개체군 구조는 개인 또는 계통의 대규모 그룹에 걸친 유전적 유사성입니다. 연관 매핑을 준비하려면 인구 구조를 평가해야 합니다. 가족 관계와 마찬가지로 인구 구조는 연관 매핑 분석에 통합될 수 있습니다. QK 연관 분석에서 인구 구조는 Q 매트릭스로 모델링되고 가족 관련성은 K 매트릭스로 모델링됩니다. 파트 3a: 마커 기반 관계 매트릭스 ). Q 행렬을 구성하는 두 가지 방법이 있습니다. JMP 유전체학 : 주성분 분석(PCA) 및 다차원 척도법(MDS).
PCA와 MDS는 모두 데이터 축소를 위한 유사한 기술이지만 몇 가지 중요한 차이점이 있습니다. MDS는 관찰 또는 선 간의 관계를 보존하는 방식으로 데이터를 줄이려고 시도하지만 PCA는 데이터에서 가장 큰 분산 소스를 설명하기 위한 것입니다. 결과적으로 PCA는 MDS에서 분명하지 않은 패턴인 단일 제조업체 또는 소수의 마커에서 발견되는 더 작은 패턴에 민감할 수 있습니다.
PCA는 JMP Genomics에서 두 가지 방식으로 연관 테스트에서 모집단 계층화를 제어하는 데 사용할 수 있습니다. 이 게시물에서 다루는 방법은 아이겐스트라트 방법은 에서 찾을 수 있습니다. 인구 층화를 위한 PCA 도구. 이 도구는 먼저 PCA 분석을 수행하고 출력을 저장한 다음 선택적으로 하나 이상의 특성 변수가 지정된 경우 Eigenstrat 연관 분석을 수행합니다.
- 로부터 유전체학 스타터 메뉴, 선택 유전학 > GWAS 테스트 > 인구 층화를 위한 PCA .
- 이 분석에는 숫자 유전자형이 필요합니다. 참조 유전자형 재부호화 이전 블로그 게시물에 설명된 절차 , JMP Genomics와의 유전적 연관성, 1부: 데이터 가져오기 및 정리 .
- 에 일반적인 탭, 선택 rice_genos_recgeno.rice_genos_recgeno. sas7bdat , 같이 입력 SAS 데이터 세트 .
- 할당 GW 로 특성 변수 . 양수인 GID 로 레이블 변수 . 측정된 특성은 다음과 같습니다.
- FL: 개화까지의 일수
- PH: 식물 높이
- PW: 원추체 무게
- GW : 곡물 수확량
- 다른 세 가지 특성 변수( 플로리다, PH, PW ) 처럼 PCA 데이터 세트에 유지할 변수 . 이 분석은 한 번에 여러 특성을 처리할 수 있지만 이 예에서는 곡물 수확량에 대해서만 QK 혼합 모델을 구축할 것입니다.
- 유형 레게노 : 라벨이 붙은 상자에 마커 변수의 목록 스타일 사양 .
- 선택하다 한 출력 폴더 .
- 에 주석 탭, 선택 rice_anno_recgeno.rice_anno_recgeno. sas7bdat 로 주석 SAS 데이터 세트 .
- 작성 주석 탭 RS_RG 로 주석 레이블 변수 , 크롬 로 주석 그룹 변수 그리고 위치 로 주석 위치 변수.
- 아래의 옵션 탭에서 옆의 확인란을 선택합니다. 병합된 PCA 출력 데이터 세트를 생성합니다. 그러면 QK 분석에 사용될 파일이 생성됩니다.
- 여기에 PCA 데이터 세트 이 프로세스의 이전 반복에서 생성된 것을 지정할 수 있습니다. 또한, 주요 구성 요소의 수 및/또는 설명할 변동의 누적 비율 PCA로 지정할 수 있습니다. 여기, JMP 최소 구성 요소 수를 사용하여 해당 비율을 설명하거나 지정된 최대 구성 요소 수를 사용하여 가능한 한 많은 분산을 설명합니다. 사용된 구성요소의 정확한 수를 선택하려면 다음을 입력하십시오. 5 로 설명할 변이의 비율 .
- 이 예에서는 다음을 설정합니다. 최대 PC 수 에게 5 그리고 설명할 변동의 누적 비율 에게 5 .
- 확인란을 선택하십시오. EigenCorr을 수행하여 PC 선택 . 이것은 각 PC와 특성 변수 사이의 상관관계에 대한 p-값을 생성하고 다중 테스트 방법 그리고 알파 지정된 값. 여기에서 선택 FDR 그리고 1 각기.
- 선택하다 마디 없는 ~로부터 특성 유형 드롭 다운 메뉴.
