与 JMP Genomics 的遗传关联,第 6 部分:SNP-性状关联JMP基因组学拥有一系列将遗传变异与性状关联起来的工具。 这些工具中最直接的工具之一是SNP-性状关联。 通过执行此分析,您可以快速识别多个分类或可量化特征的重要标记。 在此示例中,我们在 474 只伯恩山犬样本中探索了约 22,000 个组织细胞肉瘤(肿瘤)标记。 该数据的表型分类是二元的(受影响或未受影响), 但请注意,本指南适用于连续特征以及多个特征。
- 来自基因组学入门选择遗传学 > GWAS 测试 > SNP-性状关联。
- 在里面根纳阿尔选项卡,选择GPL15578_geno_num。 sas7bdat作为输入 SAS 数据集。
- 在标有SNP 变量的列表式规范,键入“SNP:”将所有以“SNP”开头的列指定为标记列。
- 来自可用变量框,将表型移入特质变量框。
- 这按变量框可以留空。
- 当变量被放置在按变量框中,将为该变量的每个唯一条目执行单独的分析。
- 指定一个导出目录。

- 在里面模型变量选项卡中,选择二进制作为特质类型。 请记住,此性状的表型数据仅包含受影响的个体与未受影响的个体。
- 从列表中可用变量,选择原点并将其移动到类变量
- 班级变量是其级别在模型中形成不同类别的变量。 在这种情况下,原产地变量对于每个样本的原产国具有不同的水平。
- 在里面固定效应框中,输入“origin”以将变量设置为固定效应。
- 这里可以手动指定固定、随机、和交互效果, 也高级随机效应模型选项。
- 地层变量选择对二元性状进行分层分析。 对于本示例,请将其留空。

- 在里面注解选项卡,选择GPL15578_anno。 sas7bdat作为注释 SAS 数据集。
- 该数据集包含每个标记的注释信息,例如染色体和位置。

- 将 SNP_rec_ID 设置为注解标签变量。 此列中的条目将与 SNP ID 中的匹配输入 SAS 数据集。
- 选择 Chr 作为注释组变量。 该变量会将结果分为不同的组,在本例中为染色体。
- 选择位置作为安诺位置变量。

- 在里面选项选项卡中,选择数字基因型作为SNP 变量的格式
0 = 主要等位基因纯合
1 = 杂合子
2 = 次要等位基因纯合
- 因此,选择 Minor Allele 的纯合子作为趋势测试的基因型编码为 2
- 在里面关联测试框中,选择趋势。 如果选择 Genotype,JMP 将根据基因型执行 Pearson 卡方检验以确定感兴趣的标记。由于这会增加计算时间,因此在此示例中不要选择它。
- 选中旁边的框计算趋势比值比。 这对于二元或分类特征很有用。
- 这输出选项卡具有将分析添加到结果的选项。 选项包括输出残差、模型适应度统计数据和 R 方统计数据。 相反,可以删除输出,例如仅在结果中包含具有显着 p 值的标记。
- 对于本示例中的输出,请选中默认框。 请随意尝试复选框并观察由此产生的变化。
- 在里面P 值图选项卡,保留 -log10 作为P 值的转换
- 为了多重测试修正选项,选择 FDR。
- 当对同一假设进行多次测试时,FDR(或错误发现率)将减少误报的数量。
- 如果您想要一个p 值调整,可以在此选项卡上选择一个。 对于本示例,未进行任何调整。
- 设置Α ,p 值必须达到其关联标记才被视为显着的水平,到 0.05。

- 跑步分析。
结果
- 分析运行完成后,将出现结果窗口,其中显示总结图此选项卡显示每条染色体上重要标记的数量。
- 通过从下面的列表中选择一个,可以单独检查这些染色体中的每一个。选项卡标题位于窗口的左侧。 单击进一步检查 11 号染色体第 11 章结果。点击查看选项卡添加第 11 章结果选项卡到结果窗口。
- 请注意,每个标记的 p 值是根据其在 11 上的位置绘制的th此信息来自注释数据集之前添加的。落在红色虚线上方的每个标记 (p = 0.05)是统计上显着。

