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與 JMP Genomics 的遺傳關聯，第 2 部分：基本遺傳學工作流程（病例對照）

JMP基因組學有分析管道或工作流程對數據集執行一系列分析。 這基本遺傳學工作流程是一種快速、簡單的方法，可在開始更深入的分析之前更深入地了解您的數據。 此工作流程將標記數據重新編碼為數字格式，估算缺失的基因型數據，並根據次要等位基因頻率 (MAF)、缺失的基因型比例和 Hardy-Weinberg 平衡 (HWE) 創建數據子集。 然後工作流程給出標記屬性輸出並執行病例對照協會識別感興趣的標記。 請注意，在此工作流程中，病例對照分析僅對二元表型變量（受影響與未受影響）有用。 對於連續或離散表型變量，其他分析（例如 SNP-性狀關聯）（將在後面的文章中介紹）更合適。 在此示例中，我們在 474 只伯恩山犬樣本中探索了約 22,000 個標記，這些標記要么受到組織細胞肉瘤（腫瘤）的影響，要么不受影響。

1. 打開數據集sas7bdat並檢查它。 請注意，表型該欄有兩個級別：“組織細胞肉瘤”針對患有腫瘤的狗，“未受影響”針對沒有腫瘤的狗。 這些需要重新編碼為二進制（0 或 1）變量。
   • 有關如何將此數據導入到的更多信息聯合管理計劃，請參閱本系列的上一篇文章：與 JMP Genomics 的遺傳關聯，第 1 部分：導入和清理數據。
2. 突出顯示表型通過單擊列標題單元格來顯示列。 在數據上方的工具欄上，單擊重新編碼圖標（下面突出顯示）。 該工具允許快速重新編碼給定列中的所有級別。
3. 當結果窗口打開時，輸入0對於未受影響的表型和1對於 HS 表型新價值觀列，然後單擊完畢。 將出現一個下拉菜單，其中包含用於在數據集中包含新列的選項。 選擇到位用新編碼的表型列替換舊的表型列。 保存數據集，因為它將用作工作流的輸入。
4. 現在保存了二進製表型數據，返回到基因組學入門菜單並選擇工作流程 > 基礎 > 基本遺傳學工作流程。
5. 在裡面一般的選項卡，選擇新保存的sas7bdat作為輸入 SAS 數據集。
6. 在標有標記基因型變量的前綴， 輸入 ”雷格諾： ”以指定以該字符串開頭的所有列名稱都包含標記數據。
7. 作為此工作流程的一部分，可以通過檢查非數字基因型來重新編碼以數字方式重新編碼基因型.該數據集已經具有數字編碼的基因型。
8. 接下來，選擇表型列作為二元特徵變量。
9. 下面的複選框可用變量框指定要運行的分析類型。 對於本例，僅選擇執行病例對照關聯測試。
10. 選擇一個導出目錄並指定基本基因_wf作為工作流程輸出名稱。
11. 上註解選項卡，選擇文件sas7bdat作為註釋 SAS 數據集。
12. 選擇列SNP_ID_rg作為註釋標籤變量,鉻作為註釋組變量， 和位置作為註釋位置變量。
13. 或者，選擇基因組_ACC作為入藏號變量。

 

14. 這子集化選項卡提供從數據集中過濾單個樣本（行）的選項。 這可以通過測試 SNP 的子集或每個 SNP 來完成，並通過非缺失基因型的最小比例。 在這種情況下，輸入95僅包含 90% 或以上數據出現在表中的個人。
    • 請注意，可以在以下位置對此過濾進行例外處理：過濾以包括以下位置的個人
15. 留下HWE 測試中包含的個人特質值空白以將整個人口納入測試。 可以在此處輸入受影響或未受影響個體的表型值，以便僅對該表型的個體執行 HWE 測試。
16. 打開過濾此選項卡提供了刪除 MAF 較低、缺失基因型過多或可能不在 HWE 中的 SNP 數據（列）的選項。 設置非缺失基因型的最小比例到0.9 ， 這最小次要等位基因頻率到0.05 ，以及最小 HWE p 值到0.05 。
17. 設置繪圖的 p 值截止值到05 。 這設置了確定哪些標記是重要的閾值。

 

18. 點擊跑步開始分析。

結果

19. 輸出窗口將是一個 JMP 日誌（如下所示），其中包含工作流程中的四項分析。 每個結果都可以單擊，並打開一個新窗口，其中包含該分析的結果。 請注意，只要文件沒有從指定位置移動，就可以隨時重新打開該日誌並重新檢查結果導出目錄。                                                    
20. 單擊第一個結果遺傳數據的子集和重新排序。 下面的窗口將出現，給出子集中標記和個體數量的摘要。 該子集的標准在子集化選項卡並刪除了 244 名個體，其非缺失數據的比例低於 95%。
21. 點擊打開每個數據集旁邊的按鈕用於打開它們。 頂部集合是基因型子集，底部集合是相應的註釋子集。
22. 返回日誌並打開標記屬性結果。
23. 初始選項卡給出了總結圖哈代溫伯格平衡的染色體顯著標記。

