JMP Genomics との遺伝的関連、パート 3c: QK 混合モデルQK アソシエーション分析は、集団構造および/または家族関係を制御しながらアソシエーション マッピングを実行するために開発されました。 この名前の「QK」は、モデルに含まれる 2 種類の情報を指します。 Q マトリックスには、母集団構造に関する情報が含まれています (パート 3b: 人口構造マトリックス）。 K マトリックスには、関連性に関するより詳細な情報が含まれており、通常はマーカー データから計算された IBD 測定値です (パート 3a: マーカーベースの関係マトリックス）。
他の種類のアソシエーション マッピングと同様に、QK アソシエーション分析では、形質を従属変数、マーカーを独立変数として使用して、マーカーごとに個別の統計モデルが作成されます。 Q 行列と K 行列を構成する変数もこれらのモデルに含まれます。Q 変数は固定効果として、K 変数は変量効果として含まれます。 必要に応じて、Q 変数または K 変数のいずれかをモデルから省略できます。
で QK アソシエーション分析を実行するにはJMPゲノミクス分析する特性を含むデータ ファイル、マーカーの遺伝子型、および分析で使用する Q 変数と K 変数の 3 つが必要です。 注釈データ セットはオプションです。
- 使用ファイル > 開くと呼ばれる、PCA 結果のマージされたファイルを開くコマンドpca_output_pcm. sas7bdat
- また開けるからの IBD マトリックスの「平方根」を含むファイル関係マトリックスと呼ばれる手続きrice_genos_recgeno_rm. sas7bdat .
- このファイルは、圧縮された K 行列ファイルに置き換える必要があることに注意してください。 rice_genos_recgeno_ibd_kc. sas7bdat 、 該当する場合。
- ファイルでrice_genos_recgeno_ibd_kc. sas7bdatフォアグラウンドで、選択テーブル > 結合.
- 左上のボックスで、ファイルを選択しますpca_output_pcm. sas7bdat
- というラベルの付いたボックスにチェックを入れます同じ名前の列を結合
- 変数を選択GID二人でソース列ボックスをクリックし、マッチ
- 割り当てます出力テーブル名なのでcore_qk .
- クリックわかった新しい結合ファイルを作成します。
- 新しいデータ ファイルが表示されたら、ファイル > 名前を付けて保存…
- 変更タイプとして保存するオプションSAS データセットそしてクリックセーブ
- からゲノミクススターターメニュー、選択遺伝学 > その他の関連性テスト > QK 混合モデル。
- 選ぶcore_qk. sas7bdatとして入力 SAS データセット.
- 選択するGWとして特性変数.
- 入力認識:下のボックスにSNP 変数のリスト形式の指定.
- を選択出力フォルダ.
- 上でQとKタブ、タイプPCA:の中にQ 行列変数のリスト形式の指定ボックス、タイプIBD:の中にK 行列の平方根変数のリスト形式の指定
- 圧縮された K マトリックスを使用する場合は、チェック ボックスをオンにします。 K行列は圧縮されています.
- 上でモデル変数タブ、選択連続にとって特性のタイプ。 このデータセットには追加の効果はありません。
- の機種選定タブを使用すると、回転マーカーと表現型変数に基づいて、マルチマーカー モデルを実装できます。 選択すると、ユーザーは次のような方法から選択できますElasticNet、ステップワイズ、となげなわ. この例では、マルチマーカー モデルは適合しません。
- 上で注釈タブ、選択rice_anno_recgeno. sas7bdatとして注釈 SAS データセット.
- に記入してください注釈タブ付きRS_RGとして注釈ラベル変数、クロムとして注釈グループ変数、位置として注釈位置変数、 と_MajorAllele_として注釈 メジャー アレル変数.
- 上でオプションタブで、 SNP 変数の形式に数値遺伝子型.
