Im Verlauf einer Woche hatten wir im vergangenen Sommer drei separate Anfragen zur Implementierung der EIGENSTRAT-Methode in JMP Genomics. Zufälligerweise hatte unsere Praktikantin gerade eine Doktorarbeit über das zufällig, aber verheißungsvoll zugewiesene Thema „Statistische Methoden zur Anpassung der Populationsstruktur in der genetischen Assoziationsanalyse“ abgeschlossen - was natürlich eine Bewertung von EIGENSTRAT beinhaltete.
Die Methode der genomischen Kontrolle (Devlin und Roeder, 1999) war derzeit in der Software zur Anpassung des Armitage-Trendtests für die Bevölkerungsstruktur verfügbar, und EIGENSTRAT schien eine sinnvolle Alternative zu sein, da sie in bestimmten Situationen eine höhere Leistung bietet. Angesichts all des Interesses sahen wir uns gezwungen, diese Methode in JMP Genomics zu implementieren, und da bereits Code für die Berechnung von Eigenvektoren im Prozess der Analyse von Hauptkomponenten von JMP Genomics vorhanden war, war die Hälfte der Arbeit erledigt.
Der schwierige Teil bestand darin, den besten Weg zu finden, um einen Regressionskoeffizienten für jedes der 500.000 bis 1 Million (oder mehr!) SNPs aus einer genomweiten Assoziationsstudie rechtzeitig zu berechnen. Letztendlich wurde das SAS-Verfahren IML für diese Berechnung verwendet, da es in diesem Fall schneller als das REG-Verfahren war. Der daraus resultierende PCA für Population Stratification-Prozess feiert sein Debüt in JMP Genomics 3.1.
