QK 분석을 실행하는 두 가지 방법이 있습니다. JMP 유전체학 . 한 가지 예는 다음을 사용합니다. QK 혼합 모델 이전 블로그 게시물에 설명된 프로세스, JMP Genomics와의 유전적 연관성, 3c부: QK 혼합 모델 .이는 유연성이 뛰어난 일반 도구이지만 입력 데이터 세트를 직접 구성해야 합니다.
더 간단한 옵션은 유전학 QK 분석 워크플로 에 대한 모든 단계를 수행합니다. QK 분석 데이터를 자동으로 병합합니다. 하지만 에비에이션에 비해 유연성이 떨어집니다. QK 혼합 모델 프로세스: 워크플로는 PCA에서 계산된 Q 매트릭스와 IBD에서 계산된 K 매트릭스만 허용합니다. 관계 매트릭스 프로세스. 이 게시물에서는 마커 데이터 파일을 사용하는 워크플로우를 사용하여 QK 분석을 수행합니다. rice_genos_recgeno.sas7bdat 및 해당 주석 파일 rice_anno_recgeno.sas7bdat .
- 로부터 유전체학 스타터 메뉴, 선택 워크플로 > 고급 > 유전학 QK 분석 워크플로 .
- 에 일반적인 탭, 선택 rice_genos_recgeno.rice_genos_recgeno. sas7bdat 입력으로.

- 고르다 GW 로 특성 변수 . QK 작업 흐름은 모든 특성을 한 번에 처리할 수 있습니다. 그러나 K 매트릭스 압축을 수행하려면 특성별로 분석을 수행해야 합니다.
- 입력하다 레게노: 아래 상자에 SNP 변수의 목록 스타일 사양 .
- 선택 출력 폴더 .

- 에 주석 탭, 선택 rice_anno_recgeno.rice_anno_recgeno. sas7bdat 로 주석 SAS 데이터 세트 .

- 작성 주석 탭 RS_RG 로 주석 레이블 변수 , 크롬 로 주석 그룹 변수 그리고 위치 로 주석 위치 변수.
- 이 탭에서도 마커 필터링 옵션을 사용할 수 있습니다. 그러나 이 예에서는 필터를 비워 두어 모든 마커를 포함합니다.

- 지금 이동 PCA 옵션.세트 5 로 주요 구성 요소의 최대 개수 , 데이터 분산의 50%를 설명하려고 합니다(Enter 0.50 로 주성분으로 설명할 변동의 누적 비율 ).
- 이전 분석에서 우리는 5개의 PC가 데이터 분산의 50%를 설명하기에 충분하다는 것을 알고 있습니다.

- 에 K 매트릭스 옵션 탭에서 옆의 확인란을 선택합니다. K 매트릭스 압축 .
- 이 옵션은 단일 특성 변수 에 지정되어 있습니다. 일반적인 탭.
- 에서 압축 옵션 섹션에서 설정 K 매트릭스의 최소 치수 에게 1 그리고 K 매트릭스의 최대 치수 에게 225 .
- JMP에서 K 행렬의 최적 차원을 결정할 수 있도록 이 상자를 비워 둘 수 있습니다.
- 설정 압축률 에게 1 .
- 이는 K 매트릭스가 각 압축 수준에서 10%씩 압축됨을 의미합니다. 이 옵션의 숫자가 낮을수록 더 많은 압축 반복이 발생하여 압축의 정밀도가 높아집니다.

- 에 모델 변수 탭에서 마디 없는 ~을 위한 특성 유형 .
- 여기에서 추가 효과(비마커)를 모델에 추가할 수 있습니다.
- 에 옵션 탭, 지정 숫자 유전자형 ~을 위해 마커 변수의 형식 .
- 선택 취소 유전자형 ~로부터 협회 테스트.그만큼 유전자형 테스트는 유전자형에 따라 카이제곱 검정을 수행하는 반면, 경향 테스트는 Cochran-Armitage 테스트를 수행합니다. 유전자형 옵션을 제거하면 실행 시간이 훨씬 빨라집니다.

- 에서 기본 선택을 그대로 둡니다. P-값 도표.
- 딸깍 하는 소리 달리다 분석을 시작합니다. 워크플로 분석이 완료되면 다음과 같은 JMP 저널 표시됩니다.

