Hay dos formas de ejecutar un análisis QK en Genómica JMP . Un ejemplo utiliza el Modelo mixto QK proceso que se describió en una publicación de blog anterior, Asociación genética con JMP Genomics, Parte 3c: Modelo mixto QK .Esta es una herramienta general que tiene mucha flexibilidad, pero requiere que usted mismo construya el conjunto de datos de entrada.
Una opción más sencilla es la Flujo de trabajo de análisis genético QK , que realiza todos los pasos para la Análisis QK y fusiona los datos automáticamente. Sin embargo, es menos flexible que el Modelo mixto QK proceso: el flujo de trabajo solo permite una matriz Q calculada a partir de PCA y una matriz K a partir de cálculos IBD del Matriz de relaciones proceso. En esta publicación, trabajamos a través de un análisis QK usando el flujo de trabajo usando el archivo de datos del marcador arroz_genos_recgeno.sas7bdat , y el archivo de anotación correspondiente arroz_anno_recgeno.sas7bdat .
- Desde el Iniciador de genómica menú, elige Flujos de trabajo > Avanzado > Flujo de trabajo de análisis genético QK .
- Sobre el General pestaña, seleccione arroz_genos_recgeno. sas7bdat como la Entrada.
- Seleccione GW como el Variable de rasgo . El flujo de trabajo QK puede manejar todos los rasgos a la vez; pero para realizar la compresión K Matrix, el análisis deberá realizarse rasgo por rasgo.
- Ingresar Recgeno: en el cuadro debajo Especificación de estilo de lista de variables SNP .
- Elige un Carpeta de salida .
- Sobre el Anotación pestaña, elegir arroz_año_recgeno. sas7bdat como el Conjunto de datos SAS de anotación .
- Rellena el Anotación pestaña con RS_RG como el Variable de etiqueta de anotación , cromo como el Variable de grupo de anotación y posición como el Variable de ubicación de anotación.
- Las opciones de filtrado de marcadores también están disponibles en esta pestaña. Pero para este ejemplo, deje los filtros en blanco para incluir todos los marcadores.
- Mover ahora a la Opciones de PCA.Colocar 5 como el Número máximo de componentes principales , que intentan explicar el 50% de la varianza en los datos (Ingrese 0.50 como el Proporción acumulada de variación a explicar con componentes principales ).
- Del análisis anterior, sabemos que 5 PC son suficientes para explicar el 50% de la varianza en los datos.
- Sobre el Opciones de matriz K pestaña, marque la casilla junto a Comprimir matriz K .
- Esta opción solo estará disponible si un único Variable de rasgo se especifica en el General pestaña.
- En el Opciones de compresión sección, configure el Dimensión mínima de la matriz K a 1 y el Dimensión máxima de la matriz K a 225 .
- Para permitir que JMP determine las dimensiones óptimas para K Matrix, estas casillas se pueden dejar en blanco.
- Selecciona el Tasa de compresión a 1 .
- Esto significa que K Matrix se comprimirá un 10 % en cada nivel de compresión. Los números más bajos para esta opción aumentarán la precisión de la compresión al causar más iteraciones de compresión.
- Sobre el Variables del modelo pestaña, seleccione la Continuo por Tipo de rasgo .
- Aquí, se pueden agregar efectos adicionales (sin marcador) al modelo.
- Sobre el Opciones pestaña, especificar Genotipos numéricos Para el Formato de variables de marcador .
- Deseleccionar Genotipo desde el Pruebas de asociación.Él Genotipo prueba realiza pruebas de chi-cuadrado basadas en genotipos, mientras que la Tendencia prueba realiza una prueba de Cochran-Armitage. Eliminar la opción de genotipo da como resultado tiempos de ejecución mucho más rápidos.
- Deje las selecciones predeterminadas en el Gráficas de valor P.
- Hacer clic Correr para iniciar el análisis. Cuando se completa el análisis del flujo de trabajo, aparece lo siguiente Revista JMP será mostrado.
Resultados
- Haga clic en el PCA para la estratificación de la población result para mostrar los resultados relacionados con la estructura de la población y la Matriz Q.
- Ambos ACP 2D & Puntuaciones de fila 3D Las pestañas muestran las relaciones entre los componentes principales. Se consideraría que los individuos que se agrupan en estas parcelas comparten ascendencia. El gráfico 2D muestra la correlación de cada una de las 5 PC entre sí. En el gráfico 3D, la relación entre 3 PC cualesquiera (seleccionadas debajo del gráfico) se puede mostrar en un espacio tridimensional.
