QK 연관 분석은 인구 구조 및/또는 가족 관련성을 제어하면서 연관 매핑을 수행하기 위해 개발되었습니다. 이 이름의 "QK"는 모델에 포함되는 두 종류의 정보를 나타냅니다. Q 행렬에는 인구 구조에 대한 정보가 포함되어 있습니다(참조: 파트 3b: 인구 구조 매트릭스 ). K 매트릭스에는 관련성에 대한 더 세분화된 정보가 포함되어 있으며 일반적으로 마커 데이터에서 계산된 IBD 측정값입니다(참조: 파트 3a: 마커 기반 관계 매트릭스 ).
다른 종류의 연관 매핑과 마찬가지로 QK 연관 분석에서도 특성을 종속 변수로, 마커를 독립 변수로 사용하여 각 마커에 대해 개별 통계 모델을 만듭니다. Q 및 K 행렬을 구성하는 변수도 이러한 모델에 포함됩니다. Q 변수는 고정 효과로, K 변수는 임의 효과로 사용됩니다. Q 또는 K 변수는 원하는 대로 모델에서 생략될 수 있습니다.
QK 연관 분석을 실행하려면 JMP 유전체학 , 세 가지가 필요합니다: 분석할 특성, 마커 유전자형, 분석에 사용할 Q 및 K 변수가 포함된 데이터 파일입니다. 주석 데이터 세트는 선택 사항입니다.
- 사용 파일 > 열기 라는 PCA 결과 병합 파일을 여는 명령 pca_output_pcm. sas7bdat
- 또한 열려 있는 IBD 행렬의 "제곱근"이 있는 파일 관계 매트릭스 호출되는 절차 rice_genos_recgeno_rm.rice_genos_recgeno_rm. sas7bdat .
- 이 파일은 압축된 K 매트릭스 파일로 대체되어야 합니다. rice_genos_recgeno_ibd_kc. sas7bdat , 적용된다면.
- 파일과 함께 rice_genos_recgeno_ibd_kc. sas7bdat 전경에서 선택 테이블 > 조인 .
- 왼쪽 상단 상자에서 파일을 선택합니다. pca_output_pcm. sas7bdat
- 라고 표시된 상자를 선택하십시오. 같은 이름 열 병합
- 변수 선택 GID 둘에서 소스 열 상자를 클릭한 다음 성냥
- 할당 출력 테이블 이름 같이 core_qk .
- 딸깍 하는 소리 확인 새로 결합된 파일을 생성합니다.
- 새 데이터 파일이 나타나면 선택 파일 > 다른 이름으로 저장…
- 변경 유형으로 저장 옵션 SAS 데이터 세트 그리고 클릭 구하다
- 로부터 유전체학 스타터 메뉴, 선택 유전학 > 기타 연관 테스트 > QK 혼합 모델.
- 선택하다 core_qk. sas7bdat 로 입력 SAS 데이터 세트 .
- 고르다 GW 로 특성 변수 .
- 입력하다 레게노: 아래 상자에 SNP 변수의 목록 스타일 사양 .
- 선택 출력 폴더 .
- 에 Q와 K 탭, 유형 PCA: 에서 Q 행렬 변수의 목록 스타일 사양 상자 및 유형 IBD: 에서 K 행렬 제곱근 변수의 목록 스타일 사양
- 압축된 K 행렬을 사용하는 경우 확인란을 선택합니다. K 매트릭스 압축 .
- 에 모델 변수 탭, 선택 마디 없는 ~을 위한 특성 유형. 이 데이터 세트에는 추가 효과가 없습니다.
- 그만큼 모델 선택 탭을 사용하면 회전된 마커 및 표현형 변수를 기반으로 다중 마커 모델을 구현할 수 있습니다. 선택하면 사용자는 다음과 같은 방법 중에서 선택할 수 있습니다. 엘라스틱넷, 단계적, 그리고 올가미 . 이 예에서는 다중 마커 모델에 적합하지 않습니다.
- 에 주석 탭, 선택 rice_anno_recgeno.rice_anno_recgeno. sas7bdat 로 주석 SAS 데이터 세트 .
- 작성 주석 탭 RS_RG 로 주석 레이블 변하기 쉬운 , 크롬 로 주석 그룹 변수 , 위치 로 주석 위치 변수 , 그리고 _MajorAllele_ 로 주석 주요 대립유전자 변수 .
- 에 옵션 탭, 변경 SNP 변수의 형식 에게 숫자 유전자형 .
- 계산 시간을 단축하려면 유전자형 협회 테스트 . 선택적으로 유전자형 테스트는 유전자형을 기반으로 카이제곱 테스트를 수행합니다. 여기서 경향 테스트는 Cochran-Armitage 테스트를 수행합니다.
- 딸깍 하는 소리 달리다 분석을 시작합니다.