- 유형 " PCA 출력 ”에서 출력 파일 접두사 .
- 에 P-값 도표 탭, 선택 -log10 ~을 위해 p-값에 대한 변환 . 이러한 옵션은 실제 PC 선택이 아닌 SNP-Trait 연관 출력에 포함된 플롯에 영향을 줍니다.
- 떠나다 알파 가치 0.05 그리고 클릭 달리다 분석을 시작합니다.
결과
- 결과 대시보드가 나타나면 두 PCA 2D & 3D 행 점수 탭은 주요 구성 요소 간의 관계를 보여줍니다. 이 플롯에서 함께 군집하는 개인은 조상을 공유하는 것으로 간주됩니다. 2D Plot은 5대의 PC 각각의 상관 관계를 보여줍니다. 3D 플롯에서 세 PC(플롯 아래에서 선택) 간의 관계를 3차원 공간에 표시할 수 있습니다.
- 탐색 스크리 플롯 . 이 도표의 각 점은 주성분과 구성요소가 설명하는 변동량을 나타냅니다.
- 를 클릭하십시오 요약 차트 탭을 사용하여 Eigenstrat 연관 분석 결과를 봅니다. 막대 차트는 각 염색체의 중요한 마커 수를 보여줍니다.
- 단일 염색체를 검사하려면 해당 염색체에 대한 버튼을 찾으십시오. 탭 섹션을 선택하고 보기 탭 .
- 그만큼 맨하탄 플롯 탭은 염색체에 의해 착색된 곡물 수확량에 대한 중요한 마커를 보여줍니다. 플롯에서 빨간색 선 위의 점은 중요한 마커로 간주됩니다.
- 마지막으로, 화산 플롯 탭은 x축에 작은 대립유전자 유전자형 효과가 있고 y축에 로그 변환된 p-값이 있는 염색체로 채색된 각 마커의 화산 플롯을 보여줍니다. 빨간색 선 위의 점은 중요한 것으로 간주됩니다.
- 파일 pca_output_pcm. sas7bdat 는 현재 출력 폴더 이전에 지정되었으며 다음에서 사용할 수 있는 PCA 값을 가집니다. QK 연관 분석 .
*이 분석의 대화형 결과는 다음에서 볼 수 있습니다. JMP 공개 .
후속 프로세스
이 가이드는 QK 분석의 Q-매트릭스 부분을 다루었습니다. Q 행렬에는 모집단 구조에 대한 정보가 포함되어 있습니다. 다차원 척도법, 주성분 분석 , 또는 라인이나 개인을 사용자가 선별한 그룹에 수동으로 할당합니다. 출력 데이터 세트, pca_output_pcm.sas7bdat , 이 분석에서 사용할 수 있습니다 QK 연관 분석 . 다음 단계를 위해 QK 연관 분석 경로, 블로그 게시물 보기 파트 3c: QK 혼합 모델 .
개체군 구조는 개인 또는 계통의 대규모 그룹에 걸친 유전적 유사성입니다. 연관 매핑을 준비하려면 인구 구조를 평가해야 합니다. 가족 관계와 마찬가지로 인구 구조는 연관 매핑 분석에 통합될 수 있습니다. QK 연관 분석에서 인구 구조는 Q 매트릭스로 모델링되고 가족 관련성은 K 매트릭스로 모델링됩니다. 파트 3: 마커 기반 관계 매트릭스 ). JMP Genomics에서 Q 행렬을 구성하는 두 가지 방법은 주성분 분석(PCA)과 다차원 척도법(MDS)입니다.
PCA와 MDS는 모두 데이터 축소를 위한 유사한 기술이지만 몇 가지 중요한 차이점이 있습니다. MDS는 관찰 또는 선 간의 관계를 보존하는 방식으로 데이터를 줄이려고 시도하지만 PCA는 데이터에서 가장 큰 분산 소스를 설명하기 위한 것입니다. 결과적으로 PCA는 MDS에서 분명하지 않은 패턴인 단일 제조업체 또는 소수의 마커에서 발견되는 더 작은 패턴에 민감할 수 있습니다.
PCA는 JMP Genomics에서 두 가지 방식으로 연관 테스트에서 모집단 계층화를 제어하는 데 사용할 수 있습니다. 이 게시물에서 다루는 방법은 아이겐스트라트 방법은 에서 찾을 수 있습니다. 인구 층화를 위한 PCA 도구. 이 도구는 먼저 PCA 분석을 수행하고 출력을 저장한 다음 선택적으로 하나 이상의 특성 변수가 지정된 경우 Eigenstrat 연관 분석을 수행합니다.
