与 JMP Genomics 的遗传关联,第 3b 部分:群体结构矩阵种群结构是大群个体或品系之间的遗传相似性。 在准备关联映射时,应评估人口结构。 与家族相关性一样,人口结构可以纳入关联映射分析。 在 QK 关联分析中,人口结构用 Q 矩阵建模,家族相关性用 K 矩阵建模(参见第 3a 部分:基于标记的关系矩阵). Q矩阵有两种构造方式JMP 基因组学:主成分分析(PCA)和多维尺度(MDS)。
PCA 和 MDS 都是类似的数据缩减技术,但有一些重要的区别。 虽然 MDS 试图以保留观测值或线之间关系的方式减少数据,但 PCA 旨在描述数据中最大的方差来源。 因此,PCA 可能对在单个标记或少量标记中发现的较小模式敏感,这些模式在 MDS 中不明显。
在 JMP Genomics 中,PCA 可用于通过两种方式控制关联测试中的群体分层。 这篇文章中介绍的方法,称为本征层方法,在用于人口分层的 PCA工具。 此工具首先执行 PCA 分析,保存输出,然后可选地执行 Eigenstrat 关联分析(如果指定了一个或多个特征变量)。
- 来自基因组学入门菜单,选择遗传学 > GWAS 测试 > 用于人口分层的 PCA .
- 此分析需要数字基因型。 参考了重新编码基因型之前的博文中概述的程序, Genetic Association with JMP Genomics,第 1 部分:导入和清理数据.
- 在一般的选项卡,选择rice_genos_recgeno。 sas7bdat , 作为输入 SAS 数据集.

- 分配毛重作为特征变量. 分配GID作为标签变量. 测得的性状如下:
- FL:开花天数
- PH:株高
- PW:穗重
- GW:谷物产量
- 指定其他三个特征变量(佛罗里达州、PH、PW ) 作为要保留在 PCA 数据集中的变量. 请注意,此分析一次可以处理多个性状,但对于此示例,我们将仅为谷物产量构建 QK 混合模型。
- 类型雷吉诺: 在标有标签的盒子里标记变量的列表式规范.

- 选择一个导出目录.
- 在注解选项卡,选择rice_anno_recgeno。 sas7bdat作为注释 SAS 数据集.

- 填写注解选项卡RS_RG作为注释标签变量,铬作为注解组变量和位置作为注释位置变量。
- 在下面选项选项卡,选中旁边的框创建合并的 PCA 输出数据集。 这将创建将用于 QK 分析的文件。
- 在这里,一个PCA 数据集可以指定哪个是从此过程的早期迭代创建的。 此外,主成分数和/或要解释的变异的累积比例可以指定 PCA。 这里, JMP将使用最小数量的组件解释该比例,或使用指定的最大组件数量解释尽可能多的方差。 要选择使用的组件的确切数量,请输入5个作为要解释的变异比例.
- 在这个例子中,设置最大电脑数到5个和要解释的变异的累积比例到5个.
- 勾选方框执行 EigenCorr 以选择 PC . 这将通过为每个 PC 和特征变量之间的相关性创建一个 p 值,并根据多重测试方法和Α指定的值。 在这里,选择罗斯福和1个分别。
- 选择连续的来自特质类型下拉式菜单。

- 类型 ” PCA_输出“ 在里面输出文件前缀.
- 在P 值图选项卡,选择-log10为了p 值的转换. 请注意,这些选项会影响包含在 SNP-Trait 关联输出中的图,而不是实际的 PC 选择。
- 离开Α值作为0.05然后点击跑步开始分析。

结果
- 结果仪表板出现时,二维主成分分析& 3D 行分数选项卡显示主要组件之间的关系。 在这些地块中聚集在一起的个体将被认为具有共同的祖先。 二维图显示了五台 PC 中每台电脑之间的相关性。 在 3D 绘图中,可以在三维空间中显示任意三台 PC(在绘图下方选择)之间的关系。


- 探索卵石图. 此图中的每个点代表一个主成分和该成分所占的变异量。

- 点击汇总图表选项卡以查看 Eigenstrat 关联分析的结果。 条形图显示每条染色体上显着标记的数量。
- 要检查单个染色体,请在选项卡部分并选择查看选项卡.
- 这曼哈顿地块选项卡显示了由染色体着色的谷物产量的重要标记。 图中红线上方的点被视为重要标记。

- 最后,火山地块选项卡显示了由染色体着色的每个标记的火山图,x 轴上有次要等位基因基因型效应,y 轴上有对数转换的 p 值。 红线以上的点被认为是重要的。

- 文件pca_output_pcm。 sas7bdat现在位于导出目录较早指定并具有可用于的 PCA 值QK关联分析.
*查看此分析的交互式结果,请访问JMP公共.
后续流程
本指南涵盖了 QK 分析的 Q 矩阵部分。 Q 矩阵包含有关人口结构的信息,这些信息可以来自多维尺度、主成分分析,甚至手动将行或个人分配到用户策划的组中。 输出数据集, pca_output_pcm.sas7bdat , 从这个分析可以用于QK关联分析. 对于下一步QK关联分析途径,查看博文第 3c 部分: QK混合模型.
种群结构是大群个体或品系之间的遗传相似性。 在准备关联映射时,应评估人口结构。 与家族相关性一样,人口结构可以纳入关联映射分析。 在 QK 关联分析中,人口结构用 Q 矩阵建模,家族相关性用 K 矩阵建模(参见第 3 部分:基于标记的关系矩阵). 在 JMP Genomics 中有两种构建 Q 矩阵的方法:主成分分析 (PCA) 和多维尺度分析 (MDS)。
PCA 和 MDS 都是类似的数据缩减技术,但有一些重要的区别。 虽然 MDS 试图以保留观测值或线之间关系的方式减少数据,但 PCA 旨在描述数据中最大的方差来源。 因此,PCA 可能对在单个标记或少量标记中发现的较小模式敏感,这些模式在 MDS 中不明显。
在 JMP Genomics 中,PCA 可用于通过两种方式控制关联测试中的群体分层。 这篇文章中介绍的方法,称为本征层方法,在用于人口分层的 PCA工具。 此工具首先执行 PCA 分析,保存输出,然后可选地执行 Eigenstrat 关联分析(如果指定了一个或多个特征变量)。
