SAS, JMP et l'équipe JMP Genomics ont organisé la septième réunion en face-à-face du consortium MicroArray Quality Control (MAQC) sur le campus SAS. Au cours des dernières années, le MAQC a attiré une attention considérable de la part des leaders bien pensés des secteurs de la biotechnologie et de la pharmacie, des fabricants de puces et des fournisseurs d’analytique, y compris des développeurs et des testeurs de SAS et en particulier des membres de l’équipe JMP Genomics dirigée par Russ Wolfinger.
Le vice-président exécutif de SAS et développeur de JMP, John Sall, a aimablement prononcé l'allocution d'ouverture de la réunion du MAQC jeudi matin, en commentant la longue histoire de SAS dans les sciences de la vie. Il a également partagé quelques informations intéressantes sur l'histoire de SAS et, en particulier, sur le bâtiment V, où a eu lieu la réunion, qui abritait à la fois le développement de jeux vidéo et la production d'infopublicités sur les exercices! Peut-être que je suis juste un nouveau venu chez SAS, étant ici depuis seulement un an, mais ces chapitres de l'histoire du bâtiment V étaient une nouvelle pour moi…
Les participants à cette réunion de la MAQC ont été priés de garder le contenu des présentations scientifiques confidentiel, car elles constitueront la base des futures publications. Cependant, les objectifs de la MAQC ne sont certainement pas secrets. Ils sont clairement indiqués sur le Page d'accueil de la FDA pour le MAQC : «Le projet MAQC a pour objectif de fournir des outils de contrôle de la qualité à la communauté des micropuces afin d’éviter les défaillances de procédure et de développer des lignes directrices pour l’analyse de données par micropuces en fournissant au public de grands ensembles de données de référence ainsi que des échantillons d’ARN de référence facilement accessibles.»
L’équipe JMP Genomics et d’autres membres de SAS ont participé à plusieurs articles de la phase I de MAQC publiés dans Nature Biotechnology en septembre dernier et participent également aux efforts d’analyse des ensembles de données de phase II. L'un des objectifs généraux de la phase II est de fournir des conseils sur les méthodes permettant de créer des modèles prédictifs robustes avec des données génomiques. Couplé à la demande des utilisateurs pour une modélisation prédictive étendue dans JMP Genomics, cet objectif MAQC a permis de stimuler le développement de capacités de modélisation prédictive considérablement étendues pour JMP Genomics 3.0. L'équipe de développement a ajouté un processus de machine à base radiale et la plate-forme de comparaison de modèles à validation croisée afin de comparer facilement les performances de grands groupes de modèles prédictifs (deux modèles du même type et de types différents). Au cours des derniers mois, il est devenu évident que ces capacités distinguent JMP Genomics de ses concurrents dans le domaine de l'analyse génomique.
De mon point de vue, les participants à la MAQC ont un grand intérêt scientifique pour les techniques et méthodes statistiques pouvant être utilisées pour analyser les données en génomique, mais ils souhaitent également que des données de bonne qualité soient utilisées au bénéfice de la santé humaine et soutiennent le processus de développement de médicaments. Avec l'introduction de la soumission volontaire de données génomiques (VGDS) dans le processus d'approbation des médicaments, la FDA souhaite clairement une exploration et une standardisation plus rigoureuses des processus analytiques pour l'analyse des données génomiques. Les coordinateurs FDA de la MAQC sont intervenus pour faciliter la recherche dans ce domaine, et les scientifiques et les développeurs de logiciels ont beaucoup à apprendre de leurs découvertes et publications à ce jour.
L'annonce de la création d'un groupe d'étude de la MAQC Whole Genome Association (WGA) a été un événement particulièrement émouvant lors de la réunion de la MAQC à SAS. Avec JMP Genomics 3.0 , nous soutenons l’analyse de très grands ensembles de données WGA. Nous avons récemment comparé un certain nombre de nos processus génétiques avec des génotypes de 500 000 SNP pour 4000 échantillons, et certains avec jusqu'à un million de SNP pour chacun des 4 000 échantillons. Je ne doute pas que les développeurs SAS et JMP Genomics seront fortement impliqués dans l'orientation future du groupe d'étude WGA et intégreront ce qu'ils ont appris dans les améliorations futures des incroyables capacités d'analyse génétique de JMP Genomics.
Mes remerciements personnels à John Sall, JMP Marketing et à tous les autres membres de SAS qui ont aidé à planifier et à soutenir cet important événement de deux jours!