Dans JMP Génomique , le Matrice de relation l'analyse est utilisée pour calculer et afficher les relations entre les lignes. Le Matrice de relation L'outil estime les relations entre les lignées à l'aide de données de marqueurs, plutôt que d'informations sur le pedigree (outil Matrice de parenté), et calcule directement les mesures de relation tout en tenant également compte de la sélection et de la dérive génétique. Le Matrice de relation calcule l'une des trois options suivantes : Identité par descendance, Identité par État ou Allèle-Partage-Similarité. Le résultat de cette procédure peut servir de matrice K, représentant le lien de parenté, dans un modèle mixte QK. Cet article se concentrera sur Matrice de relation en utilisant un ensemble de données contenant 343 lignes de riz avec 8 336 marqueurs.
Matrice de relation :
- Ouvrir le rice_genos_recgeno. sas7bdat ensemble de données et inspectez-le dans JMP. Il comporte 343 lignes de riz en rangées, six colonnes d'annotations et de données phénotypiques et 8 336 colonnes de données de marqueurs. Ces marqueurs sont codés sous forme de génotypes numériques. Ce format est requis pour le Matrice de relation . Pour plus d'informations sur les génotypes numériques et le recodage, consultez le billet de blog précédent , Association génétique avec JMP Genomics, Partie 1 : Importation et nettoyage des données .
- Du Débutant en génomique menu, choisissez Génétique > Mesures de parenté > Matrice de relation .
- Sélectionner rice_genos_recgeno. sas7bdat comme le Ensemble de données SAS d'entrée .
- Sélectionnez le GID variable de la Variables disponibles liste et placez-la dans le Variables d'identification et Variable d'étiquette
- Sélectionnez les variables phénotypiques, en commençant par FL et se terminant par GW , et placez-les dans la boîte intitulée Variables à conserver dans l'ensemble de données de sortie . Les traits mesurés sont les suivants :
- FL : jours avant la floraison
- PH : hauteur de la plante
- PW : poids de la panicule
- GW : rendement en grains
- Dans la boîte étiquetée Spécification de style liste des variables SNP , tapez « recgeno : » (sans les guillemets) pour sélectionner toutes les variables commençant par le préfixe « recgeno » comme variables marqueurs.
- Choisir un Dossier de sortie .
- Dans le Annotation onglet, sélectionnez rice_anno_recgeno. sas7bdat comme le Ensemble de données SAS d'annotation .
- Dans le Analyse onglet, laissez le Identité par descendance option sélectionnée.
- Cela permettra d'estimer la probabilité que les individus de la matrice de relation partagent un allèle d'un ancêtre commun à un locus spécifique. Comme indiqué ci-dessus, des options sont disponibles pour Identité par État et Similitude de partage d'allèles qui utilisent la métrique de similarité de Gower pour estimer la probabilité que deux individus partagent le même allèle, quel que soit leur héritage, avec et sans standardisation de plage, respectivement.
- Vérifier la Calculer la racine de la matrice par SVD
- Cette option produit un fichier contenant la racine carrée de la matrice de relation, qui sera utilisée plus tard dans l'analyse d'association QK.
- Le Identité par seuil de descendance Le curseur peut être modifié pour modifier le seuil de l'IDB pour les paires à signaler dans un ensemble de données de sortie. Le paramètre par défaut est 0,25, ce qui signifie que toutes les paires de lignes avec une valeur IDB supérieure ou égale à 0,25 seront incluses dans l'ensemble de données de sortie. rice_genos_recgeno_prs. sas7bdat.
- Dans le Options d'analyse en composantes principales , JMP donne des options pour effectuer une PCA et définir le nombre de composants principaux à inclure dans l'analyse.
- L'analyse en composantes principales est un outil permettant de combiner des variables d'entrée de manière à éliminer les facettes des variables qui n'expliquent pas la variance des données. Le nombre de composants désignera le nombre de facteurs plus petits qui seront utilisés car les nouvelles variables représentent autant que possible la variance globale sans gonfler ni surajuster le modèle.
- Dans le Possibilités onglet, cochez la case intitulée Tracer la carte thermique de la matrice de relations . Si vous souhaitez ajouter un préfixe aux variables de sortie, cela peut également être fait dans cet onglet.
- Cliquez sur Courir pour démarrer l'analyse. Examinez les résultats de la Heatmap dans le premier onglet du tableau de bord des résultats :
Résultats
- Le Carte de chaleur L'onglet affiche les relations entre les 343 lignes. La diagonale rouge représente la relation parfaite de chaque ligne avec elle-même ; les éléments symétriques hors diagonale représentent des mesures de relation (dans ce cas IBD) pour des paires de lignes. Les blocs de couleurs plus chaudes sur la diagonale montrent des groupes de lignes étroitement liées.
