica una variable de sexo, no se puede incluir ningún autocruzamiento en el análisis.
5. En el Especificación de estilo de lista de variables de marcador caja, tipo metro: para especificar todas las columnas que comienzan con la letra “m” como variables de marcador.
6. Navega hasta el Carpeta que contiene archivos de códigos de puntuación y designarlo como tal. Esto poblará el Archivos disponibles caja con tu Archivos de código de puntuación . Seleccione de la lista los archivos correspondientes a los rasgos a analizar y muévalos al Archivos de código de puntuación
   • Un archivo de código de puntuación es un archivo de programa SAS que contiene un modelo que incluye el efecto de cada marcador sobre un rasgo de interés. Se puede obtener una vista previa del archivo utilizando un visor de texto.
   • Se puede seleccionar entre uno y cuatro de los fenotipos de este conjunto de datos simplemente incluyendo o excluyendo los archivos de código de puntuación para los fenotipos deseados. Aquí seleccionaremos el contenido de ergosterol (ERG) y el peso específico (TW).
7. Seleccione un Carpeta de salida.
8. El Anotación La pestaña se puede utilizar para incluir posiciones de marcadores y números de cromosomas cuando hay un conjunto de datos de anotación presente. Deje la pestaña de anotaciones en blanco para este ejemplo.
9. En el Análisis pestaña, hay una opción disponible para especificar un Conjunto de datos SAS que indica a qué cruces Simular . Si se deja en blanco (como en este ejemplo), JMP simulará todos los cruces posibles.
10. Cuando un Variable sexual está presente y el Valor materno de la variable sexo Si se deja en blanco, JMP designará “1” o “F” como variable de sexo materno de forma predeterminada.
11. Seleccionar Incluir solo cruzamiento Para el Elija el tipo de apareamiento de primera generación
12. También están disponibles en el sitio web opciones de retrocruzamiento (cuando se especifica una variable de línea parental de retrocruzamiento), simulación de progenie mediante mapeo genético (cuando hay un archivo de anotaciones) e inclusión de un índice de selección (un valor ponderado del efecto de cada rasgo). Análisis.Déjelos en blanco para este ejemplo.
13. Sobre el Generaciones pestaña, hay una opción para simular varias generaciones simultáneamente. Es decir, simular la descendencia de la descendencia simulada a partir del primer análisis de evaluación cruzada. Este tipo de análisis requiere mucho tiempo y espacio en disco, por lo que se recomienda realizarlo únicamente cuando se especifica un conjunto de cruces preseleccionados.
    • Tenga en cuenta que también se pueden simular generaciones adicionales seleccionando cruces de los resultados de este análisis, que se mostrarán más adelante en este ejemplo.
14. Sobre el Opciones pestaña designar el nombre cruces_de_cebada Para el Conjunto de datos de salida que contendrá las cruces.
15. Marque la casilla junto a Comprimir conjunto de datos de salida para aplicar compresión SAS al conjunto de datos resultante.
16. Hacer clic Correr para comenzar el análisis.

Resultados de la evaluación cruzada

17. Cuando finalice el análisis, aparecerá una ventana de resultados con una matriz de diagrama de dispersión que muestra las correlaciones de la media, la desviación estándar, el máximo, el mínimo y el rango de cada cruce simulado. Cada uno de los individuos paternos y maternos se enumeran a la izquierda de la matriz con el número de cruces simulados en los que participaron entre paréntesis. Al seleccionar cualquiera de los individuos, se seleccionarán todos sus cruces en la matriz del diagrama de dispersión.
18. Haciendo clic Ver datos en el extremo izquierdo se abre un nuevo conjunto de datos con cada uno de los 47.586 cruces simulados y sus estimaciones fenotípicas. Al seleccionar cualquier punto en la matriz del diagrama de dispersión o cualquier individuo de las listas de identificación materna/paterna también se seleccionarán esos cruces en el conjunto de datos.

 

Profundizaciones

19. Para simular la descendencia de cualquiera de los cruces resultantes, podemos seleccionar los cruces a incluir y hacer clic en el Simular progenie caja de la Profundizaciones.Esto abrirá un nuevo cuadro de diálogo idéntico al original. Evaluación cruzada cuadro de diálogo. esta nueva Simulación de progenie El cuadro de diálogo se completa con la configuración adecuada para evaluar la progenie de cualquier cruce seleccionado a partir de los resultados del análisis anterior.
20. Antes de realizar selecciones para la simulación de progenie. Hacer clic Ver datos bajo la Profundizaciones menú y observe las distribuciones de los dos rasgos seleccionando Analizar > Distribución .
    • Seleccionar BLUP_ERG_Media y BLUP_TW_Mean y moverlos al Y, columnas.Luego haga clic DE ACUERDO .
    • Desde la pestaña de distribución, se pueden ver fácilmente los percentiles de la distribución de cada rasgo. Usando los percentiles de las distribuciones fenotípicas, regrese a la ventana de resultados y al Filtro de datos.
    • Los filtros de datos se pueden aplicar a la progenie de primera generación bajo el Filtro de datos.Los criterios de filtrado para cada rasgo se pueden seleccionar ajustando los controles deslizantes debajo del rasgo de interés o haciendo clic en los números al lado de cada rasgo y escribiendo el límite deseado.
21. Seleccione solo cruces que cumplan con los siguientes criterios:
    • percentil 5 para ERG (contenido de ergosterol)
    • percentil 90 de TW (peso específico)
    • Los filtros se pueden aplicar usando los controles deslizantes o escribiendo el límite deseado en el cuadro correspondiente.
    • Una vez aplicados los filtros, las cruces resultantes se resaltarán en la matriz del diagrama de dispersión.
22. Cuando se apliquen los filtros y se seleccionen las cruces deseadas, haga clic en Simular progenie en el Profundizaciones menú para abrir el cuadro de diálogo de simulación de progenie. También aparecerá una nueva tabla de datos con un subconjunto de los 19 cruces seleccionados, llamado cruces_seleccionadas. sas7bdat .
23. En el cuadro de diálogo Simulación de Progeny, el General pestaña (y Anotación pestaña cuando corresponda) se completará con información de la simulación de primera generación.
24. Sobre el Análisis pestaña, la cruces_seleccionadas. sas7bdat El conjunto de datos se introducirá como Conjunto de datos SAS que indica qué cruces simular .
25. En el Opciones de simulación de progenies cuadro, establezca el Número de progenie simulada para cada cruce a
26. Sobre el Generaciones pestaña, seleccione Simular varias generaciones y seleccione Ser como opción para Elija el tipo de apareamiento multigeneración .
27. Selecciona el Número de generaciones opción de 3 para simular 3 generaciones de autofecundación de nuestros cruces seleccionados y haga clic Correr para comenzar el análisis.