결과
- 결과 대시보드가 열리면 요약 차트 탭은 다음에 대한 각 염색체의 중요한 마커 수를 보여줍니다. 곡물 수확량(GW)
- 파란색 막대는 추세 테스트의 결과를 나타냅니다. 추세 테스트는 동형접합 마이너에서 이형접합, 동형접합 메이저로 이동할 때 추세 점수에서 선형 관계를 찾습니다.
- 여러 특성에 대해 모델을 수행할 때 특성 간에 겹치는 중요한 마커를 볼 수 있으며 벤 다이어그램 출력을 통해 데이터 하위 집합을 만들 수 있습니다.
- GW, FL 및 PH 간에 공통적으로 중요한 5개의 마커가 있습니다.
- 그만큼 맨하탄 플롯 탭은 추세 테스트에 의해 결정된 대로 염색체별로 중요한 마커를 다시 한 번 보여줍니다.
- 에서 염색체 중 하나를 선택 탭 왼쪽의 메뉴는 위치별로 표시된 염색체의 각 마커 플롯을 표시합니다. 아래에 표시된 것은 크롬 3 결과 .
- 그만큼 모델 피트니스 플롯 탭은 각 마커에 대한 피트니스 통계를 보여줍니다. 피트니스 플롯을 모델별로 구분하려면 빨간색 삼각형을 클릭하고 오버레이 플롯 > 오버레이 Y . 테스트는 모양별로 표시되며 플롯에서 아래쪽에 있는 점이 더 높은 정확도를 나타냅니다.
- 그만큼 화산 플롯 tab은 각 마커에 대한 화산 플롯을 제공하며, x축에는 작은 대립유전자 유전자형 효과가 있고 y축에는 로그 변환된 p-값이 있습니다. 빨간색 선 위의 점은 중요한 것으로 간주됩니다.
- 클릭하면 로컬 데이터 필터 오른쪽의 옵션은 각 개별 염색체에 대한 화산 플롯을 제공합니다.
- 에서 드릴다운 메뉴에서 선택한 마커에 대한 하위 집합을 만들거나 곡물 수확량 유전자형별 값은 선택하여 생성할 수 있습니다. 유전자형별 특성 플롯 .
- 이는 서로 다른 유전자형이 주어진 마커의 특성에 미치는 영향을 빠르게 확인할 수 있는 좋은 방법입니다.
- 아래에 표시된 것은 5번 염색체에 있는 세 개의 마커에서 나온 유전자형 플롯의 특성이며, 유의성 순으로 정렬되어 있습니다.
*이 분석의 대화식 결과는 다음에서 사용할 수 있습니다. JMP 공개 .
요약
이 가이드는 QK 혼합 모델 인구 구조 및 가족 관련성으로 인한 연관 불균형을 설명하면서 연관 매핑 프로세스. QK 분석은 JMP Genomics에서 두 가지 방식으로 실행할 수 있습니다. 더 간단한 옵션은 유전학 QK 분석 워크플로우 , QK 분석을 위한 모든 단계를 수행하고 데이터를 자동으로 병합합니다. 그러나 이 게시물에 설명된 프로세스보다 유연성이 떨어집니다. 워크플로우는 PCA에서 계산된 Q 매트릭스와 IBD 계산에서 K 매트릭스만 허용합니다. 관계 매트릭스 프로세스. 이 프로세스에 대한 자세한 내용은 다음 주 블로그 게시물을 참조하세요. 파트 3d: QK 혼합 모델 유전 연관 워크플로.
QK 연관 분석은 인구 구조 및/또는 가족 관련성을 제어하면서 연관 매핑을 수행하기 위해 개발되었습니다. 이 이름의 "QK"는 모델에 포함되는 두 종류의 정보를 나타냅니다. Q 행렬에는 인구 구조에 대한 정보가 포함되어 있습니다(참조: 파트 3b: 인구 구조 매트릭스 ). K 매트릭스에는 관련성에 대한 더 세분화된 정보가 포함되어 있으며 일반적으로 마커 데이터에서 계산된 IBD 측정값입니다(참조: 파트 3a: 마커 기반 관계 매트릭스 ).
다른 종류의 연관 매핑과 마찬가지로 QK 연관 분석에서도 특성을 종속 변수로, 마커를 독립 변수로 사용하여 각 마커에 대해 개별 통계 모델을 만듭니다. Q 및 K 행렬을 구성하는 변수도 이러한 모델에 포함됩니다. Q 변수는 고정 효과로, K 변수는 임의 효과로 사용됩니다. Q 또는 K 변수는 원하는 대로 모델에서 생략할 수 있습니다.
JMP Genomics에서 QK 연관 분석을 실행하려면 세 가지가 필요합니다. 분석할 특성이 포함된 데이터 파일, 마커 유전자형, 분석에 사용할 Q 및 K 변수입니다. 주석 데이터 세트는 선택 사항입니다.
