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Genetische Assoziation mit JMP Genomics, Teil 3a: Markerbasierte Beziehungsmatrix

In JMP-Genomik , Die Beziehungsmatrix Die Analyse wird zur Berechnung und Anzeige der Zusammenhänge zwischen Linien verwendet. Der Beziehungsmatrix Das Tool schätzt die Beziehungen zwischen den Linien mithilfe von Markerdaten anstelle von Stammbauminformationen (Verwandtschaftsmatrix-Tool) und berechnet die Verwandtschaftsmaße direkt, wobei auch Selektion und genetische Drift berücksichtigt werden. Der Beziehungsmatrix berechnet eine von drei Optionen: Identität nach Abstammung, Identität nach Staat oder Allele-Sharing-Similarity. Die Ausgabe dieses Verfahrens kann als K-Matrix dienen, die die familiäre Verwandtschaft in einem gemischten QK-Modell darstellt. Dieser Beitrag konzentriert sich auf die Beziehungsmatrix unter Verwendung eines Datensatzes, der 343 Reislinien mit 8.336 Markern enthält.

Beziehungsmatrix:

1. Offen Die rice_genos_recgeno. sas7bdat Datensatz und überprüfen Sie ihn in JMP. Es verfügt über 343 Reislinien in Zeilen, sechs Spalten mit Anmerkungen und phänotypischen Daten und 8.336 Spalten mit Markierungsdaten. Diese Marker werden als numerische Genotypen kodiert. Dieses Format ist für die erforderlich Beziehungsmatrix . Weitere Informationen zu numerischen Genotypen und Rekodierung finden Sie im früheren Blogbeitrag , Genetische Assoziation mit JMP Genomics, Teil 1: Importieren und Bereinigen von Daten .
2. Von dem Genomik-Starter Menü, wählen Genetik > Verwandtschaftsmaße > Beziehungsmatrix .
3. Wählen rice_genos_recgeno. sas7bdat als die Geben Sie den SAS-Datensatz ein .
4. Wähle aus GID Variable aus dem Verfügbare Variablen Liste und platzieren Sie es in der ID-Variablen Und Beschriftungsvariable
5. Wählen Sie die phänotypischen Variablen aus, beginnend mit FL und endet mit GW , und legen Sie sie in das Feld mit der Aufschrift Im Ausgabedatensatz zu behaltende Variablen . Die gemessenen Merkmale sind wie folgt:
   • FL: Tage bis zur Blüte
   • PH: Pflanzenhöhe
   • PW: Rispengewicht
   • GW: Getreideertrag
6. Im Karton mit der Aufschrift Listenartige Spezifikation von SNP-Variablen Geben Sie „recgeno:“ (ohne Anführungszeichen) ein, um alle Variablen, die mit dem Präfix „recgeno“ beginnen, als Markierungsvariablen auszuwählen.
7. Wählen ein Ausgabeordner .
8. Im Anmerkung Registerkarte, auswählen rice_anno_recgeno. sas7bdat als die Annotation SAS-Datensatz .
9. Im Analyse Tab, verlassen Sie die Identität durch Abstammung Option ausgewählt.
   • Dadurch wird die Wahrscheinlichkeit abgeschätzt, dass Individuen in der Verwandtschaftsmatrix ein Allel eines gemeinsamen Vorfahren an einem bestimmten Ort haben. Wie oben erwähnt, stehen Optionen für „Identität nach Bundesstaat“ und „Allel-Sharing-Ähnlichkeit“ zur Verfügung, die Gowers Ähnlichkeitsmetrik verwenden, um die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, dass zwei Personen dasselbe Allel teilen, unabhängig von der Vererbung, mit bzw. ohne Bereichsstandardisierung.
10. Überprüf den Berechnen Sie die Wurzel der Matrix durch SVD
    • Diese Option erzeugt eine Datei mit der Quadratwurzel der Beziehungsmatrix, die später in der QK-Assoziationsanalyse verwendet wird.
11. Der Identität durch Abstiegsschwelle Der Schieberegler kann geändert werden, um den IDB-Schwellenwert für Paare zu ändern, die in einem Ausgabedatensatz gemeldet werden sollen. Die Standardeinstellung ist .25, was bedeutet, dass alle Zeilenpaare mit einem IDB-Wert größer oder gleich .25 in den Ausgabedatensatz einbezogen werden rice_genos_recgeno_prs. sas7bdat.
12. Im Optionen für die Hauptkomponentenanalyse , JMP Bietet Optionen zum Durchführen einer PCA und zum Festlegen der Anzahl der Hauptkomponenten, die in die Analyse einbezogen werden sollen.
    • Die Hauptkomponentenanalyse ist ein Werkzeug zum Kombinieren von Eingabevariablen auf eine Weise, die die Facetten von Variablen eliminiert, die die Varianz in den Daten nicht erklären. Die Anzahl der Komponenten gibt an, wie viele kleinere Faktoren verwendet werden, da neue Variablen so viel wie möglich von der Gesamtvarianz ausmachen, ohne das Modell aufzublähen oder zu überanzupassen.
13. Im Optionen Aktivieren Sie auf der Registerkarte das Kontrollkästchen mit der Bezeichnung Plot-Beziehungsmatrix-Heatmap . Wenn Sie den Ausgabevariablen ein Präfix hinzufügen möchten, können Sie dies ebenfalls auf dieser Registerkarte tun.
14. Klicken Laufen um die Analyse zu starten. Untersuchen Sie die Heatmap-Ergebnisse auf der ersten Registerkarte des Ergebnis-Dashboards:

Ergebnisse

• Der Wärmekarte Auf der Registerkarte werden die Beziehungen zwischen den 343 Zeilen angezeigt. Die rote Diagonale stellt die perfekte Beziehung jeder Linie zu sich selbst dar; Die symmetrischen außerdiagonalen Elemente stellen Beziehungsmaße (in diesem Fall IBD) für Linienpaare dar. Die Blöcke wärmerer Farben auf der Diagonale zeigen Ansammlungen eng verwandter Linien.
• Das Dendrogramm (Baumdiagramm) rechts zeigt die Ergebnisse einer Clusteranalyse auf der IBD-Matrix. Doppelklicken Sie auf einen beliebigen Zweig, um ihn zu vergrößern und die Mitglieder zu untersuchen. Um zur Ansicht der obersten Ebene zurückzukehren, klicken Sie auf Hierarchisches Clustering Hotspot (roter Pfeil) und wählen Sie Zoom loslassen .

15. Kehren Sie zum Ergebnis-Dashboard zurück und sehen Sie sich die an Ergebnisse der IBD-Paare
    • Das Histogramm zeigt die Verteilung der IBD-Scores für die 262 Linienpaare mit IBD-Werten über 0,25. Ein Datensatz dieser Paare wurde ebenfalls unter der angegebenen Adresse gespeichert Ausgabeordner betitelt rice_genos_recgeno_prs. sas7bdat. Diese Tabelle kann auch angezeigt werden, indem Sie auf klicken Daten anzeigen Schaltfläche unter dem Starten Sie Folgeprozesse Speisekarte.
16. Schaue auf die PCA 2D-Zeilenwerte

                             

• Diese Streudiagrammmatrix zeigt die Korrelationen zwischen den einzelnen drei Hauptkomponenten. In diesen Ergebnissen gibt es keine Hinweise auf eine starke Bevölkerungsstruktur, da es in diesen Streudiagrammen keine Punktschichtung gibt.

17. Untersuchen der Geröllgrundstück Auf der Registerkarte wird der Anteil der Varianz angezeigt, der auf die einzelnen Hauptkomponenten entfällt. In diesem Fall machen die ersten beiden Hauptkomponenten den größten Teil der Variation aus.

K-Matrix-Komprimierung (optional)

Die QK-Assoziationsanalyse ist rechenintensiv und der Teil, der die K-Matrix einbezieht, ist besonders zeitaufwändig. Es gibt eine Technik zur Reduzierung der Anzahl der Variablen, die zur Darstellung der familiären Verwandtschaft zwischen Linien erforderlich sind. Da jedes Modell weniger Variablen hat, wird die Laufzeit erheblich verkürzt. Die Technik heißt K-Matrix-Komprimierung . Es kann in JMP Genomics als Teil des durchgeführt werden Genetischer QK-Analyse-Workflow (über das Sie in einem späteren Blogbeitrag mehr erfahren können) oder als eigenständiger Prozess. Der Algorithmus optimiert die Komprimierung jeweils für eine Merkmalsvariable und muss daher für jedes zu analysierende Merkmal wiederholt werden.

