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遗传关联与 JMP 基因组学，第 3d 部分：遗传关联的 QK 混合模型工作流程

有两种方法可以运行 QK 分析JMP 基因组学. 一个例子使用QK混合模型在较早的博客文章中概述的过程，与 JMP Genomics 的遗传关联，第 3c 部分：QK 混合模型.这是一个具有很大灵活性的通用工具，但它需要您自己构建输入数据集。

一个更简单的选择是遗传学 QK 分析工作流程，它执行所有步骤QK分析并自动合并数据。 然而，它的灵活性不如QK混合模型过程：工作流只允许从 PCA 计算的 Q 矩阵和从 IBD 计算的 K 矩阵关系矩阵过程。 在这篇文章中，我们使用标记数据文件的工作流程完成 QK 分析rice_genos_recgeno.sas7bdat , 以及对应的注解文件rice_anno_recgeno.sas7bdat .

1. 来自基因组学入门菜单，选择工作流程 > 高级 > 遗传学 QK 分析工作流程.
2. 在一般的选项卡，选择rice_genos_recgeno。 sas7bdat作为输入。

    

3. 选择毛重作为特征变量. QK 工作流程可以一次处理所有的特征；但是要执行 K 矩阵压缩，需要逐个特征进行分析。
4. 进入回复：在下面的框中SNP 变量的列表样式规范.
5. 选择一个导出目录.
6. 在注解选项卡，选择rice_anno_recgeno。 sas7bdat作为注释 SAS 数据集.
7. 填写注解选项卡RS_RG作为注释标签变量,铬作为注解组变量和位置作为注释位置变量。
   • 此选项卡上也提供标记过滤选项。 但对于此示例，将过滤器留空以包含所有标记。
8. 现在移动到PCA 选项。放5个作为最大主成分数，它试图解释数据中 50% 的方差（输入0.50作为用主成分解释的累积变异比例).
   • 从前面的分析中，我们知道 5 个主成分足以解释数据中 50% 的方差。
9. 在K 矩阵选项选项卡，选中旁边的框压缩 K 矩阵.
   • 此选项仅在单个特征变量被指定在一般的标签。
10. 在里面压缩选项节，设置K矩阵的最小维数到1个和K 矩阵的最大维数到225 .
    • 要让 JMP 确定 K 矩阵的最佳维度，这些框可以留空。
11. 设置压缩率到1个.
    • 这意味着 K 矩阵将在每个压缩级别压缩 10%。 此选项的较低数字将通过导致更多的压缩迭代来提高压缩的精度。
12. 在模型变量选项卡，选择连续为了特质类型.
    • 在这里，可以将附加效果（非标记）添加到模型中。
13. 在选项选项卡，指定数字基因型为了标记变量的格式.
14. 取消选择基因型来自协会测试。这基因型test 基于基因型执行卡方检验，而趋势测试执行 Cochran-Armitage 测试。 删除基因型选项会导致更快的运行时间。
15. 保留默认选择P 值图。
16. 点击跑步启动分析。 工作流分析完成后，如下JMP期刊将被显示。

结果

17. 点击用于人口分层的 PCA结果显示与人口结构和 Q 矩阵有关的结果。
18. 这俩二维主成分分析& 3D 行分数选项卡显示主要组件之间的关系。 在这些地块中聚集在一起的个体将被认为具有共同的祖先。 二维图显示了 5 个 PC 中的每一个与彼此的相关性。 在 3D Plot 中，可以在三维空间中显示任意 3 个 PC（在图下方选择）之间的关系。

 

19. 这卵石图选项卡显示 5 个主成分中的每一个所占的方差量。
20. 返回日志并打开关系矩阵。这些是与 Identity By Descent 和 K 矩阵相关的结果。
21. 这IBD 配对结果选项卡显示高于个人指定阈值的 IBD 值分布。
22. 这启动后续流程左边的菜单有 Multidimensional Scaling 和 K Matrix Compression 的选项（已经完成）。
23. 返回日志并打开K 矩阵压缩。该图显示了每次压缩迭代的簇数，y 值越低压缩越有效。 K 矩阵的最终版本有 202 个簇。
24. 返回日志并打开QK 混合模型。这汇总图表选项卡显示每条染色体上显着标记的数量粮食产量 (GW) . 蓝色条代表趋势测试的结果。 当从纯合子次要移动到杂合子再到纯合子主要时，趋势测试寻找趋势分数中的线性关系。
25. 从中选择任意一条染色体选项卡左边的菜单会显示染色体上每个标记的位置图。 重要标记落在红色虚线上方，代表我们的 alpha 值 0.05。 下面是情节铬 3 结果.
26. 这曼哈顿地块选项卡按趋势检验确定的染色体显示显着标记。 红色虚线再次代表 alpha 值 0.05。
27. 这火山地块选项卡给出了每个标记的火山图，x 轴上有次要等位基因基因型效应，y 轴上有对数转换的 p 值。 红线以上的点被认为是重要的。
    • 点击通过本地数据过滤器右边的选项给出了每个染色体的火山图。
28. 在里面钻取菜单，可以为选定的标记创建一个子集，或者创建一个图粮食产量可以通过选择创建按基因型的值按基因型绘制性状.
    • 这是快速查看不同基因型对给定标记的性状影响的好方法。
    • 下面显示的是 5 号染色体上三个标记的基因型特征图。 第一个标记显示对 GW 具有非常显着的阳性次要等位基因效应。 第二个标记对 GW 显示出轻微的负次要等位基因效应。 第三个标记对粮食产量没有显着影响。

*查看此分析的交互式结果JMP 公开。

概括

在 JMP Genomics 中创建 QK 混合模型有多种方法。 较早的帖子概述了创建一个K矩阵，压缩它,创建人口结构 (Q) 矩阵， 和制作QK混合模型分别地。 Genetics QK Analysis Workflow 使用一种工具处理所有这些分析。 请记住，使用工作流时模型构建过程的灵活性较低，但在大多数情况下它会产生类似的输出。

在 JMP Genomics 中运行 QK 分析的方法有两种。 一个例子使用QK混合模型过程中概述了与 JMP Genomics 的遗传关联，第 3c 部分：QK 混合模型, 是一种通用工具，具有很大的灵活性，但需要您自己构建输入数据集。 一个更简单的选择是遗传学 QK 分析工作流程，它执行所有步骤QK分析并自动合并数据。 然而，它的灵活性不如QK混合模型过程：工作流只允许从 PCA 计算的 Q 矩阵和从 IBD 计算的 K 矩阵关系矩阵过程。 在这篇文章中，我们使用标记数据文件的工作流程完成 QK 分析rice_genos_recgeno.sas7bdat , 以及对应的注解文件rice_anno_recgeno.sas7bdat .