Es gibt zwei Möglichkeiten, eine QK-Analyse durchzuführen JMP Genomik . Ein Beispiel verwendet die QK-Mischmodell Prozess, der in einem früheren Blogbeitrag skizziert wurde, Genetische Assoziation mit JMP Genomics, Teil 3c: QK Mixed Model .Dies ist ein allgemeines Werkzeug, das sehr flexibel ist, aber es erfordert, dass Sie den Eingabedatensatz selbst erstellen.
Eine einfachere Möglichkeit ist die Ablauf der Genetik-QK-Analyse , die alle Schritte für die ausführt QK-Analyse und fügt die Daten automatisch zusammen. Es ist jedoch weniger flexibel als die QK-Mischmodell Prozess: Der Workflow erlaubt nur eine Q-Matrix, die aus PCA berechnet wird, und eine K-Matrix aus IBD-Berechnungen aus dem Beziehungsmatrix Prozess. In diesem Beitrag arbeiten wir eine QK-Analyse mit dem Workflow unter Verwendung der Markerdatendatei durch rice_genos_recgeno.sas7bdat , und die entsprechende Anmerkungsdatei rice_anno_recgeno.sas7bdat .
- Von dem Genomik-Starter Menü, wählen Arbeitsabläufe > Erweitert > Ablauf der Genetik-QK-Analyse .
- Auf der Allgemein Registerkarte, auswählen rice_genos_recgeno. sas7bdat als Eingang.

- Wählen GW als die Eigenschaftsvariable . Der QK-Workflow kann alle Merkmale auf einmal verarbeiten; Um die K-Matrix-Komprimierung durchzuführen, muss die Analyse jedoch merkmalweise erfolgen.
- Eintreten recgeno: im Kasten darunter Listenartige Spezifikation von SNP-Variablen .
- Wähle ein Ausgabeordner .

- Auf der Anmerkung Registerkarte, Wählen rice_anno_recgeno. sas7bdat als die Anmerkung SAS-Datensatz .

- Füllen Sie die aus Anmerkung Registerkarte mit RS_RG als die Beschriftungsvariable für Anmerkungen , Chrom als die Anmerkungsgruppenvariable und Pos als die Anmerkungspositionsvariable.
- Auf dieser Registerkarte sind auch Markierungsfilteroptionen verfügbar. Aber für dieses Beispiel lassen Sie die Filter leer, um alle Markierungen einzuschließen.

- Wechseln Sie jetzt zum PCA-Optionen.Satz 5 als die Maximale Anzahl von Hauptkomponenten , die versuchen, 50 % der Varianz in den Daten zu erklären (Enter 0,50 als die Kumulativer Variationsanteil, der mit Hauptkomponenten erklärt werden soll ).
- Aus früheren Analysen wissen wir, dass 5 PCs ausreichen, um 50 % der Varianz in den Daten zu erklären.

- Auf der K-Matrix-Optionen Aktivieren Sie das Kontrollkästchen neben K-Matrix komprimieren .
- Diese Option ist nur verfügbar, wenn eine einzelne Eigenschaftsvariable ist auf der angegeben Allgemein Tab.
- Im Komprimierungsoptionen Abschnitt, stellen Sie die Minimale Dimension der K-Matrix zu 1 und der Maximale Dimension der K-Matrix zu 225 .
- Damit JMP die optimalen Abmessungen für die K-Matrix bestimmen kann, können diese Felder leer gelassen werden.
- Stellen Sie die ein Kompressionsrate zu 1 .
- Das bedeutet, dass die K-Matrix bei jeder Komprimierungsstufe um 10 % komprimiert wird. Niedrigere Werte für diese Option erhöhen die Genauigkeit der Komprimierung, indem sie mehr Komprimierungswiederholungen verursachen.

- Auf der Modellvariablen Registerkarte, wählen Sie die Kontinuierlich Pro Art der Eigenschaft .
- Hier können dem Modell zusätzliche Effekte (Non-Marker) hinzugefügt werden.
- Auf der Optionen Registerkarte, angeben Numerische Genotypen für die Format von Marker-Variablen .
- Abwählen Genotyp von dem Assoziationstests.Die Genotyp test führt Chi-Quadrat-Tests basierend auf Genotypen durch, während der Trend test führt einen Cochran-Armitage-Test durch. Das Entfernen der Genotype-Option führt zu viel schnelleren Laufzeiten.

- Belassen Sie die Standardauswahl auf der P-Wert-Plots.
- Klicken Laufen um die Analyse zu starten. Wenn die Workflow-Analyse abgeschlossen ist, Folgendes JMP-Journal wird Angezeigt werden.

Ergebnisse
- Drücke den PCA für die Bevölkerungsschichtung Ergebnis, um Ergebnisse in Bezug auf die Bevölkerungsstruktur und die Q-Matrix anzuzeigen.
- Beide PCA-2D & 3D-Reihenergebnisse Registerkarten zeigen die Beziehungen zwischen den Hauptkomponenten. Personen, die sich in diesen Parzellen zusammenschließen, würden als gemeinsame Vorfahren betrachtet. Der 2D-Plot zeigt die Korrelation jedes der 5 PCs untereinander. Im 3D-Plot kann die Beziehung zwischen 3 beliebigen PCs (ausgewählt unter dem Plot) in einem dreidimensionalen Raum dargestellt werden.