- Le dendrogramme (arborescence) de droite montre les résultats d'une analyse groupée sur la matrice IBD. Double-cliquez sur n’importe quelle branche pour zoomer et inspecter les membres. Pour revenir à la vue de niveau supérieur, cliquez sur l'icône Classification hiérarchique hotspot (flèche rouge) et choisissez Relâcher le zoom .
- Revenez au tableau de bord des résultats et affichez le Résultats des paires MII
- L'histogramme montre la distribution des scores IBD pour les 262 paires de lignes avec des valeurs IBD supérieures à 0,25. Un ensemble de données de ces paires a également été enregistré dans le fichier spécifié Dossier de sortie titré rice_genos_recgeno_prs. sas7bdat. Ce tableau est également visible en cliquant sur le Afficher les données bouton sous le Lancer des processus de suivi menu.
- Regarde le Scores de lignes PCA 2D
- Cette matrice de nuages de points montre les corrélations entre chacune des trois composantes principales. Il n’y a aucune preuve d’une forte structure de population dans ces résultats car il n’y a aucune stratification des points dans ces nuages de points.
- Examiner le Terrain d'éboulis L'onglet indique la proportion de la variance expliquée par chaque composante principale. Dans ce cas, les deux premières composantes principales expliquent la majeure partie de la variation.
Compression K-Matrix (en option)
L'analyse d'association QK nécessite beaucoup de calculs et la partie incorporant la matrice K prend particulièrement du temps. Il existe une technique permettant de réduire le nombre de variables nécessaires pour représenter le lien familial entre les lignées. Avec moins de variables pour chaque modèle, le temps d'exécution est considérablement réduit. La technique s'appelle Compression matricielle K . Elle peut être réalisée dans JMP Genomics dans le cadre du Flux de travail d'analyse génétique QK (que vous pourrez découvrir dans un article de blog ultérieur), ou en tant que processus autonome. L'algorithme optimise la compression pour une variable de trait à la fois, elle doit donc être répétée pour chaque trait à analyser.
- Du Lancer des processus de suivi menu, sélectionnez Compression de la matrice K . Une nouvelle boîte de dialogue sera lancée, avec le Général onglet affichant les paramètres appliqués à partir du Matrice de relation analyse et une matrice de valeurs d’identité par descendance comme Ensemble de données matricielles K d'entrée .
- Sélectionner GID et déplacez-le vers le Fusionner les variables clés
- Le Données d'entrée SNP l'onglet a le Ensemble de données SNP déjà sélectionné. Le Variable de caractère devra être sélectionné manuellement. Rappelez-vous que la compression ne peut être effectuée que pour un seul trait à la fois. Pour cet exemple, sélectionnez GW comme le Variable de caractère , et désigner GID, FL, PH, PW comme Autres variables à conserver dans l'ensemble de données de sortie .
- Sur le Variables du modèle onglet, définissez le Type de caractéristique à Continu . Il n'y a pas Variables de classe dans cet ensemble de données ni Variables de la matrice Q . La Q Matrix sera assemblée dans un article ultérieur.
- Sur le Analyse onglet, définissez le Méthode de compression à automatique .
- Les clusters peuvent être construits en utilisant différents Méthodes de clustering automatisées . Pour cet exemple, sélectionnez MOYENNE dans le menu déroulant.
- Cela définira la distance entre les clusters sur la distance moyenne entre les paires d'observations, créant ainsi des clusters avec de petites variances similaires.
- Pour les descripteurs de chacune des méthodes possibles, cliquez sur le ? icône à côté du menu déroulant.
- Sélectionner 225 pour le Nombre de clusters pour la compression automatisée . Cela compressera la matrice K, une matrice carrée, à ces dimensions.
- Cliquez sur Courir pour commencer la compression. Une fois le processus terminé, une fenêtre de sortie SAS apparaîtra avec la matrice K nouvellement compressée, rice_genos_recgeno_ibd_kc. sas7bdat .
*Les résultats interactifs de cette analyse sont disponibles sur JMP Public .
Résumé
Ce document a servi de guide pas à pas pour créer un Matrice de relation à partir d'un ensemble de données contenant 343 lignes de riz avec 8 336 marqueurs. Cette matrice de relation était composée de valeurs d'identité par descendance, mais peut également être calculée pour l'identité par état et la similarité de partage d'allèles. Ce processus a estimé les relations entre les lignées à l'aide de données de marqueurs puisqu'aucune information sur le pedigree n'était disponible. De plus, cet article couvrait Compression matricielle K, qui peut être utilisé pour réduire le temps de calcul dans Analyse d'association QK tout en produisant des résultats similaires à une analyse avec une matrice non compressée.
