Ich schreibe diesen Blogeintrag, während ich im Flugzeug bin, auf dem Rückweg von San Diego nach dem ASHG-Konferenz (Amerikanische Gesellschaft für Humangenetik für nicht-genetische Typen). Trotz der Brände in der Gegend und den Verlusten, denen so viele Menschen in der Region ausgesetzt waren, verliefen die Treffen wie geplant. Uns allen schien es etwas unwirklich, dass in der Innenstadt in der Nähe des Kongresszentrums so wenig betroffen war, mit Ausnahme der Luft, die aufgrund von Rauch und Asche unangenehm war zu atmen. Als sich das Flugzeug in Richtung San Diego näherte, erhielten wir einen Blick auf den Rauch in der Region und auf einige brennende Feuer.
Wir wurden ständig daran erinnert, dass wir uns in der Nähe eines Katastrophengebiets befanden, da lokale ASHG-Teilnehmer von obligatorischen und freiwilligen Evakuierungen sprachen und Häuser verloren oder beinahe verloren gingen. Eine Person berichtete uns, dass sein Briefkasten versengt wurde, sein Haus jedoch verschont wurde! Leider hatten viele nicht so viel Glück. Wir trafen andere Bewohner von San Diego, die sich in unserem Hotel aufhielten, nachdem sie ihre Häuser verlassen hatten. Viele hatten kleine Kinder und Haustiere dabei. Unser Herz geht an alle, die sich mit den anhaltenden Auswirkungen dieser Naturkatastrophe befassen.
Ich hoffe für Philadelphia, dass das ASHG-Treffen im nächsten Jahr keine Erinnerung an Naturkatastrophen haben wird. Die letztjährigen ASHG-Treffen (ein Jahr nach Katrina in New Orleans) fanden in dem teilweise renovierten Tagungszentrum statt, wo sich viele nach den Überschwemmungen von Katrina versammelten. Obwohl das French Quarter und die Gegend in der Nähe des Kongresszentrums in New Orleans nicht schwer betroffen waren, sahen wir viele andere Viertel, die von Überschwemmungen zerstört worden waren.
Trotz der umgebenden Tragödie waren die Treffen wirklich fantastisch. Doug Robinson und ich waren froh, mit drei anderen Mitgliedern des JMP Genomics-Teams zusammen zu sein, um uns die Möglichkeit zu geben, mit Kunden und potenziellen Benutzern zu sprechen, an Gesprächen teilzunehmen und sich mit Partnern zu vernetzen. Wir waren so glücklich, dass so viele SAS / Genetics- und JMP Genomics-Benutzer am Stand vorbeikommen! Es war so cool von ihnen zu hören, was sie tun und wie unsere Software ihnen bei ihren Analysen hilft.
Es gab großes Interesse an der neuen Kopiernummernfunktion, für die wir hinzugefügt wurden JMP Genomics 3.1. Die Kopiernummernfunktionalität und die Funktionen zur Assemblierung des gesamten Genoms, die wir für Version 3.0 hinzugefügt haben, waren ein heißes Gesprächsthema mit ASHG-Teilnehmern. Potentielle Kunden waren am meisten beeindruckt von der Tatsache, dass wir mit Datensatzgrößen umgehen können, die viele andere Programme nicht können. Insbesondere für die Kopienzahl haben wir die Wörter „Choke“ und „Crash“ häufig gehört, wenn wir auf andere Produkte verweisen. Die Tatsache, dass wir SAS für die Verarbeitung der großen Genom-Datensätze einsetzen, war für einige SAS-Codierdatenanalysten, die am Stand aufhörten, wirklich faszinierend. Sie mochten die Tatsache, dass SAS die meisten Prozesse von JMP Genomics steuert und dass SAS- und JMP-Analysemethoden im Vergleich zu Programmen, die einen Black-Box-Ansatz verwenden (auch bei ihren eigenen Kunden), so gut dokumentiert sind.
Gruppen, die Voluntary Genomic Data Submissions (VGDS) erwarten, halten es für ansprechend, SAS-Code archivieren zu können, der zum Ausführen eines JMP-Genomics-Analyseprozesses verwendet wird. SAS ist seit langem für die Einreichung von FDA vertraut, und medizinische Gutachter verwenden regelmäßig JMP im Überprüfungsprozess. Das JMP-Genomics-Team war bereits stark in das FDA-geführte Microarray Quality Control (MAQC) -Konsortium involviert, dessen Ziel es war, die Varianzquellen in Microarray-Daten zu bewerten und die Technologie zu validieren. Wir gehen davon aus, dass JMP Genomics wahrscheinlich im VGDS-Überprüfungsprozess bei der FDA eingesetzt wird. Wir werden unsere Werkzeuge sicherlich in Kürze in die Datensätze einbringen, die von der Untergruppe "Genome-Wide Association Study" der Phase II des MAQC zur Analyse verwendet werden sollen.