결과
- 클릭 인구 층화를 위한 PCA 인구 구조 및 Q 매트릭스와 관련된 결과를 가져옵니다.
- 둘 다 PCA 2D & 3D 행 점수 탭은 주요 구성 요소 간의 관계를 보여줍니다. 이 플롯에서 함께 군집하는 개인은 조상을 공유하는 것으로 간주됩니다. 2D Plot은 5대의 PC 각각의 상관관계를 보여줍니다. 3D 플롯에서 3개의 PC(플롯 아래에서 선택됨) 간의 관계를 3차원 공간에 표시할 수 있습니다.


- 그만큼 스크리 플롯 탭은 5개의 주요 구성 요소 각각에 의해 설명되는 분산의 양을 보여줍니다.

- 저널로 돌아가서 다음을 엽니다. 관계 매트릭스.Identity By Descent 및 K Matrix와 관련된 결과입니다.
- 그만큼 IBD 쌍 결과 탭은 개인에 대해 지정된 임계값을 초과하는 IBD 값의 분포를 보여줍니다.
- 그만큼 후속 프로세스 시작 왼쪽 메뉴에는 Multidiminional Scaling 및 K Matrix Compression(이미 수행됨)에 대한 옵션이 있습니다.

- 저널로 돌아가서 다음을 엽니다. K 매트릭스 압축.플롯은 각 압축 반복에 대한 클러스터 수를 보여주며 y 값이 낮을수록 더 효과적인 압축입니다. K 매트릭스의 최종 버전에는 202개의 클러스터가 있습니다.

- 저널로 돌아가서 다음을 엽니다. QK 혼합 모델.그만큼 요약 차트 탭은 다음에 대한 각 염색체의 중요한 마커 수를 보여줍니다. 곡물 수확량(GW) . 파란색 막대는 추세 테스트의 결과를 나타냅니다. 추세 테스트는 동형접합 마이너에서 이형접합, 동형접합 메이저로 이동할 때 추세 점수에서 선형 관계를 찾습니다.

- 에서 염색체 중 하나를 선택 탭 왼쪽의 메뉴는 위치별로 표시된 염색체의 각 마커 플롯을 표시합니다. 중요한 마커는 알파 값 0.05를 나타내는 빨간색 점선 위에 있습니다. 아래는 줄거리 크롬 3 결과 .

- 그만큼 맨하탄 플롯 탭은 트렌드 테스트에 의해 결정된 대로 염색체별 중요한 마커를 보여줍니다. 빨간색 점선은 다시 한 번 알파 값 0.05를 나타냅니다.

- 그만큼 화산 플롯 tab은 각 마커에 대한 화산 플롯을 제공하며, x축에는 작은 대립유전자 유전자형 효과가 있고 y축에는 로그 변환된 p-값이 있습니다. 빨간색 선 위의 점은 중요한 것으로 간주됩니다.
- 클릭하면 로컬 데이터 필터 오른쪽의 옵션은 각 개별 염색체에 대한 화산 플롯을 제공합니다.

- 에서 드릴다운 메뉴에서 선택한 마커에 대한 하위 집합을 만들거나 곡물 수확량 유전자형별 값은 선택하여 생성할 수 있습니다. 유전자형별 특성 플롯 .
- 이는 서로 다른 유전자형이 주어진 마커의 특성에 미치는 영향을 빠르게 확인할 수 있는 좋은 방법입니다.
- 아래에 표시된 것은 염색체 5에 있는 세 개의 마커에서 유전자형 플롯에 의한 특성입니다. 첫 번째 마커는 GW에 대한 매우 유의미한 양성 마이너 대립유전자 효과를 보여줍니다. 두 번째 마커는 GW에 대해 약간 부정적인 작은 대립 유전자 효과를 보여줍니다. 세 번째 마커는 곡물 수확량에 큰 영향을 미치지 않습니다.

*이 분석의 대화형 결과는 JMP 공개.
요약
JMP Genomics에서 QK 혼합 모델을 만드는 방법에는 여러 가지가 있습니다. 이전 게시물에서 K 매트릭스, 압축 , 인구 구조(Q) 매트릭스 생성 , 그리고 QK 혼합 모델 만들기 갈라져. Genetics QK 분석 워크플로는 하나의 도구를 사용하여 이러한 모든 분석을 처리합니다. 워크플로우를 사용할 때 모델 작성 프로세스의 유연성이 적지만 대부분의 경우 유사한 출력을 생성한다는 점을 명심하십시오.