- 計算時間を短縮するには、遺伝子型アソシエーション テスト. オプションで、遺伝子型test は、遺伝子型に基づいてカイ 2 乗検定を実行します。ここで、傾向test は、Cochran-Armitage 検定を実行します。
- クリック走るをクリックして分析を開始します。
結果
- 結果ダッシュボードが開くと、要約チャートタブは、各染色体上の重要なマーカーの数を示しています穀物収量 (GW)
- 青色のバーはトレンド テストの結果を表しています。 トレンド テストでは、ホモ接合マイナーからヘテロ接合、さらにホモ接合メジャーに移行するときのトレンド スコアの線形関係を探します。
- 複数の特性でモデルを実行する場合、特性全体で重複する重要なマーカーを表示でき、ベン図出力を介してデータ サブセットを作成できます。
- GW、FL、および PH の間で共通して重要な 5 つのマーカーがあります。
- のマンハッタンプロットタブには、傾向検定で決定された染色体ごとの重要なマーカーが再び表示されます。
- から任意の染色体を選択するタブ左側のメニューは、位置別にプロットされた染色体上の各マーカーのプロットを表示します。 以下に示すのはクロム 3 結果.
- のモデル フィットネス プロットタブには、各マーカーのフィットネス統計が表示されます。 フィットネス プロットをモデル別に分けるには、赤い三角形をクリックして、オーバーレイ プロット > オーバーレイ Ys . テストは形状別にプロットされ、プロットの低い点ほど精度が高いことを表します。
- の火山プロットタブは、各マーカーの火山プロットを示します。x 軸にはマイナーな対立遺伝子遺伝子型効果があり、y 軸には対数変換された p 値があります。 赤い線より上のポイントは有意と見なされます。
- クリックスルーローカル データ フィルタ右側のオプションは、個々の染色体の火山プロットを表示します。
- の中にドリルダウンメニュー、選択したマーカーのサブセット、またはプロットを作成できます穀物収量遺伝子型別の値は、選択することで作成できます遺伝子型による特性のプロット.
- これは、さまざまな遺伝子型が特定のマーカーの形質に及ぼす影響をすばやく確認するための優れた方法です。
- 以下に示されているのは、第 5 染色体上の 3 つのマーカーからの遺伝子型プロットによる形質であり、有意性の順に並べられています。
*この分析のインタラクティブな結果は、 JMPパブリック.
概要
このガイドでは、 QK混合モデル集団構造と家族関係によって引き起こされる連鎖不均衡を説明しながら、関連マッピングのプロセス。 JMP Genomics では、QK 解析を 2 つの異なる方法で実行できます。 より簡単なオプションは、ジェネティクス QK 解析ワークフロー、QK 分析のすべての手順を実行し、データを自動的にマージします。 ただし、この投稿で概説したプロセスよりも柔軟性が低くなります。 ワークフローでは、PCA から計算された Q 行列と、IBD 計算からの K 行列のみが許可されます。関係マトリックス処理する。 このプロセスの詳細については、来週のブログ投稿を参照してください。パート 3d: QK 混合モデルの遺伝的関連付けのワークフロー。
QK アソシエーション分析は、集団構造および/または家族関係を制御しながらアソシエーション マッピングを実行するために開発されました。 この名前の「QK」は、モデルに含まれる 2 種類の情報を指します。 Q マトリックスには、母集団構造に関する情報が含まれています (パート 3b: 人口構造マトリックス）。 K マトリックスには、関連性に関するより詳細な情報が含まれており、通常はマーカー データから計算された IBD 測定値です (パート 3a: マーカーベースの関係マトリックス）。
他の種類のアソシエーション マッピングと同様に、QK アソシエーション分析では、形質を従属変数、マーカーを独立変数として使用して、マーカーごとに個別の統計モデルが作成されます。 Q 行列と K 行列を構成する変数もこれらのモデルに含まれます。Q 変数は固定効果として、K 変数は変量効果として含まれます。 必要に応じて、Q または K 変数をモデルから省略できます。
JMP Genomics で QK アソシエーション分析を実行するには、分析対象の形質を含むデータ ファイル、マーカー遺伝子型、分析に使用する Q および K 変数の 3 つが必要です。 注釈データ セットはオプションです。