• 注意：圖表上的每個條形都可以選擇並在深入研究只需選擇與所需染色體相對應的欄，將其突出顯示，然後單擊創建子集基因型和註釋數據集在窗口左側的下面深入研究標題。

24. 還可以通過從染色體中選擇感興趣的染色體來檢查單個染色體。選項卡結果窗口左側的部分。 選擇第 1 章結果和在新窗口中打開。 生成的窗口具有按位置繪製的 1 號染色體上每個標記的 HWE 顯著性以及 MAF 和缺失基因型比例的分佈。
    • 請注意，可以通過右鍵單擊任何圖上的軸來調整疊加圖的軸設置。
25. 這曼哈頓情節選項卡顯示數據中每個 SNP 的圖，並按染色體編號進行分隔和著色。 曼哈頓圖的 y 軸代表哈迪溫伯格均衡中每個標記的統計顯著性。 繪圖上的第一條染色體（黑色）是 X 染色體。

• 通過拖動光標突出顯示 SNP 的一部分，然後單擊，可以從曼哈頓圖創建子集創建子集基因型和註釋數據集在窗口左側的下面深入研究

26. 請注意，從標記屬性結果窗口，可以設置新的標記和單獨的標準，並創建新的數據子集。 過濾工具位於窗口的左側。 下面顯示了重新過濾及其輸出摘要的示例。
27. 這所有發行版選項卡給出了每條染色體的 MAF 和缺失基因型比例的分佈以及每個分佈的匯總統計數據。
28. 這個體缺失基因型比例選項卡給出了個體（行）中缺失基因型的比例分佈以及匯總統計數據。
29. 返回日記本打開遺傳數據的子集和重新排序結果。 這是中指定的標準的子集過濾選項卡，並根據 MAF、HWE 和缺失基因型比例刪除標記（列）。 打開結果後，摘要窗口將再次顯示哪些數據點已被刪除（8,292 個標記）。
30. 返回日誌並打開最終輸出，病例對照協會。 該分析使用卡方檢驗來識別特定性狀的顯著標記。 輸出的圖與輸出的圖非常相似標記屬性輸出，提供有關 HWE 的信息。
    • 就像輸出一樣標記屬性，單個染色體可以從選項卡部分，並且可以在中創建子集深入研究通過突出顯示圖表上的興趣點來進行部分。
31. 來自曼哈頓情節選項卡上，將光標拖動到 11 號染色體上的兩個重要 SNP 周圍以突出顯示它們。 然後選擇按基因型繪製性狀來自深入研究這打開了這兩個標記的基因型按表型的分佈。

*可以在以下位置查看此工作流程的交互式報告JMP 公共。

概括

JMP Genomics 中的工作流程是對單個數據集執行多項分析的好方法。 此基本遺傳學工作流程是快速了解數據細節、為標記和個體設置過濾標準以及初步識別感興趣標記的有效方法。 來自深入研究菜單中，有更多子集、按基因型繪製性狀以及通過註釋數據集中的基因登錄號探索鏈接數據庫的選項。 此工作流程包括病例對照分析，僅適用於二元性狀。對於連續性狀，SNP-性狀關聯將發揮作用（將在本系列後面介紹）。 現在我們對數據有了很好的了解，並且已經消除了不需要的行和列，我們可以開始對子集進行更穩健的分析。

JMP Genomics 擁有分析管道或工作流程對數據集執行一系列分析。 這基本遺傳學工作流程是一種快速、簡單的方法，可在開始更深入的分析之前更深入地了解您的數據。 此工作流程將標記數據重新編碼為數字格式，估算缺失的基因型數據，並根據次要等位基因頻率 (MAF)、缺失的基因型比例和 Hardy-Weinberg 平衡 (HWE) 創建數據子集。然後工作流程給出標記屬性輸出並執行病例對照協會識別感興趣的標記。 請注意，在此工作流程中，病例對照分析僅對二元表型變量（受影響與未受影響）有用。 對於連續或離散的表型變量，其他分析（例如 SNP-Trait Association）（將在後面的文章中介紹）更合適。 在此示例中，我們在 474 只伯恩山犬樣本中探索了約 22,000 個標記物，這些標記物要么受到組織細胞肉瘤（腫瘤）的影響，要么不受影響。