- Die Geröll Registerkarte zeigt den Betrag der Varianz, der auf jede der 5 Hauptkomponenten entfällt.

- Kehre zum Tagebuch zurück und öffne die Beziehungsmatrix.Dies sind Ergebnisse im Zusammenhang mit Identität nach Abstammung und der K-Matrix.
- Die Ergebnisse der IBD-Paare Registerkarte zeigt eine Verteilung von IBD-Werten über dem angegebenen Schwellenwert für Einzelpersonen.
- Die Folgeprozesse starten Das Menü auf der linken Seite enthält Optionen für die multidimensionale Skalierung und die K-Matrix-Komprimierung (was bereits geschehen ist).

- Kehre zum Tagebuch zurück und öffne die K-Matrix-Komprimierung.Das Diagramm zeigt die Anzahl der Cluster für jede Komprimierungsiteration, wobei niedrigere y-Werte eine effektivere Komprimierung bedeuten. Die endgültige Version der K-Matrix hat 202 Cluster.

- Kehre zum Tagebuch zurück und öffne die QK-Mischmodell.Die Zusammenfassungsdiagramm Registerkarte zeigt die Anzahl signifikanter Marker auf jedem Chromosom für Getreideertrag (GW) . Die blauen Balken stellen die Ergebnisse des Trendtests dar. Der Trendtest sucht nach einer linearen Beziehung in den Trendwerten beim Übergang von homozygot Minor zu heterozygot zu homozygot Major.

- Auswahl eines der Chromosomen aus der Registerkarten Das Menü auf der linken Seite zeigt eine Darstellung jedes Markers auf dem Chromosom, dargestellt nach Position. Signifikante Marker liegen über der rot gepunkteten Linie, die unseren Alpha-Wert von 0,05 darstellt. Unten ist die Handlung von chrom 3 Ergebnisse .

- Die Manhattan-Grundstück Registerkarte zeigt signifikante Marker nach Chromosom, wie durch den Trendtest bestimmt. Die rot gepunktete Linie repräsentiert wiederum den Alpha-Wert von 0,05.

- Die Vulkan-Plot Registerkarte zeigt ein Vulkandiagramm für jeden Marker mit geringfügigem Allel-Genotypeffekt auf der x-Achse und dem logarithmisch transformierten p-Wert auf der y-Achse. Punkte oberhalb der roten Linie gelten als signifikant.
- Durchklicken durch die Lokaler Datenfilter Die Optionen auf der rechten Seite zeigen Vulkanplots für jedes einzelne Chromosom.

- Im Drilldowns Menü kann eine Teilmenge für ausgewählte Markierungen oder ein Diagramm davon erstellt werden Getreideertrag Werte nach Genotyp können durch Auswahl erstellt werden Diagrammeigenschaft nach Genotyp .
- Dies ist eine großartige Möglichkeit, schnell die Wirkung zu sehen, die verschiedene Genotypen auf ein Merkmal für einen bestimmten Marker haben.
- Unten sind Diagramme von Merkmalen nach Genotyp von drei Markern auf Chromosom 5 dargestellt. Der erste Marker zeigt einen hochsignifikanten positiven Minor-Allel-Effekt auf GW. Der zweite Marker zeigt einen leicht negativen Minor-Allel-Effekt für GW. Der dritte Marker hat keinen signifikanten Einfluss auf den Kornertrag.

*Siehe die interaktiven Ergebnisse dieser Analyse auf JMP-Öffentlichkeit.
Zusammenfassung
Es gibt mehrere Methoden zum Erstellen eines gemischten QK-Modells in JMP Genomics. Frühere Posts skizzierten das Erstellen von a K Matrix, komprimiert es , Erstellen einer Bevölkerungsstruktur (Q)-Matrix , und Erstellung eines QK-Mixed-Modells separat. Der Genetics QK Analysis Workflow handhabt all diese Analysen mit einem Tool. Beachten Sie, dass der Modellerstellungsprozess bei Verwendung des Workflows weniger flexibel ist, aber in den meisten Fällen eine ähnliche Ausgabe erzeugt.
Es gibt zwei Möglichkeiten, eine QK-Analyse in JMP Genomics auszuführen. Ein Beispiel verwendet die QK-Mischmodell Prozess, der in der skizziert wurde Genetische Assoziation mit JMP Genomics, Teil 3c: QK Mixed Model , und ist ein allgemeines Werkzeug, das sehr flexibel ist, aber erfordert, dass Sie den Eingabedatensatz selbst erstellen. Eine einfachere Möglichkeit ist die Ablauf der Genetik-QK-Analyse , die alle Schritte für die ausführt QK-Analyse und fügt die Daten automatisch zusammen. Es ist jedoch weniger flexibel als die QK-Mischmodell Prozess: Der Workflow erlaubt nur eine Q-Matrix, die aus PCA berechnet wird, und eine K-Matrix aus IBD-Berechnungen aus dem Beziehungsmatrix Prozess. In diesem Beitrag arbeiten wir eine QK-Analyse mit dem Workflow unter Verwendung der Markerdatendatei durch rice_genos_recgeno.sas7bdat , und die entsprechende Anmerkungsdatei rice_anno_recgeno.sas7bdat .
