與 JMP Genomics 的遺傳關聯，第 3b 部分：群體結構矩陣種群結構是大群個體或品系之間的遺傳相似性。 在準備關聯映射時，應評估人口結構。 與家族相關性一樣，人口結構可以納入關聯映射分析。 在 QK 關聯分析中，人口結構用 Q 矩陣建模，家族相關性用 K 矩陣建模（參見第 3a 部分：基於標記的關係矩陣). Q矩陣有兩種構造方式JMP 基因組學：主成分分析（PCA）和多維尺度（MDS）。
PCA 和 MDS 都是類似的數據縮減技術，但有一些重要的區別。 雖然 MDS 試圖以保留觀測值或線之間關係的方式減少數據，但 PCA 旨在描述數據中最大的方差來源。 因此，PCA 可能對在單個標記或少量標記中發現的較小模式敏感，這些模式在 MDS 中不明顯。
在 JMP Genomics 中，PCA 可用於通過兩種方式控制關聯測試中的群體分層。 這篇文章中介紹的方法，稱為本徵層方法，在用於人口分層的 PCA工具。 此工具首先執行 PCA 分析，保存輸出，然後可選地執行 Eigenstrat 關聯分析（如果指定了一個或多個特徵變量）。
- 來自基因組學入門菜單，選擇遺傳學 > GWAS 測試 > 用於人口分層的 PCA .
- 此分析需要數字基因型。 參考了重新編碼基因型之前的博文中概述的程序, Genetic Association with JMP Genomics，第 1 部分：導入和清理數據.
- 在一般的選項卡，選擇rice_genos_recgeno。 sas7bdat , 作為輸入 SAS 數據集.
- 分配毛重作為特徵變量. 分配GID作為標籤變量. 測得的性狀如下：
- FL：開花天數
- PH：株高
- PW：穗重
- GW：穀物產量
- 指定其他三個特徵變量（佛羅里達州、PH、PW ） 作為要保留在 PCA 數據集中的變量. 請注意，此分析一次可以處理多個性狀，但對於此示例，我們將僅為穀物產量構建 QK 混合模型。
- 類型雷吉諾: 在標有標籤的盒子裡標記變量的列表式規範.
- 選擇一個導出目錄.
- 在註解選項卡，選擇rice_anno_recgeno。 sas7bdat作為註釋 SAS 數據集.
- 填寫註解選項卡RS_RG作為註釋標籤變量,鉻作為註解組變量和位置作為註釋位置變量。
- 在下面選項選項卡，選中旁邊的框創建合併的 PCA 輸出數據集。 這將創建將用於 QK 分析的文件。
- 在這裡，一個PCA 數據集可以指定哪個是從此過程的早期迭代創建的。 此外，主成分數和/或要解釋的變異的累積比例可以指定 PCA。 這裡， JMP將使用最小數量的組件解釋該比例，或使用指定的最大組件數量解釋盡可能多的方差。 要選擇使用的組件的確切數量，請輸入5個作為要解釋的變異比例.
- 在這個例子中，設置最大電腦數到5個和要解釋的變異的累積比例到5個.
- 勾選方框執行 EigenCorr 以選擇 PC . 這將通過為每個 PC 和特徵變量之間的相關性創建一個 p 值，並根據多重測試方法和Α指定的值。 在這裡，選擇羅斯福和1個分別。
- 選擇連續的來自特質類型下拉式菜單。
- 類型 ” PCA_輸出“ 在裡面輸出文件前綴.
- 在P 值圖選項卡，選擇-log10為了p 值的轉換. 請注意，這些選項會影響包含在 SNP-Trait 關聯輸出中的圖，而不是實際的 PC 選擇。
- 離開Α值作為0.05然後點擊跑步開始分析。
結果
- 結果儀表板出現時，二維主成分分析& 3D 行分數選項卡顯示主要組件之間的關係。 在這些地塊中聚集在一起的個體將被認為具有共同的祖先。 二維圖顯示了五台 PC 中每台電腦之間的相關性。 在 3D 繪圖中，可以在三維空間中顯示任意三台 PC（在繪圖下方選擇）之間的關係。
- 探索卵石圖. 此圖中的每個點代表一個主成分和該成分所佔的變異量。
- 點擊匯總圖表選項卡以查看 Eigenstrat 關聯分析的結果。 條形圖顯示每條染色體上顯著標記的數量。
- 要檢查單個染色體，請在選項卡部分並選擇查看選項卡.
- 這曼哈頓地塊選項卡顯示了由染色體著色的穀物產量的重要標記。 圖中紅線上方的點被視為重要標記。
- 最後，火山地塊選項卡顯示了由染色體著色的每個標記的火山圖，x 軸上有次要等位基因基因型效應，y 軸上有對數轉換的 p 值。 紅線以上的點被認為是重要的。
- 文件pca_output_pcm。 sas7bdat現在位於導出目錄較早指定並具有可用於的 PCA 值QK關聯分析.
*查看此分析的交互式結果，請訪問JMP公共.
後續流程
本指南涵蓋了 QK 分析的 Q 矩陣部分。 Q 矩陣包含有關人口結構的信息，這些信息可以來自多維尺度、主成分分析，甚至手動將行或個人分配到用戶策劃的組中。 輸出數據集， pca_output_pcm.sas7bdat , 從這個分析可以用於QK關聯分析. 對於下一步QK關聯分析途徑，查看博文第 3c 部分： QK混合模型.
種群結構是大群個體或品系之間的遺傳相似性。 在準備關聯映射時，應評估人口結構。 與家族相關性一樣，人口結構可以納入關聯映射分析。 在 QK 關聯分析中，人口結構用 Q 矩陣建模，家族相關性用 K 矩陣建模（參見第 3 部分：基於標記的關係矩陣). 在 JMP Genomics 中有兩種構建 Q 矩陣的方法：主成分分析 (PCA) 和多維尺度分析 (MDS)。
PCA 和 MDS 都是類似的數據縮減技術，但有一些重要的區別。 雖然 MDS 試圖以保留觀測值或線之間關係的方式減少數據，但 PCA 旨在描述數據中最大的方差來源。 因此，PCA 可能對在單個標記或少量標記中發現的較小模式敏感，這些模式在 MDS 中不明顯。
在 JMP Genomics 中，PCA 可用於通過兩種方式控制關聯測試中的群體分層。 這篇文章中介紹的方法，稱為本徵層方法，在用於人口分層的 PCA工具。 此工具首先執行 PCA 分析，保存輸出，然後可選地執行 Eigenstrat 關聯分析（如果指定了一個或多個特徵變量）。
