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Asociación genética con JMP Genomics, Parte 3a: Matriz de relaciones basada en marcadores

En Genómica JMP , el Matriz de relaciones El análisis se utiliza para calcular y mostrar la relación entre líneas. El Matriz de relaciones La herramienta estima las relaciones entre las líneas utilizando datos de marcadores, en lugar de información de pedigrí (herramienta Kinship Matrix), y calcula las medidas de relación directamente al mismo tiempo que tiene en cuenta la selección y la deriva genética. El Matriz de relaciones calcula una de tres opciones: Identidad por descendencia, Identidad por estado o Similitud compartida de alelos. El resultado de este procedimiento puede servir como matriz K, que representa la relación familiar, en un modelo mixto QK. Esta publicación se centrará en el Matriz de relaciones utilizando un conjunto de datos que contiene 343 líneas de arroz con 8.336 marcadores.

Matriz de relaciones:

1. Abierto el rice_genos_recgeno. sas7bdat conjunto de datos e inspeccionarlo en JMP. Tiene 343 líneas de arroz en filas, seis columnas de anotaciones y datos fenotípicos, y 8336 columnas con datos de marcadores. Estos marcadores están codificados como genotipos numéricos. Este formato es necesario para el Matriz de relaciones . Para obtener más información sobre genotipos numéricos y recodificación, consulte la publicación anterior del blog. , Asociación genética con JMP Genomics, Parte 1: Importación y limpieza de datos .
2. Desde el Iniciador de genómica menú, elija Genética > Medidas de relación > Matriz de relación .
3. Seleccionar rice_genos_recgeno. sas7bdat como el Conjunto de datos SAS de entrada .
4. Selecciona el GID variable de la Variables disponibles lista y colóquela en el Variables de identificación y Variable de etiqueta
5. Seleccione las variables fenotípicas, comenzando con Florida y terminando con G.W. y colóquelos en la caja etiquetada Variables para mantener en el conjunto de datos de salida . Los rasgos medidos son los siguientes:
   • FL: días hasta la floración
   • PH: altura de la planta
   • PW: peso de la panoja
   • GW: rendimiento de grano
6. En la caja etiquetada Especificación de estilo de lista de variables SNP , escriba “recgeno:” (sin las comillas) para seleccionar todas las variables que comiencen con el prefijo “recgeno” como variables marcadoras.
7. Elegir un Carpeta de salida .
8. En el Anotación pestaña, seleccione rice_anno_recgeno. sas7bdat como el Conjunto de datos SAS de anotación .
9. En el Análisis pestaña, deje el Identidad por ascendencia opción seleccionada.
   • Esto estimará la probabilidad de que los individuos en la matriz de relaciones compartan un alelo de un ancestro común en un locus específico. Como se señaló anteriormente, hay opciones disponibles para Identidad por estado y Similitud de intercambio de alelos que utilizan la Métrica de similitud de Gower para estimar la probabilidad de que dos individuos compartan el mismo alelo independientemente de la herencia con y sin una estandarización de rango, respectivamente.
10. Comprobar el Calcular la raíz de la matriz por SVD
    • Esta opción genera un archivo que contiene la raíz cuadrada de la matriz de relaciones, que se utilizará más adelante en el análisis de asociación QK.
11. El Identidad por umbral de descendencia El control deslizante se puede cambiar para alterar el umbral del BID para que los pares se informen en un conjunto de datos de salida. La configuración predeterminada es 0,25, lo que significa que todos los pares de filas con un valor IDB mayor o igual a 0,25 se incluirán en el conjunto de datos de salida. rice_genos_recgeno_prs. sas7bdat.
12. En el Opciones de análisis de componentes principales , JMP ofrece opciones para realizar PCA y establecer la cantidad de componentes principales que se incluirán en el análisis.
    • El Análisis de Componentes Principales es una herramienta para combinar variables de entrada de una manera que elimina las facetas de las variables que no explican la varianza en los datos. El número de componentes designará cuántos factores más pequeños se utilizarán a medida que las nuevas variables representen la mayor cantidad posible de la varianza general sin inflar ni sobreajustar el modelo.
13. En el Opciones pestaña, marque la casilla etiquetada Trazar mapa de calor de la matriz de relaciones . Si desea agregar un prefijo a las variables de salida, también puede hacerlo en esta pestaña.
14. Hacer clic Correr para iniciar el análisis. Examine los resultados del mapa de calor en la primera pestaña del panel de resultados:

Resultados

• El Mapa de calor La pestaña muestra las relaciones entre las 343 líneas. La diagonal roja representa la relación perfecta de cada línea consigo misma; los elementos simétricos fuera de la diagonal representan medidas de relación (en este caso IBD) para pares de líneas. Los bloques de colores más cálidos en la diagonal muestran grupos de líneas estrechamente relacionadas.
• El dendrograma (diagrama de árbol) de la derecha muestra los resultados de un análisis de conglomerados en la matriz IBD. Haga doble clic en cualquier rama para ampliar e inspeccionar los miembros. Para volver a la vista de nivel superior, haga clic en el Agrupación jerárquica punto de acceso (flecha roja) y elija Liberar zoom .