- 这曼哈顿情节选项卡显示数据中每个 SNP 的图,并按染色体编号进行分隔和着色。 曼哈顿图的 y 轴表示应用错误发现率校正后每个标记的统计显着性。
- 最后一个选项卡是火山图图上的每个点都是一个 SNP,统计上最显着的点出现在图的顶部。x 轴显示每个 SNP 的倍数变化,图的两侧出现更显着的变化。

深入研究
结果窗口的左侧是向下钻取用于更详细地分析感兴趣标记的工具。
- 首先,要创建数据子集,请突出显示任意结果选项卡中绘图上的点,然后单击创建子集基因型和注释数据集按钮在深入研究
- 请注意,当一个图上的点突出显示时,相同的点将自动在其他图上突出显示。
- 突出显示火山图中 y 值最高的两个点,然后单击创建 Genot 子集类型和注释数据集将出现一个新窗口,其中包含三个新数据集。 一个是来自这两个标记的基因型数据,一个是这两个标记的注释数据,最后一个是未针对子集突出显示的其他标记数据。
- 点击打开按钮旁边的基因型数据并且子集将打开。 请注意,该数据集仅包含两个 SNP(SNP_rec_8930 和 SNP_rec_15469)。
- 点击打开按钮旁边的注释数据两个 SNP 的注释将打开。 我们看到两个 SNP 都位于 11 号染色体上。
- 返回结果窗口并单击按基因型绘制性状对于之前选择的两个标记。
- 这些图显示了受影响和未受影响个体的每个感兴趣标记的基因型分布。 可以通过单击旁边的箭头来查看每个标记的注释注释信息。

*此分析的交互式结果可以在JMP 公共。
JMP基因组学有许多用于标记-性状关联的 GWAS 工具。 这SNP-性状关联该工具是一种非常快速且简单的方法来识别大型数据集中感兴趣的标记。 在本指南中,我们发现了二元(受影响或不受影响)性状的重要标记。 请注意,同一工具可用于各种感兴趣的特征,包括分类和可量化特征。
JMP基因组学拥有一系列将遗传变异与性状关联起来的工具。 这些工具中最直接的工具之一是SNP-性状关联。 通过执行此分析,您可以快速识别多个分类或可量化特征的重要标记。 在此示例中,我们在 474 只伯恩山犬样本中探索了约 22,000 个组织细胞肉瘤(肿瘤)标记。 该数据的表型分类是二元的(受影响或未受影响), 但请注意,本指南适用于连续特征以及多个特征。
回复:与 JMP Genomics 的遗传关联,第 6 部分:SNP-性状关联你好@内塔,
因此,如果我理解正确的话,第一张图像中每行 (BIL) 的基因型对于该 BIL 的所有 8 株植物来说都是相同的。 第二张图像是每个 BIL 的基因型。 那是对的吗?
您是否进行了随机基因型和治疗的试验? 或者您是否进行了两项单独的试验,一项用于加热,一项用于控制?
基本上,您必须首先对每个 BIL 的每个表型的表型数据进行方差分析以对其进行总结(获取热与对照响应的差异)。 这样,每个表型的每个 BIL 都会有一个值。 然后,您可以加入基因型数据集,并使用每个表型的差异作为感兴趣的响应或性状(由于治疗而发生的变化)来执行 SNP-性状关联。 即使治疗没有改变也可能令人感兴趣。
方差分析模型取决于您如何设置试验(或多个试验)。
回复:与 JMP Genomics 的遗传关联,第 6 部分:SNP-性状关联您好,我们之间存在误解。我的问题是如何在同一个 JMP 文件中插入特定 BIL(回交自交系)的表型信息,该信息具有相同 BIL 的 8 个值(*8 行*)(即植物重复 - 4)热处理植物和对照植物),并在同一个文件中将每个 BIL 的基因组信息及其 SNP 放入每个标记中 - 也就是说,每个 BIL 仅位于*一行中。* 我的问题不是如何统一数据,而是两者首先如何统一? 即同一文件中相同 BIL 的 1 行基因组信息和 8 行表型信息。 第二个问题,在基因组文件中,SNP 被列为数字 1 和 3,1 为培养亲本,3 为野生亲本。 我是否必须将数字切换为 0 和 2(没有杂合子),因为这是 JMP 所知道的?
太感谢了!!


