Esistono due modi per eseguire un'analisi QK Genomica di JMP . Un esempio usa il Modello misto QK processo che è stato delineato in un precedente post sul blog, Associazione genetica con JMP Genomics, parte 3c: modello misto QK .Questo è uno strumento generale che ha una grande flessibilità, ma richiede di costruire da soli il set di dati di input.
Un'opzione più semplice è il Flusso di lavoro dell'analisi QK genetica , che esegue tutti i passaggi per il Analisi QK e unisce i dati automaticamente. È, tuttavia, meno flessibile rispetto al Modello misto QK processo: il flusso di lavoro consente solo una matrice Q calcolata da PCA e una matrice K da calcoli IBD da Matrice di relazione processi. In questo post, lavoriamo attraverso un'analisi QK utilizzando il flusso di lavoro utilizzando il file di dati del marcatore rice_genos_recgeno.sas7bdat e il file di annotazione corrispondente rice_anno_recgeno.sas7bdat .
- Dal Iniziatore di genomica menù, scegli Flussi di lavoro > Avanzate > Flusso di lavoro Analisi QK genetica .
- Sul Generale scheda, selezionare rice_genos_recgeno. sas7bdat come Ingresso.
- Selezionare GW come la Variabile di tratto . Il flusso di lavoro QK può gestire tutti i tratti contemporaneamente; ma per eseguire la compressione K Matrix, l'analisi dovrà essere eseguita tratto per tratto.
- accedere recgeno: nella casella sotto Specifica in stile elenco delle variabili SNP .
- Scegli un Cartella di output .
- Sul Annotazione scheda, Scegli rice_anno_recgeno. sas7bdat come la Set di dati SAS di annotazione .
- Compila il Annotazione scheda con RS_RG come la Variabile etichetta di annotazione , cromo come la Variabile del gruppo di annotazioni e pos come la Variabile di posizione dell'annotazione.
- Anche le opzioni di filtro dei marcatori sono disponibili in questa scheda. Ma per questo esempio, lascia vuoti i filtri per includere tutti i marcatori.
- Passa ora al Opzioni PCA.Impostare 5 come la Numero massimo di componenti principali , che tentano di spiegare il 50% della varianza nei dati (Invio 0,50 come la Proporzione cumulativa di variazione da spiegare con componenti principali ).
- Dall'analisi precedente, sappiamo che 5 PC sono sufficienti per spiegare il 50% della varianza nei dati.
- Sul Opzioni della matrice K scheda, selezionare la casella accanto a Comprimi matrice K .
- Questa opzione sarà disponibile solo se single Variabile di tratto è specificato sul Generale scheda.
- Nel Opzioni di compressione sezione, impostare il Dimensione minima della matrice K a 1 e il Dimensione massima della matrice K a 225 .
- Per consentire a JMP di determinare le dimensioni ottimali per la matrice K, queste caselle possono essere lasciate vuote.
- Impostare il Tasso di compressione a 1 .
- Ciò significa che la matrice K verrà compressa del 10% ad ogni livello di compressione. Numeri più bassi per questa opzione aumenteranno la precisione della compressione provocando più iterazioni di compressione.
- Sul Variabili del modello scheda, selezionare il Continuo per Tipo di Tratto .
- Qui è possibile aggiungere effetti aggiuntivi (non marcatori) al modello.
- Sul Opzioni scheda, specificare Genotipi numerici per il Formato delle variabili marcatore .
- Deseleziona Genotipo dal Prove di associazione.Il Genotipo test esegue test chi-quadrato basati sui genotipi, mentre il Tendenza test esegue un test di Cochran-Armitage. La rimozione dell'opzione genotipo comporta tempi di esecuzione molto più rapidi.
- Lasciare le selezioni predefinite sul Grafici del valore P.
- Clic Correre per avviare l'analisi. Quando l'analisi del flusso di lavoro è completa, il seguente Giornale JMP sarà mostrato.
Risultati
- Clicca il PCA per la stratificazione della popolazione risultato per visualizzare i risultati relativi alla struttura della popolazione e alla matrice Q.
- Sia il APC 2D & Punteggi riga 3D le schede mostrano le relazioni tra i componenti principali. Gli individui che si raggruppano in questi appezzamenti sarebbero considerati condividere l'ascendenza. Il grafico 2D mostra la correlazione di ciascuno dei 5 PC l'uno con l'altro. Nella trama 3D, la relazione tra 3 PG qualsiasi (selezionati sotto la trama) può essere mostrata in uno spazio tridimensionale.
