In Genomica JMP , IL Matrice delle relazioni l'analisi viene utilizzata per calcolare e visualizzare la correlazione tra le linee. IL Matrice delle relazioni Lo strumento stima le relazioni tra le linee utilizzando i dati dei marcatori, piuttosto che le informazioni genealogiche (strumento Matrice di parentela) e calcola direttamente le misure di relazione tenendo conto anche della selezione e della deriva genetica. IL Matrice delle relazioni calcola una delle tre opzioni: Identità per discendenza, Identità per stato o Somiglianza di condivisione allelica. L'output di questa procedura può fungere da matrice K, che rappresenta la parentela familiare, in un modello misto QK. Questo post si concentrerà su Matrice delle relazioni utilizzando un set di dati contenente 343 linee di riso con 8.336 marcatori.
Matrice delle relazioni:
- Aprire IL rice_genos_recgeno. sas7bdat set di dati e controllarlo in JMP. Ha 343 linee di riso in righe, sei colonne di annotazioni e dati fenotipici e 8.336 colonne con dati di marcatori. Questi marcatori sono codificati come genotipi numerici. Questo formato è richiesto per Matrice delle relazioni . Per ulteriori informazioni sui genotipi numerici e sulla ricodifica, vedere il post precedente sul blog , Associazione genetica con JMP Genomics, parte 1: importazione e pulizia dei dati .
- Dal Inizio della genomica menù, scegli Genetica > Misure di correlazione > Matrice di relazione .
- Selezionare rice_genos_recgeno. sas7bdat come il Inserisci il set di dati SAS .
- Seleziona il GID variabile da Variabili disponibili list e inserirlo nel file Variabili ID E Etichetta variabile
- Seleziona le variabili fenotipiche, iniziando da Florida e termina con GW e posizionarli nella casella etichettata Variabili da conservare nel set di dati di output . I tratti misurati sono i seguenti:
- FL: giorni alla fioritura
- PH: altezza della pianta
- PW: peso della pannocchia
- GW: resa in grano
- Nella casella etichettata Specifica in stile elenco delle variabili SNP , digitare "recgeno:" (senza virgolette) per selezionare tutte le variabili che iniziano con il prefisso "recgeno" come variabili indicatore.
- Scegliere UN Cartella di output .
- Nel Annotazione scheda, selezionare riso_anno_recgeno. sas7bdat come il Set di dati SAS di annotazione .
- Nel Analisi scheda, lascia il file Identità per discendenza opzione selezionata.
- Ciò stimerà la probabilità che gli individui nella matrice delle relazioni condividano un allele di un antenato comune in un locus specifico. Come notato sopra, sono disponibili opzioni per Identità per stato e Somiglianza condivisione allele che utilizzano la metrica di similarità di Gower per stimare la probabilità che due individui condividano lo stesso allele indipendentemente dall'ereditarietà, rispettivamente con e senza una standardizzazione dell'intervallo.
- Controlla il Calcola la radice della matrice tramite SVD
- Questa opzione produce un file contenente la radice quadrata della matrice delle relazioni, che verrà utilizzata successivamente nell'analisi dell'associazione QK.
- IL Identità per soglia di discesa il dispositivo di scorrimento può essere modificato per alterare la soglia di IDB per le coppie da segnalare in un set di dati di output. L'impostazione predefinita è .25, il che significa che tutte le coppie di righe con un valore IDB maggiore o uguale a .25 verranno incluse nel set di dati di output rice_genos_recgeno_prs. sas7bdat.
- Nel Opzioni di analisi delle componenti principali , JMP fornisce opzioni per eseguire PCA e impostare il numero di componenti principali da includere nell'analisi.
- L'analisi delle componenti principali è uno strumento per combinare le variabili di input in modo da eliminare gli aspetti delle variabili che non spiegano la varianza nei dati. Il numero di componenti indicherà quanti fattori più piccoli verranno utilizzati poiché le nuove variabili rappresentano la maggior parte possibile della varianza complessiva senza gonfiare o adattare eccessivamente il modello.
- Nel Opzioni scheda, seleziona la casella etichettata Tracciare la mappa termica della matrice delle relazioni . Se desideri aggiungere un prefisso alle variabili di output, puoi farlo anche in questa scheda.
- Clic Correre per avviare l'analisi. Esamina i risultati della mappa di calore nella prima scheda della dashboard dei risultati:
Risultati
- IL Mappa di calore La scheda visualizza le relazioni tra le 343 linee. La diagonale rossa rappresenta il rapporto perfetto di ciascuna linea con se stessa; gli elementi simmetrici fuori diagonale rappresentano misure di relazione (in questo caso IBD) per coppie di linee. I blocchi di colori più caldi sulla diagonale mostrano gruppi di linee strettamente correlate.
