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与 JMP Genomics 的遗传关联，第 2 部分：基本遗传学工作流程（病例对照）

JMP基因组学有分析管道或工作流程对数据集执行一系列分析。 这基本遗传学工作流程是一种快速、简单的方法，可在开始更深入的分析之前更深入地了解您的数据。 此工作流程将标记数据重新编码为数字格式，估算缺失的基因型数据，并根据次要等位基因频率 (MAF)、缺失的基因型比例和 Hardy-Weinberg 平衡 (HWE) 创建数据子集。 然后工作流程给出标记属性输出并执行病例对照协会识别感兴趣的标记。 请注意，在此工作流程中，病例对照分析仅对二元表型变量（受影响与未受影响）有用。 对于连续或离散表型变量，其他分析（例如 SNP-性状关联）（将在后面的文章中介绍）更合适。 在此示例中，我们在 474 只伯恩山犬样本中探索了约 22,000 个标记物，这些标记物要么受到组织细胞肉瘤（肿瘤）的影响，要么不受影响。

1. 打开数据集sas7bdat并检查它。 请注意，表型该栏有两个级别：“组织细胞肉瘤”针对患有肿瘤的狗，“未受影响”针对没有肿瘤的狗。 这些需要重新编码为二进制（0 或 1）变量。
   • 有关如何将此数据导入到的更多信息联合管理计划，请参阅本系列的上一篇文章：与 JMP Genomics 的遗传关联，第 1 部分：导入和清理数据。
2. 突出显示表型通过单击列标题单元格来显示列。 在数据上方的工具栏上，单击重新编码图标（下面突出显示）。 该工具允许快速重新编码给定列中的所有级别。
3. 当结果窗口打开时，输入0对于未受影响的表型和1对于 HS 表型新价值观列，然后单击完毕。 将出现一个下拉菜单，其中包含用于在数据集中包含新列的选项。 选择到位用新编码的表型列替换旧的表型列。 保存数据集，因为它将用作工作流的输入。
4. 现在保存了二进制表型数据，返回到基因组学入门菜单并选择工作流程 > 基础 > 基本遗传学工作流程。
5. 在里面一般的选项卡，选择新保存的sas7bdat作为输入 SAS 数据集。
6. 在标有标记基因型变量的前缀， 输入 ”雷格诺： ” 来指定以该字符串开头的所有列名称都包含标记数据。
7. 作为此工作流程的一部分，可以通过检查非数字基因型来重新编码以数字方式重新编码基因型.该数据集已经具有数字编码的基因型。
8. 接下来，选择表型列作为二元特征变量。
9. 下面的复选框可用变量框指定要运行的分析类型。 对于本例，仅选择执行病例对照关联测试。
10. 选择一个导出目录并指定基本基因_wf作为工作流程输出名称。
11. 上注解选项卡，选择文件sas7bdat作为注释 SAS 数据集。
12. 选择列SNP_ID_rg作为注释标签变量,铬作为注释组变量， 和位置作为注释位置变量。
13. 或者，选择基因组_ACC作为入藏号变量。

 

14. 这子集化选项卡提供从数据集中过滤单个样本（行）的选项。 这可以通过测试 SNP 的子集或每个 SNP 来完成，并通过非缺失基因型的最小比例。 在这种情况下，输入95仅包含 90% 或以上数据出现在表中的个人。
    • 请注意，可以在以下位置对此过滤进行例外处理：过滤以包括以下位置的个人
15. 留下HWE 测试中包含的个人特质值空白以将整个人口纳入测试。 可以在此处输入受影响或未受影响个体的表型值，以便仅对该表型的个体执行 HWE 测试。
16. 打开过滤此选项卡提供了删除 MAF 较低、缺失基因型过多或可能不在 HWE 中的 SNP 数据（列）的选项。 设置非缺失基因型的最小比例到0.9 ， 这最小次要等位基因频率到0.05 ，以及最小 HWE p 值到0.05 。
17. 设置绘图的 p 值截止值到05 。 这设置了确定哪些标记是重要的阈值。

 

18. 点击跑步开始分析。

结果

19. 输出窗口将是一个 JMP 日志（如下所示），其中包含工作流程中的四项分析。 每个结果都可以单击，并打开一个新窗口，其中包含该分析的结果。 请注意，只要文件没有从指定位置移动，就可以随时重新打开该日志并重新检查结果导出目录。                                                    
20. 单击第一个结果遗传数据的子集和重新排序。 下面的窗口将出现，给出子集中标记和个体数量的摘要。 该子集的标准在子集化选项卡并删除了 244 名个体，其非缺失数据的比例低于 95%。
21. 点击打开每个数据集旁边的按钮用于打开它们。 顶部集合是基因型子集，底部集合是相应的注释子集。
22. 返回日志并打开标记属性结果。
23. 初始选项卡给出了总结图哈代温伯格平衡的染色体显着标记。