Resultados de la simulación de progenie

28. Cuando finalice el análisis, aparecerá una ventana de resultados con el Distribución de rasgos simulada pestaña que muestra las distribuciones de cada una de las mediciones de rasgos simuladas para cada una de las tres generaciones simuladas. La generación 3 se muestra a continuación.
    • Desplácese hacia la derecha para desplazarse por las generaciones. Tenga en cuenta que cada generación tiene 20 veces más observaciones que la generación anterior.
    • Desplácese hacia abajo para ver matrices de diagramas de dispersión que muestran las correlaciones de los rasgos para cada generación.
    • Tenga en cuenta que al seleccionar cualquier punto en los histogramas o diagramas de dispersión, se seleccionarán esos puntos en cada gráfico para la generación correspondiente. Los individuos también pueden ser seleccionados en el Filtro de datos sección para mostrar su desempeño en cada una de las parcelas.
29. El Rasgo simulado ordenado La pestaña proporciona mapas de calor para cada generación simulada de rasgos ordenando cruces en el eje x según su rendimiento. A continuación se muestran las tres generaciones de rendimiento del contenido de ergosterol (ERG).
30. El Estadísticas de rasgos simuladas La pestaña proporciona resultados similares a la ventana de resultados de evaluación cruzada original para los valores BLUP de cada rasgo, es decir, una matriz de correlación y una matriz de diagrama de dispersión para las estadísticas de cada rasgo.
31. El Medias de rasgos simulados La pestaña proporciona la media de todas las simulaciones para cada generación de cada rasgo. El tamaño de los puntos representa la desviación estándar de la población.
    • A juzgar por las medias de los rasgos, no hubo mucha mejora en la media de ERG BLUP durante las primeras 3 generaciones.
32. El Rasgo simulado significa ordenado La pestaña muestra un gráfico de cada uno de los 19 cruces en orden ascendente para el desempeño en cada rasgo.
33. Se puede realizar una selección y evaluación cruzada adicionales seleccionando cruces de la Distribución de rasgos simulada gráficos y hacer clic Evaluación cruzada en el Profundizaciones.Los subconjuntos de datos también se pueden crear filtrando en el Filtro de datos panel o seleccionando puntos en cualquier gráfico y haciendo clic Ver datos .

Resumen

El Evaluación cruzada La herramienta de JMP Genomics puede analizar rápidamente todos los cruces posibles a partir de un conjunto de datos de pedigrí cuando se combina con un archivo de código de puntuación. El resultado es un nuevo conjunto de datos con estadísticas sobre una enfermedad o rasgos de interés basados en datos de marcadores. Tenga en cuenta que se puede incluir un conjunto de datos de anotación para incorporar aún más el vínculo genético en el análisis. Desde la ventana de resultados, se pueden seleccionar cruces de interés e incluirlos en iteraciones adicionales de simulación de progenie, lo que permite múltiples generaciones de selección genética simulada.

El Evaluación cruzada La herramienta en JMP Genomics permite la evaluación de cruces potenciales utilizando marcadores genéticos y archivos de código de puntuación. Un código de puntuación es un archivo SAS que contiene un modelo predictivo que cuantifica los efectos de numerosos marcadores sobre un rasgo de interés. Los archivos de código de puntuación utilizados en este ejemplo se crearon en la publicación de la semana pasada, Evaluación cruzada y simulación de progenie con JMP Genomics, Parte 2: Modelado predictivo para valores genéticos . El conjunto de datos que contiene los individuos a cruzar debe ser de formato ancho y tener marcadores bialélicos que se definen mediante un formato numérico. El conjunto de datos que se utilizará como entrada para este ejemplo se creó en la publicación, Evaluación cruzada y simulación de progenie con JMP Genomics, Parte 1: BLUP para datos de ensayos de mejoramiento . En el ejemplo de esta semana, evaluaremos todos los cruces posibles en un conjunto de 309 líneas de cebada con ~3500 marcadores cada una, haremos selecciones basadas en esa evaluación y simularemos múltiples generaciones de cruces basados en esas selecciones.