- Él Gráfico de sedimentación La pestaña muestra la cantidad de variación explicada por cada uno de los 5 componentes principales.
- Regrese al Diario y abra el Matriz de relaciones.Estos son resultados asociados con Identity By Descent y K Matrix.
- Él Resultados de pares de EII La pestaña muestra una distribución de valores de EII por encima del umbral especificado para individuos.
- Él Lanzamiento de Procesos de Seguimiento El menú de la izquierda tiene opciones para Escalado multidimensional y Compresión de matriz K (que ya se ha hecho).
- Regrese al Diario y abra el Compresión de matriz K.El gráfico muestra el número de clústeres para cada iteración de compresión, siendo los valores y más bajos una compresión más efectiva. La versión final de K Matrix tiene 202 grupos.
- Regrese al Diario y abra el Modelo mixto QK.Él Cuadro resumen La pestaña muestra el número de marcadores significativos en cada cromosoma para Rendimiento de grano (GW) . Las barras azules representan los resultados de la prueba de tendencia. La prueba de tendencia busca una relación lineal en las puntuaciones de tendencia cuando se pasa de homocigoto menor a heterocigoto a homocigoto mayor.
- Seleccionando cualquiera de los cromosomas de la Pestañas El menú de la izquierda muestra un gráfico de cada marcador en el cromosoma trazado por posición. Los marcadores significativos caen sobre la línea punteada roja que representa nuestro valor alfa de 0,05. A continuación se muestra la trama de cromo 3 Resultados .
- Él Parcela manhattan La pestaña muestra marcadores significativos por cromosoma según lo determinado por la prueba de tendencia. La línea de puntos roja representa una vez más el valor alfa de 0,05.
- Él Parcela Volcán tab muestra un diagrama de volcán para cada marcador, con el efecto del genotipo del alelo menor en el eje x y el valor p transformado logarítmicamente en el eje y. Los puntos por encima de la línea roja se consideran significativos.
- Haciendo clic a través de la Filtro de datos locales Las opciones de la derecha dan gráficos de volcanes para cada cromosoma individual.
- En el Desgloses menú, se puede crear un subconjunto para los marcadores seleccionados, o un gráfico de Producción de grano valores por genotipo se pueden crear seleccionando Trazar rasgo por genotipo .
- Esta es una excelente manera de ver rápidamente el efecto que tienen los diferentes genotipos en un rasgo para un marcador determinado.
- A continuación se muestran gráficos de rasgos por genotipo de tres marcadores en el cromosoma 5. El primer marcador muestra un efecto de alelo menor positivo altamente significativo en GW. El segundo marcador muestra un efecto de alelo menor ligeramente negativo para GW. El tercer marcador no tiene un efecto significativo sobre el rendimiento de grano.
*Vea los resultados interactivos de este análisis en JMP Público.
Resumen
Existen varios métodos para crear un modelo mixto QK en JMP Genomics. Publicaciones anteriores describieron la creación de un K Matrix, comprimiéndola , creación de una matriz de estructura de población (Q) , y hacer un modelo mixto QK por separado. El flujo de trabajo de análisis QK de Genetics maneja todos esos análisis con una sola herramienta. Tenga en cuenta que hay menos flexibilidad en el proceso de creación de modelos cuando se utiliza el flujo de trabajo, pero en la mayoría de los casos produce resultados similares.
Hay dos formas de ejecutar un análisis QK en JMP Genomics. Un ejemplo utiliza el Modelo mixto QK proceso, que se describió en el Asociación genética con JMP Genomics, Parte 3c: Modelo mixto QK , y es una herramienta general que tiene una gran flexibilidad, pero requiere que usted mismo construya el conjunto de datos de entrada. Una opción más sencilla es la Flujo de trabajo de análisis genético QK , que realiza todos los pasos para la Análisis QK y fusiona los datos automáticamente. Sin embargo, es menos flexible que el Modelo mixto QK proceso: el flujo de trabajo solo permite una matriz Q calculada a partir de PCA y una matriz K a partir de cálculos IBD del Matriz de relaciones proceso. En esta publicación, trabajamos a través de un análisis QK usando el flujo de trabajo usando el archivo de datos del marcador arroz_genos_recgeno.sas7bdat , y el archivo de anotación correspondiente arroz_anno_recgeno.sas7bdat .