回复:与 JMP Genomics 的遗传关联,第 6 部分:SNP-性状关联你好,我们之间有误会
我的问题是如何在同一个 JMP 文件中插入表型信息
特定 BIL(回交自交系)的 8 个值(*8 系*)
相同的 BIL(即重复植物 - 4 个植物用于热处理,4 个用于热处理)
控制)并在同一个文件中放置每个 BIL 的基因组信息
每个标记中的 SNP - 也就是说,每个 BIL 仅位于*一行中。*
我的问题不是如何统一数据,而是两者如何统一
第一名? 即 1 行用于基因组信息,8 行用于
同一文件中相同 BIL 的表型信息。
第二个问题,在基因组文件中-SNP被列为数字1
和3,1为文化亲本,3为野生亲本。 我一定要吗
将数字切换为 0 和 2(没有杂合子),因为这就是
JMP知道吗?
太感谢了!!
回复:与 JMP Genomics 的遗传关联,第 6 部分:SNP-性状关联你好@内塔
如果信息位于不同的表中,则可以将两个表连接在一起。 两个表中的每一行都需要一个标识符来连接两个数据集。 例如,在基因型数据集中,如果品系和植物编号作为两个不同的列,并且表型数据中的列也相同,则可以使用这两列作为键来识别属于在一起的行。
您可以使用“表”菜单下的 JMP 的“连接”功能,也可以使用“SAS 数据集实用程序”下的 JMP Genomics 中的“合并”功能。 对于较大的数据集,后者会更快
无论哪种方式,您都需要将结果保存为 SAS 数据集,以便 JMP Genomics 在 SNP 性状分析中使用。
回复:与 JMP Genomics 的遗传关联,第 6 部分:SNP-性状关联您好,非常感谢您的帮助。
但我仍然不明白如何在 JMP 文件中插入每行的几个表型数据(例如 8 个),当在同一个文件中每行都有基因型信息(每个标记中的 SNP)时在单独的一行中。 是否可以选择插入包含表型信息而不是基因型信息 (SNP) 的文件?
回复:与 JMP Genomics 的遗传关联,第 6 部分:SNP-性状关联你好@内塔,
数据表帮助。 所以看起来你有一个治疗与对照的实验,然后考虑这个实验变量(治疗)来建立 SNP-性状关联模型。我会将“治疗”变量包含在“模型变量”选项卡的“固定效应”部分中,就像上面博客示例中的 origin 一样。 我会使用生产线和工厂编号的组合作为个体标识符(每个工厂的唯一 ID)
您可以在第一个选项卡(常规)的特征变量部分中包含多个特征(特征变量),只要它们是相同类型(连续、二进制、名义......)。 每个性状将独立于其他性状进行分析,但对于每个性状,治疗将用于调整 SNP-性状关联测试(正在测试的每个 SNP 的辅助因子)。
看着那(这 ?通过对话框的每个设置来获取有关预期结果及其对分析的影响的更多详细信息。
回复:与 JMP Genomics 的遗传关联,第 6 部分:SNP-性状关联
回复:与 JMP Genomics 的遗传关联,第 6 部分:SNP-性状关联你好,我来解释一下..
我表征了与热应激相关的 BIL(回交自交系)
诸如单果重量、每个果实的种子等性状。我有他们的
遗传图谱(SNP 图谱)。 我想做 SNP-Trait 关联以便找到
与这些性状相关的标记。 对于每行(BIL 之外),我有 4
重复(即每行/每次处理 4 株植物:对照/热应激)。 我
认为重复有利于获得显着差异,
正确的?但我在您的用户指南中看到表型数据只有一个值
每行。 有没有这样的方法来放置所有的重复项?
太感谢了!!
[图片:BILs-traits.jpg]
回复:与 JMP Genomics 的遗传关联,第 6 部分:SNP-性状关联你好@内塔,
您是否想问是否可以将个人(线路)集中在一起,以便他们只出现一次? 或者您是说您想强制相似品系的性状(表型)相同? 或者您可能会问是否可以添加多个表型?
也许展示您的数据的样子或希望它看起来像的示例可能会有所帮助。
最好的,
回复:与 JMP Genomics 的遗传关联,第 6 部分:SNP-性状关联您好,我想对我的 BIL 群体进行 SNP-性状关联,以找到与热应激下表型性状相关的标记。
是否可以在表型信息中添加用作重复的许多植物,而不仅仅是特定品系的一个表型数据?