Il componente aggiuntivo funziona come un wrapper attorno al pacchetto QuasR (abbreviazione di Quantify e annota brevi letture in R) in BioConductor. Usa qAlign per allineare le letture single o paired-end a un genoma di riferimento e le letture non mappate sono opzionalmente ulteriormente allineate ai riferimenti alternativi. Gli allineamenti preesistenti in formato BAM verranno generati dopo l'importazione.
Il file di disegno sperimentale è un file di testo delimitato da tabulazioni o un file sas7bdat contenente i nomi delle colonne con "FileName" e "SampleName"; Il file di sequenza raw può essere compresso con gzip, bzip2 o xz (con estensioni "gz", "bz2" o "xz"); È necessario un genoma di riferimento per creare l'indice di allineamento e ulteriori allineamenti.
Risultati dell'output: gli allineamenti vengono generati e l'analisi più complessa può essere eseguita all'interno di JMP Genomics, ad esempio, avviando il processo "Genera conteggi da BAM". Crea anche un rapporto sul controllo di qualità con grafici sulle qualità di sequenza e statistiche di allineamento.
citazioni:
Gaidatzis D, Lerch A, Hahne F, Stadler MB. QuasR: quantificazione e annotazione di brevi letture in R. Bioinformatics 31 (7): 1130-1132 (2015).
Langmead B, Trapnell C, Pop M, Salzberg SL. Allineamento ultraveloce ed efficiente della memoria di brevi sequenze di DNA per l'uomo
genoma. Genome Biology 10 (3): R25 (2009).
Au KF, Jiang H, Lin L, Xing Y, Wong WH. Rilevamento di giunzioni di giunzione da dati RNA-seq accoppiati di SpliceMap. Nucleic Acids Research, 38 (14): 4570-8 (2010).
