Estoy escribiendo esta entrada de blog mientras estoy en el avión, en mi camino de regreso de San Diego después del Conferencia de ASHG (Sociedad Americana de Genética Humana para sus tipos no genéticos). A pesar de los incendios que ardían en la zona y de las pérdidas a las que se enfrentaba tanta gente en la región, las reuniones procedieron según lo previsto. A todos nos pareció un poco surrealista que en el centro de la ciudad cerca del centro de convenciones, muy poco se vio afectado, con la excepción del aire, que era desagradable respirar debido al humo y la ceniza. A medida que el avión se acercaba a San Diego, observamos bastante el humo que cubría la región y algunos destellos de incendios aún ardían.
Se nos recordó constantemente que estábamos cerca de una zona de desastre cuando los asistentes locales de ASHG hablaron sobre las evacuaciones obligatorias y voluntarias y las casas perdidas o casi perdidas. ¡Una persona nos informó que su buzón fue chamuscado pero su casa se salvó! Lamentablemente, muchos no tuvieron tanta suerte. Nos reunimos con otros residentes de San Diego que se alojaban en nuestro hotel después de abandonar sus hogares. Muchos tenían niños pequeños y mascotas con ellos. Nuestros corazones están con todos los que están lidiando con los efectos continuos de este desastre natural.
Por el bien de Filadelfia, espero que la reunión de ASHG del próximo año no tenga ningún recordatorio de un desastre natural. Las reuniones de ASHG del año pasado (que se llevaron a cabo en Nueva Orleans un año después de Katrina) se llevaron a cabo en el centro de convenciones parcialmente renovado donde tantos se reunieron durante las inundaciones de Katrina. Aunque el Barrio Francés y el área cerca del centro de convenciones en Nueva Orleans no se vieron muy afectados, vimos muchos otros barrios que fueron devastados por las inundaciones.
A pesar de la tragedia circundante, las reuniones fueron realmente fantásticas. Doug Robinson y yo nos alegramos de que nos acompañaran otros tres miembros del equipo de JMP Genomics, que nos dieron todo el tiempo para hablar con los clientes y usuarios potenciales, asistir a charlas y establecer redes con socios. Nos alegramos de que tantos usuarios de SAS / Genetics y JMP Genomics pasaran por el stand. Fue muy bueno saber de ellos lo que estaban haciendo y cómo nuestro software los está ayudando con sus análisis.
Hubo mucho interés en la nueva funcionalidad de número de copias que hemos agregado para JMP Genomics 3.1. La funcionalidad de copia de números y las capacidades de asociación de todo el genoma que agregamos para la versión 3.0 fueron temas de conversación con los asistentes de ASHG. Los clientes potenciales quedaron muy impresionados con el hecho de que podemos manejar tamaños de conjuntos de datos que muchos otros programas no pueden. Particularmente para el número de copia, escuchamos las palabras "ahogar" y "bloquear" mucho cuando nos referimos a otros productos. El hecho de que ejecutamos SAS para procesar los grandes conjuntos de datos genómicos fue realmente intrigante para una serie de analistas de datos de codificación SAS que se detuvieron en el stand. Les gustó el hecho de que SAS controla la mayoría de los procesos de JMP Genomics y que los métodos analíticos de SAS y JMP están tan bien documentados en comparación con los programas que adoptan un enfoque de caja negra (incluso con sus propios clientes).
Claramente, a los grupos que están anticipando el envío voluntario de datos genómicos (VGDS) les resulta atractivo poder archivar el código SAS utilizado para ejecutar un proceso analítico de JMP Genomics. Durante mucho tiempo se ha confiado en SAS para las presentaciones de la FDA, y los revisores médicos utilizan regularmente JMP en el proceso de revisión. El equipo de JMP Genomics ya ha participado activamente en el consorcio de Control de Calidad de Microarrays (MAQC) dirigido por la FDA, cuyo objetivo es evaluar las fuentes de variación en los datos de microarrays y validar la tecnología. Esperamos que JMP Genomics probablemente se utilice en el proceso de revisión de VGDS en la FDA. Sin duda, pondremos nuestras herramientas en uso en breve en los conjuntos de datos que se utilizarán para el análisis por parte del subgrupo de Estudio de la Asociación del Genoma de la Fase II del MAQC.
