で QK 分析を実行するには 2 つの方法があります。 JMPゲノミクス. 一例は、 QK混合モデル以前のブログ投稿で概説したプロセス、 JMP Genomics との遺伝的関連、パート 3c: QK 混合モデル.これは柔軟性の高い一般的なツールですが、入力データ セットを自分で作成する必要があります。
より簡単なオプションは、ジェネティクス QK 解析ワークフローのすべての手順を実行します。 QK分析データを自動的にマージします。 ただし、 QK混合モデルプロセス: ワークフローでは、PCA から計算された Q 行列、および IBD 計算からの K 行列のみが許可されます。関係マトリックス処理する。 この投稿では、マーカー データ ファイルを使用したワークフローを使用して QK 分析を行います。 rice_genos_recgeno.sas7bdat 、および対応する注釈ファイルrice_anno_recgeno.sas7bdat .
- からゲノミクススターターメニュー、選択ワークフロー > 高度な > 遺伝子 QK 解析ワークフロー.
- 上で全般的タブ、選択rice_genos_recgeno. sas7bdat入力として。
- 選択するGWとして特性変数. QK ワークフローは、すべての特性を一度に処理できます。ただし、K マトリックス圧縮を実行するには、特性ごとに分析を行う必要があります。
- 入力認識:下のボックスにSNP 変数のリスト形式の指定.
- を選択出力フォルダ.
- 上で注釈タブ、選択rice_anno_recgeno. sas7bdatとして注釈 SAS データセット.
- に記入してください注釈タブ付きRS_RGとして注釈ラベル変数、クロムとして注釈グループ変数と位置として注釈位置変数。
- このタブでは、マーカー フィルタリング オプションも利用できます。 ただし、この例では、フィルターを空白のままにして、すべてのマーカーを含めます。
- 今すぐ移動PCA オプション。設定5として主成分の最大数、データの分散の 50% を説明しようとします (入力します0.50として主成分で説明する変動の累積割合）。
- 以前の分析から、データの分散の 50% を説明するには 5 台の PC で十分であることがわかっています。
- 上でK 行列オプションタブで、横のチェックボックスをオンにしますK行列の圧縮.
- このオプションは、単一の特性変数に指定されています全般的タブ。
- の中に圧縮オプションセクションで、 K 行列の最小次元に1そしてそのK 行列の最大次元に225 .
- JMP が K 行列の最適な次元を決定できるようにするには、これらのボックスを空白のままにします。
- をセットする圧縮率に1 .
- これは、K マトリックスが各圧縮レベルで 10% ずつ圧縮されることを意味します。 このオプションの数値を小さくすると、圧縮の反復回数が増えるため、圧縮の精度が向上します。
- 上でモデル変数タブで、連続にとって形質の種類.
- ここでは、追加の効果 (非マーカー) をモデルに追加できます。
- 上でオプションタブ、指定数値遺伝子型のためにマーカー変数のフォーマット.
- 選択解除遺伝子型からアソシエーション テスト。の遺伝子型test は遺伝子型に基づいてカイ二乗検定を実行しますが、傾向test は、Cochran-Armitage 検定を実行します。 遺伝子型オプションを削除すると、実行時間が大幅に短縮されます。
- デフォルトの選択のままにしますP 値プロット。
- クリック走る分析を開始します。 ワークフロー分析が完了すると、次のようになります。 JMPジャーナルが表示されます。
結果
- クリック人口層別化のための PCA母集団構造と Q マトリックスに関連する結果を表示します。
- 両方のPCA 2D & 3D 行スコアタブには、主成分間の関係が表示されます。 これらのプロットで一緒にクラスター化された個人は、祖先を共有すると見なされます。 2D プロットは、5 台の PC のそれぞれの相互関係を示しています。 3D プロットでは、任意の 3 台の PC (プロットの下で選択) 間の関係を 3 次元空間で表示できます。
- のスクリープロットタブには、5 つの主成分のそれぞれによって説明される分散の量が表示されます。
- ジャーナルに戻り、関係マトリックス。これらは、Identity By Descent および K マトリックスに関連する結果です。
- のIBD ペアの結果タブは、個人の指定されたしきい値を超える IBD 値の分布を示しています。
- のフォローアップ プロセスの開始左側のメニューには、Multidiminsional Scaling と K Matrix Compression (既に実行済み) のオプションがあります。
- ジャーナルに戻り、 K マトリックス圧縮。プロットは、各圧縮反復のクラスター数を示しており、y 値が低いほど効果的な圧縮になります。 K マトリックスの最終バージョンには、202 個のクラスターがあります。
- ジャーナルに戻り、 QK混合モデル。の要約チャートタブは、各染色体上の重要なマーカーの数を示しています穀物収量 (GW) . 青色のバーはトレンド テストの結果を表しています。 トレンド テストでは、ホモ接合マイナーからヘテロ接合、さらにホモ接合メジャーに移行するときのトレンド スコアの線形関係を探します。
- から任意の染色体を選択するタブ左側のメニューは、位置別にプロットされた染色体上の各マーカーのプロットを表示します。 重要なマーカーは、0.05 のアルファ値を表す赤い点線の上にあります。 以下はのプロットですクロム 3 結果.
- のマンハッタンプロットタブは、傾向検定によって決定された染色体ごとの重要なマーカーを示しています。 赤い点線は、再び 0.05 のアルファ値を表します。
- の火山プロットタブは、各マーカーの火山プロットを示します。x 軸にはマイナーな対立遺伝子遺伝子型効果があり、y 軸には対数変換された p 値があります。 赤い線より上のポイントは有意と見なされます。
- クリックスルーローカル データ フィルタ右側のオプションは、個々の染色体の火山プロットを示します。
- の中にドリルダウンメニュー、選択したマーカーのサブセット、またはのプロットを作成できます穀物収量遺伝子型別の値は、選択することで作成できます遺伝子型による特性のプロット.
- これは、さまざまな遺伝子型が特定のマーカーの形質に及ぼす影響をすばやく確認するための優れた方法です。
- 以下に示すのは、第 5 染色体上の 3 つのマーカーからの遺伝子型プロットによる形質です。 最初のマーカーは、GW に対する非常に有意な正のマイナー アレル効果を示しています。 2 番目のマーカーは、GW のわずかに負のマイナー アレル効果を示します。 3 番目のマーカーは、穀粒収量に大きな影響を与えません。
*この分析のインタラクティブな結果を参照してくださいJMPパブリック。
概要
JMP Genomics で QK 混合モデルを作成するには、複数の方法があります。 以前の投稿では、 K マトリックス、圧縮、人口構造 (Q) マトリックスの作成、 とQK 混合モデルの作成別々に。 Genetics QK Analysis Workflow は、1 つのツールを使用してこれらすべての分析を処理します。 ワークフローを使用すると、モデル構築プロセスの柔軟性が低下することに注意してください。ただし、ほとんどの場合、同様の出力が生成されます。