- Il dendrogramma (diagramma ad albero) a destra mostra i risultati di un'analisi cluster sulla matrice IBD. Fare doppio clic su qualsiasi ramo per ingrandire e ispezionare i membri. Per tornare alla visualizzazione di livello superiore, fare clic su Clustering gerarchico hotspot (freccia rossa) e scegli Rilascia lo zoom .
- Torna alla dashboard dei risultati e visualizza il file Risultati delle coppie IBD
- L'istogramma mostra la distribuzione dei punteggi IBD per le 262 coppie di linee con valori IBD superiori a 0,25. Un set di dati di queste coppie è stato salvato anche nell'elemento specificato Cartella di output intitolato rice_genos_recgeno_prs. sas7bdat. Questa tabella è visibile anche cliccando su Visualizza dati pulsante sotto il Avviare i processi di follow-up menù.
- Guarda al Punteggi di riga 2D PCA
- Questa matrice del grafico a dispersione mostra le correlazioni tra ciascuna delle tre componenti principali. Non c'è prova di una forte struttura della popolazione in questi risultati perché non c'è alcuna stratificazione di punti in questi grafici a dispersione.
- Esaminando il Trama dello schermo La scheda mostra la proporzione della varianza rappresentata da ciascuna componente principale. In questo caso, le prime due Componenti Principali rappresentano la maggior parte della variazione.
Compressione K-Matrix (opzionale)
L'analisi dell'associazione QK è impegnativa dal punto di vista computazionale e la parte che incorpora la matrice K richiede particolarmente tempo. Esiste una tecnica per ridurre il numero di variabili richieste per rappresentare la parentela familiare tra le linee. Con meno variabili per ciascun modello, il tempo di esecuzione è notevolmente ridotto. La tecnica si chiama Compressione della matrice K . Può essere eseguito in JMP Genomics come parte del Flusso di lavoro dell'analisi QK genetica (di cui potrai trovare informazioni in un successivo post del blog) o come processo autonomo. L'algoritmo ottimizza la compressione per una variabile di tratto alla volta, quindi deve essere ripetuto per ogni tratto da analizzare.
- Dal Avviare i processi di follow-up menu, selezionare Compressione della matrice K . Verrà avviata una nuova finestra di dialogo, con il file Generale scheda che mostra le impostazioni applicate da Matrice delle relazioni analisi e una matrice di valori Identità per discendenza come Immettere il set di dati della matrice K .
- Selezionare GID e spostarlo in Unisci variabili chiave
- IL Dati di ingresso SNP la scheda ha il file Set di dati SNP già selezionato. IL Variabile del tratto dovrà essere selezionato manualmente. Ricordiamo che la compressione può essere eseguita solo per un tratto alla volta. Per questo esempio, seleziona GW come il Variabile del tratto e designare GID, FL, PH, PW COME Altre variabili da conservare nel set di dati di output .
- Sul Variabili del modello scheda, impostare il Tipo di tratto A Continuo . Non ci sono Variabili di classe in questo set di dati né Variabili della matrice Q . La Matrice Q sarà assemblata in un post successivo.
- Sul Analisi scheda, impostare il Metodo di compressione A Automatizzato .
- I cluster possono essere costruiti utilizzando diversi Metodi di clustering automatizzati . Per questo esempio, seleziona MEDIA dal menu a discesa.
- Ciò imposterà la distanza tra i cluster sulla distanza media tra coppie di osservazioni, creando cluster con piccole varianze simili.
- Per i descrittori di ciascuno dei metodi possibili, fare clic su ? icona accanto al menu a discesa.
- Selezionare 225 per il Numero di cluster per la compressione automatizzata . Ciò comprimerà la matrice K, una matrice quadrata, a queste dimensioni.
- Clic Correre per iniziare la compressione. Una volta completato il processo, verrà visualizzata una finestra di output SAS insieme alla matrice K appena compressa, rice_genos_recgeno_ibd_kc. sas7bdat .
*I risultati interattivi di questa analisi sono disponibili su JMP Pubblico .
Riepilogo
Questo documento è servito come guida per la creazione di un file Matrice delle relazioni da un set di dati contenente 343 linee di riso con 8.336 marcatori. Questa matrice di relazione era composta da valori di Identità per discendenza, ma può essere calcolata anche per Identità per stato e Somiglianza di condivisione allelica. Questo processo ha stimato le relazioni tra le linee utilizzando i dati dei marcatori poiché non erano disponibili informazioni genealogiche. Inoltre, questo post ha coperto Compressione a matrice K, che può essere utilizzato per ridurre il tempo di elaborazione Analisi dell'associazione QK producendo comunque risultati simili all'analisi con una matrice non compressa.