- Il Trama di ghiaione La scheda mostra la quantità di varianza rappresentata da ciascuna delle 5 componenti principali.
- Torna al diario e apri il file Matrice di relazione.Questi sono i risultati associati a Identity By Descent e alla matrice K.
- Il Risultati coppie IBD La scheda mostra una distribuzione dei valori IBD al di sopra della soglia specificata per gli individui.
- Il Avvia i processi di follow-up il menu a sinistra ha opzioni per Multidiminsional Scaling e K Matrix Compression (che è già stato fatto).
- Torna al diario e apri il file Compressione della matrice K.Il grafico mostra il numero di cluster per ciascuna iterazione di compressione, con valori y inferiori che rappresentano una compressione più efficace. La versione finale di K Matrix ha 202 cluster.
- Torna al diario e apri il file Modello misto QK.Il Grafico riassuntivo la scheda mostra il numero di marcatori significativi su ciascun cromosoma per Resa in grano (GW) . Le barre blu rappresentano i risultati del Trend test. Il test di tendenza cerca una relazione lineare nei punteggi di tendenza quando si passa dall'omozigote minore all'eterozigote all'omozigote maggiore.
- Selezione di uno qualsiasi dei cromosomi dal Schede menu a sinistra fa apparire un grafico di ogni marcatore sul cromosoma tracciato per posizione. I marcatori significativi cadono sopra la linea tratteggiata rossa che rappresenta il nostro valore alfa di 0,05. Di seguito la trama di cromo 3 Risultati .
- Il Trama di Manhattan la scheda mostra marcatori significativi per cromosoma come determinato dal test di tendenza. La linea tratteggiata rossa rappresenta ancora una volta il valore alfa di 0,05.
- Il Trama del vulcano la scheda fornisce un grafico del vulcano per ciascun marcatore, con un minore effetto del genotipo allelico sull'asse x e il valore p trasformato in logaritmo sull'asse y. I punti sopra la linea rossa sono considerati significativi.
- Facendo clic sul file Filtro dati locali le opzioni sulla destra forniscono i grafici del vulcano per ogni singolo cromosoma.
- Nel Approfondimenti menu, è possibile creare un sottoinsieme per i marcatori selezionati o un grafico di Resa in grano i valori per genotipo possono essere creati selezionando Traccia Tratto Per Genotipo .
- Questo è un ottimo modo per vedere rapidamente l'effetto che diversi genotipi hanno su un tratto per un dato marcatore.
- Di seguito sono mostrati i grafici tratto per genotipo da tre marcatori sul cromosoma 5. Il primo marcatore mostra un effetto allelico minore positivo altamente significativo su GW. Il secondo marcatore mostra un effetto allelico minore leggermente negativo per GW. Il terzo marcatore non ha un effetto significativo sulla resa del grano.
*Vedi i risultati interattivi di questa analisi su Pubblico JMP.
Riepilogo
Esistono diversi metodi per creare un modello misto QK in JMP Genomics. I post precedenti delineavano la creazione di a K Matrix, comprimendolo , creazione di una matrice della struttura della popolazione (Q). , e creare un modello misto QK separatamente. Il flusso di lavoro Genetics QK Analysis gestisce tutte queste analisi utilizzando un unico strumento. Tieni presente che c'è meno flessibilità nel processo di creazione del modello quando si utilizza il flusso di lavoro, ma nella maggior parte dei casi produce un output simile.
Esistono due modi per eseguire un'analisi QK in JMP Genomics. Un esempio usa il Modello misto QK processo, che è stato delineato nel Associazione genetica con JMP Genomics, parte 3c: modello misto QK , ed è uno strumento generale che ha una grande flessibilità, ma richiede di costruire tu stesso il set di dati di input. Un'opzione più semplice è il Flusso di lavoro dell'analisi QK genetica , che esegue tutti i passaggi per il Analisi QK e unisce i dati automaticamente. È, tuttavia, meno flessibile rispetto al Modello misto QK processo: il flusso di lavoro consente solo una matrice Q calcolata da PCA e una matrice K da calcoli IBD da Matrice di relazione processi. In questo post, lavoriamo attraverso un'analisi QK utilizzando il flusso di lavoro utilizzando il file di dati del marcatore rice_genos_recgeno.sas7bdat e il file di annotazione corrispondente rice_anno_recgeno.sas7bdat .
