Das Add-In fungiert als Wrapper um das QuasR-Paket (Abkürzung für Quantify und Annotate Short Reads in R) in BioConductor. Es verwendet qAlign, um Lesevorgänge für einzelne oder gepaarte Enden an einem Referenzgenom auszurichten, und nicht zugeordnete Lesevorgänge werden optional weiter an alternative Referenzen ausgerichtet. Bereits vorhandene Alignments im BAM-Format werden nach dem Import generiert.
Die experimentelle Designdatei ist eine durch Tabulatoren getrennte Textdatei oder sas7bdat-Datei, die die Spaltennamen mit "Dateiname" und "Beispielname" enthält. Raw-Sequenzdateien können mit gzip, bzip2 oder xz komprimiert werden (mit den Erweiterungen "gz", "bz2" oder "xz"); Für die Erstellung des Alignment-Index und weiterer Alignments wird ein Referenzgenom benötigt.
Ausgabeergebnisse: Die Alignments werden generiert und eine weitere Analyse kann in JMP Genomics durchgeführt werden, z. B. durch Starten des Prozesses "Generiere Zählungen aus BAM". Außerdem wird ein Qualitätskontrollbericht mit Diagrammen zu Sequenzqualitäten und Ausrichtungsstatistiken erstellt.
Zitate:
Gaidatzis D., Lerch A., Hahne F., Stadler MB. QuasR: Quantifizierung und Annotation kurzer Lesevorgänge in R. Bioinformatics 31 (7): 1130-1132 (2015).
Langmead B, Trapnell C, Pop M, Salzberg SL. Ultraschnelle und gedächtniseffiziente Ausrichtung kurzer DNA-Sequenzen auf den Menschen
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Au KF, Jiang H, Lin L, Xing Y, Wong WH. Detektion von Splice Junctions aus Paired-End-RNA-SEQ-Daten mit SpliceMap. Nucleic Acids Research, 38 (14): 4570 & ndash; 8 (2010).