• 注意：图表上的每个条形都可以选择并在深入研究只需选择与所需染色体相对应的栏，将其突出显示，然后单击创建子集基因型和注释数据集在窗口左侧的下面深入研究标题。

24. 还可以通过从染色体中选择感兴趣的染色体来检查单个染色体。选项卡结果窗口左侧的部分。 选择第 1 章结果和在新窗口中打开。 生成的窗口具有按位置绘制的 1 号染色体上每个标记的 HWE 显着性以及 MAF 和缺失基因型比例的分布。
    • 请注意，可以通过右键单击任何图上的轴来调整叠加图的轴设置。
25. 这曼哈顿情节选项卡显示数据中每个 SNP 的图，并按染色体编号进行分隔和着色。 曼哈顿图的 y 轴代表哈迪温伯格均衡中每个标记的统计显着性。 绘图上的第一条染色体（黑色）是 X 染色体。

• 通过拖动光标突出显示 SNP 的一部分，然后单击，可以从曼哈顿图创建子集创建子集基因型和注释数据集在窗口左侧的下面深入研究

26. 请注意，从标记属性结果窗口，可以设置新的标记和单独的标准，并创建新的数据子集。 过滤工具位于窗口的左侧。 下面显示了重新过滤及其输出摘要的示例。
27. 这所有发行版选项卡给出了每条染色体的 MAF 和缺失基因型比例的分布以及每个分布的汇总统计数据。
28. 这个体缺失基因型比例选项卡给出了个体（行）中缺失基因型的比例分布以及汇总统计数据。
29. 返回日记本打开遗传数据的子集和重新排序结果。 这是中指定的标准的子集过滤选项卡，并根据 MAF、HWE 和缺失基因型比例删除标记（列）。 打开结果后，摘要窗口将再次显示哪些数据点已被删除（8,292 个标记）。
30. 返回日志并打开最终输出，病例对照协会。 该分析使用卡方检验来识别特定性状的显着标记。 输出的图与输出的图非常相似标记属性输出，提供有关 HWE 的信息。
    • 就像输出一样标记属性，单个染色体可以从选项卡部分，并且可以在中创建子集深入研究通过突出显示图表上的兴趣点来进行部分。
31. 来自曼哈顿情节选项卡上，将光标拖动到 11 号染色体上的两个重要 SNP 周围以突出显示它们。 然后选择按基因型绘制性状来自深入研究这打开了这两个标记的基因型按表型的分布。

*可以在以下位置查看此工作流程的交互式报告JMP 公共。

概括

JMP Genomics 中的工作流程是对单个数据集执行多项分析的好方法。 此基本遗传学工作流程是快速了解数据细节、为标记和个体设置过滤标准以及初步识别感兴趣标记的有效方法。 来自深入研究菜单中，有更多子集、按基因型绘制性状以及通过注释数据集中的基因登录号探索链接数据库的选项。 此工作流程包括病例对照分析，仅适用于二元性状。对于连续性状，SNP-性状关联将发挥作用（将在本系列后面介绍）。 现在我们对数据有了很好的了解，并且已经消除了不需要的行和列，我们可以开始对子集进行更稳健的分析。

JMP Genomics 拥有分析管道或工作流程对数据集执行一系列分析。 这基本遗传学工作流程是一种快速、简单的方法，可在开始更深入的分析之前更深入地了解您的数据。 此工作流程将标记数据重新编码为数字格式，估算缺失的基因型数据，并根据次要等位基因频率 (MAF)、缺失的基因型比例和 Hardy-Weinberg 平衡 (HWE) 创建数据子集。然后工作流程给出标记属性输出并执行病例对照协会识别感兴趣的标记。 请注意，在此工作流程中，病例对照分析仅对二元表型变量（受影响与未受影响）有用。 对于连续或离散的表型变量，其他分析（例如 SNP-Trait Association）（将在稍后的文章中介绍）更合适。 在此示例中，我们在 474 只伯恩山犬样本中探索了约 22,000 个标记，这些标记要么受到组织细胞肉瘤（肿瘤）的影响，要么不受影响。