15. Regrese al panel de resultados y vea el Resultados de pares de EII
    • El histograma muestra la distribución de las puntuaciones de IBD para los 262 pares de líneas con valores de IBD superiores a 0,25. También se ha guardado un conjunto de datos de estos pares en el lugar especificado. Carpeta de salida noble rice_genos_recgeno_prs. sas7bdat. Esta tabla también se puede ver haciendo clic en el Ver datos botón debajo del Lanzar procesos de seguimiento menú.
16. Mira el Puntuaciones de fila PCA 2D

                             

• Esta matriz de diagrama de dispersión muestra las correlaciones entre cada uno de los tres componentes principales. No hay evidencia de una estructura poblacional fuerte en estos resultados porque no hay ninguna estratificación de puntos en estos diagramas de dispersión.

17. examinando el Gráfico de sedimentación La pestaña muestra la proporción de la varianza contabilizada por cada componente principal. En este caso, los dos primeros Componentes Principales representan la mayor parte de la variación.

Compresión K-Matrix (opcional)

El análisis de asociación QK requiere mucho tiempo desde el punto de vista computacional y la parte que incorpora la matriz K requiere mucho tiempo. Existe una técnica para reducir el número de variables necesarias para representar la relación familiar entre líneas. Con menos variables en cada modelo, el tiempo de ejecución se reduce significativamente. La técnica se llama Compresión de matriz K . Se puede realizar en JMP Genomics como parte del Flujo de trabajo de análisis QK de genética (sobre el cual podrá obtener más información en una publicación de blog posterior) o como un proceso independiente. El algoritmo optimiza la compresión para una variable de rasgo a la vez, por lo que es necesario repetirla para cada rasgo que se vaya a analizar.

18. Desde el Lanzar procesos de seguimiento menú, seleccione Compresión de matriz K . Se abrirá un nuevo cuadro de diálogo, con el General pestaña que muestra la configuración aplicada desde el Matriz de relaciones análisis y una matriz de valores de Identidad por Descendencia como Ingrese el conjunto de datos de la matriz K .
19. Seleccionar GID y moverlo a la Fusionar variables clave
20. El Datos de entrada SNP La pestaña tiene la Conjunto de datos SNP ya seleccionado. El Variable rasgo deberá seleccionarse manualmente. Recuerde que la compresión sólo se puede realizar para un rasgo a la vez. Para este ejemplo, seleccione G.W. como el Variable rasgo y designar GID, FL, PH, PW como Otras variables para mantener en el conjunto de datos de salida .
21. Sobre el Variables del modelo pestaña, configure el Tipo de rasgo a Continuo . No existen Variables de clase en este conjunto de datos ni Variables de la matriz Q . La Q Matrix se ensamblará en una publicación posterior.
22. Sobre el Análisis pestaña, configure el Método de compresión a Automatizado .
23. Los clusters se pueden construir usando diferentes Métodos de agrupación automatizados . Para este ejemplo, seleccione PROMEDIO en el menú desplegable.
    • Esto establecerá la distancia entre grupos en la distancia promedio entre pares de observaciones, creando grupos con variaciones pequeñas y similares.
    • Para ver descripciones de cada uno de los métodos posibles, haga clic en el ? icono al lado del menú desplegable.
24. Seleccionar 225 Para el Número de clústeres para compresión automatizada . Esto comprimirá la matriz K, una matriz cuadrada, a estas dimensiones.
25. Hacer clic Correr para comenzar la compresión. Cuando se complete el proceso, aparecerá una ventana de salida SAS junto con la matriz K recién comprimida. rice_genos_recgeno_ibd_kc. sas7bdat .

*Los resultados interactivos de este análisis están disponibles en Público JMP .

Resumen

Este documento sirvió como guía para crear un Matriz de relaciones de un conjunto de datos que contiene 343 líneas de arroz con 8.336 marcadores. Esta matriz de relaciones estaba compuesta por valores de Identidad por ascendencia, pero también se puede calcular para Identidad por estado y Similitud de intercambio de alelos. Este proceso estimó las relaciones entre las líneas utilizando datos de marcadores ya que no había información genealógica disponible. Además, esta publicación cubrió compresión de matriz K, que se puede utilizar para reducir el tiempo de cálculo en Análisis de asociación QK sin dejar de producir resultados similares al análisis con una matriz sin comprimir.

En JMP Genomics, el Matriz de relaciones El análisis se utiliza para calcular y mostrar la relación entre líneas. El Matriz de relaciones La herramienta estima las relaciones entre las líneas utilizando datos de marcadores, en lugar de información de pedigrí (herramienta Kinship Matrix), y calcula las medidas de relación directamente y al mismo tiempo tiene en cuenta la selección y la deriva genética. El Matriz de relaciones calcula una de tres opciones: Identidad por descendencia, Identidad por estado o Similitud compartida de alelos. El resultado de este procedimiento puede servir como matriz K, que representa la relación familiar, en un modelo mixto QK. Esta publicación se centrará en el Matriz de relaciones utilizando un conjunto de datos que contiene 343 líneas de arroz con 8.336 marcadores.