与 JMP Genomics 的遗传关联,第 3c 部分:QK 混合模型开发 QK 关联分析以执行关联映射,同时控制人口结构和/或家族相关性。 此名称中的“QK”指的是模型中包含的两种信息。 Q 矩阵包含有关人口结构的信息(参见第 3b 部分:人口结构矩阵). K 矩阵包含更多关于相关性的细粒度信息,通常是根据标记数据计算的 IBD 度量(参见第 3a 部分:基于标记的关系矩阵).
与其他类型的关联映射一样,在 QK 关联分析中,为每个标记创建一个单独的统计模型,使用特征作为因变量,使用标记作为自变量。 构成 Q 和 K 矩阵的变量也包含在这些模型中:Q 变量作为固定效应,K 变量作为随机效应。 根据需要,可以从模型中省略 Q 或 K 变量。
运行 QK 关联分析JMP 基因组学,需要三样东西:包含要分析的性状的数据文件、标记基因型以及分析中要使用的 Q 和 K 变量。 注释数据集是可选的。
- 使用文件 > 打开打开 PCA 结果合并文件的命令,称为pca_output_pcm。 sas7bdat
- 还打开具有来自 IBD 矩阵的“平方根”的文件关系矩阵程序,称为rice_genos_recgeno_rm。 sas7bdat .
- 注意这个文件要替换成压缩后的K矩阵文件, rice_genos_recgeno_ibd_kc。 sas7bdat ,如果适用。
- 随着文件rice_genos_recgeno_ibd_kc。 sas7bdat在前台,选择表格 > 加入.
- 在左上角的框中,选择文件pca_output_pcm。 sas7bdat
- 选中标有标签的框合并同名列
- 选择变量GID在两个源列框,然后单击匹配
- 分配输出表名作为核心qk .
- 点击好的创建新加入的文件。

- 当新的数据文件出现时,选择文件 > 另存为...
- 改变另存为类型选择权SAS 数据集然后点击救
- 来自基因组学入门菜单,选择遗传学 > 其他关联测试 > QK 混合模型。
- 选择核心_qk。 sas7bdat作为输入 SAS 数据集.
- 选择毛重作为特征变量.
- 进入回复:在下面的框中SNP 变量的列表样式规范.
- 选择一个导出目录.

- 在问与问选项卡,键入主成分分析:在里面Q 矩阵变量的列表式规范框,然后键入炎症性肠病:在里面K矩阵平方根变量的列表式规范
- 如果使用压缩的 K 矩阵,请选中该框K矩阵被压缩.

- 在模型变量选项卡,选择连续为了特征类型。 此数据集中没有其他效果。
- 这选型选项卡允许基于旋转标记和表型变量实施多标记模型。 选择后,用户可以从以下方法中进行选择弹性网,逐步,和套索. 在此示例中,我们不会拟合多标记模型。
- 在注解选项卡,选择rice_anno_recgeno。 sas7bdat作为注释 SAS 数据集.
- 填写注解选项卡RS_RG作为注释标签多变的,铬作为注解组变量,位置作为注释位置变量, 和_主要等位基因_作为注释主要等位基因变量.

- 在选项选项卡,更改SNP 变量的格式到数字基因型.
- 为了缩短计算时间,取消选择基因型协会测试. 可选地,基因型测试基于基因型执行卡方检验,其中趋势测试执行 Cochran-Armitage 测试。

- 点击跑步开始分析。
结果
- 当结果仪表板打开时,汇总图表选项卡显示每条染色体上显着标记的数量粮食产量 (GW)
- 蓝色条代表趋势测试的结果。 当从纯合子次要移动到杂合子再到纯合子主要时,趋势测试寻找趋势分数中的线性关系。

- 在对多个性状执行模型时,可以查看跨性状重叠的重要标记,并可以通过维恩图输出创建数据子集。
- GW、FL 和 PH 之间有五个显着的共同标记。

- 这曼哈顿地块选项卡再次按趋势检验确定的染色体显示显着标记。

- 从中选择任意一条染色体选项卡左侧的菜单将显示染色体上每个标记的位置图。 下图是铬 3 结果.

- 这模型适应度图选项卡显示每个标记的健身统计数据。 要按模型分隔适应度图,请单击红色三角形并选择叠加图 > 叠加 Y . 测试按形状绘制,图中较低的点表示较高的准确性。

- 这火山地块选项卡给出了每个标记的火山图,x 轴上有次要等位基因基因型效应,y 轴上有对数转换的 p 值。 红线以上的点被认为是重要的。
- 点击通过本地数据过滤器右侧的选项将为每个单独的染色体提供火山图。

- 在里面钻取菜单,可以为选定的标记创建一个子集,或者创建一个图粮食产量可以通过选择创建按基因型的值按基因型绘制性状.
- 这是快速查看不同基因型对给定标记的性状影响的好方法。
- 下面显示的是 5 号染色体上三个标记的基因型性状特征,按显着性排序。

*此分析的交互式结果可在JMP公共.
概括
本指南概述了QK混合模型关联映射过程,同时考虑由人口结构和家族相关性引起的连锁不平衡。 QK 分析可以在 JMP Genomics 中以两种不同的方式运行。 一个更简单的选择是遗传学 QK 分析工作流程, 它执行 QK 分析的所有步骤并自动合并数据。 但是,它不如本文中概述的过程灵活。 该工作流仅允许从 PCA 计算的 Q 矩阵和从 IBD 计算的 K 矩阵关系矩阵过程。 有关此过程的详细信息,请参阅下周的博客文章:第 3d 部分: QK 混合模型遗传关联工作流程。
开发 QK 关联分析以执行关联映射,同时控制人口结构和/或家族相关性。 此名称中的“QK”指的是模型中包含的两种信息。 Q 矩阵包含有关人口结构的信息(参见第 3b 部分:人口结构矩阵). K 矩阵包含更多关于相关性的细粒度信息,通常是根据标记数据计算的 IBD 度量(参见第 3a 部分:基于标记的关系矩阵).
与其他类型的关联映射一样,在 QK 关联分析中,为每个标记创建一个单独的统计模型,使用特征作为因变量,使用标记作为自变量。 构成 Q 和 K 矩阵的变量也包含在这些模型中:Q 变量作为固定效应,K 变量作为随机效应。 根据需要,可以从模型中省略 Q 或 K 变量。
要在 JMP Genomics 中运行 QK 关联分析,需要三样东西:包含要分析的性状的数据文件、标记基因型以及要在分析中使用的 Q 和 K 变量。 注释数据集是可选的。