18. Von dem Starten Sie Folgeprozesse Menü auswählen K-Matrix-Komprimierung . Es öffnet sich ein neues Dialogfeld mit dem Allgemein Registerkarte mit den angewendeten Einstellungen aus dem Beziehungsmatrix Analyse und eine Matrix von Identity by Descent-Werten als Geben Sie den K-Matrix-Datensatz ein .
19. Wählen GID und verschieben Sie es in die Schlüsselvariablen zusammenführen
20. Der SNP-Eingabedaten Registerkarte hat die SNP-Datensatz bereits ausgewählt. Der Merkmalsvariable müssen manuell ausgewählt werden. Denken Sie daran, dass die Komprimierung jeweils nur für ein Merkmal durchgeführt werden kann. Wählen Sie für dieses Beispiel aus GW als die Merkmalsvariable , und benennen GID, FL, PH, PW als Andere im Ausgabedatensatz zu behaltende Variablen .
21. Auf der Modellvariablen Registerkarte, legen Sie die fest Art der Eigenschaft Zu Kontinuierlich . Es gibt keine Klassenvariablen in diesem Datensatz noch Q-Matrixvariablen . Die Q-Matrix wird in einem späteren Beitrag zusammengestellt.
22. Auf der Analyse Registerkarte, legen Sie die fest Kompressionsverfahren Zu Automatisiert .
23. Cluster können auf unterschiedliche Weise aufgebaut werden Automatisierte Clustering-Methoden . Wählen Sie für dieses Beispiel aus DURCHSCHNITT aus dem Dropdown-Menü.
    • Dadurch wird der Abstand zwischen Clustern auf den durchschnittlichen Abstand zwischen Beobachtungspaaren eingestellt, wodurch Cluster mit ähnlichen, kleinen Varianzen entstehen.
    • Für Beschreibungen der einzelnen möglichen Methoden klicken Sie auf ? Symbol neben dem Dropdown-Menü.
24. Wählen 225 für die Anzahl der Cluster für die automatische Komprimierung . Dadurch wird die K-Matrix, eine quadratische Matrix, auf diese Dimensionen komprimiert.
25. Klicken Laufen um mit der Komprimierung zu beginnen. Wenn der Vorgang abgeschlossen ist, erscheint ein SAS-Ausgabefenster zusammen mit der neu komprimierten K-Matrix. rice_genos_recgeno_ibd_kc. sas7bdat .

*Die interaktiven Ergebnisse dieser Analyse sind verfügbar unter JMP Public .

Zusammenfassung

Dieses Dokument diente als exemplarische Vorgehensweise für die Erstellung eines Beziehungsmatrix aus einem Datensatz mit 343 Reislinien mit 8.336 Markern. Diese Beziehungsmatrix bestand aus Werten für „Identität nach Abstammung“, kann aber auch für „Identität nach Staat“ und „Allel-Sharing-Ähnlichkeit“ berechnet werden. Bei diesem Verfahren wurden die Beziehungen zwischen den Linien mithilfe von Markierungsdaten geschätzt, da keine Stammbauminformationen verfügbar waren. Darüber hinaus wurde in diesem Beitrag behandelt K-Matrix-Komprimierung, mit dem sich die Rechenzeit reduzieren lässt QK-Assoziationsanalyse und liefert dennoch ähnliche Ergebnisse wie die Analyse mit einer unkomprimierten Matrix.

In JMP Genomics ist das Beziehungsmatrix Die Analyse wird zur Berechnung und Anzeige der Zusammenhänge zwischen Linien verwendet. Der Beziehungsmatrix Das Tool schätzt die Beziehungen zwischen den Linien mithilfe von Markerdaten anstelle von Stammbauminformationen (Verwandtschaftsmatrix-Tool) und berechnet die Verwandtschaftsmaße direkt, wobei auch Selektion und genetische Drift berücksichtigt werden. Der Beziehungsmatrix berechnet eine von drei Optionen: Identität nach Abstammung, Identität nach Staat oder Allele-Sharing-Similarity. Die Ausgabe dieses Verfahrens kann als K-Matrix dienen, die die familiäre Verwandtschaft in einem gemischten QK-Modell darstellt. Dieser Beitrag konzentriert sich auf die Beziehungsmatrix unter Verwendung eines Datensatzes, der 343 Reislinien mit 8.336 Markern enthält.