J'écris cette entrée de blog alors que je suis dans l'avion, en revenant de San Diego après la Conférence ASHG (Société américaine de génétique humaine pour vous, types non génétiques). En dépit des incendies dans la région et des pertes subies par tant de personnes dans la région, les réunions se sont déroulées comme prévu. Cela nous a semblé un peu surréaliste à tous, que dans le centre-ville près du centre des congrès, peu de choses ont été touchées, à l'exception de l'air, qui était désagréable à respirer à cause de la fumée et des cendres. Alors que l'avion approchait de San Diego, nous avons eu un bon aperçu de la fumée qui recouvrait la région et de quelques aperçus d'incendies toujours allumés.
On nous rappelait constamment que nous étions à proximité d'une zone sinistrée alors que les participants locaux à l'ASHG parlaient d'évacuations obligatoires et volontaires et de maisons perdues ou presque. Une personne nous a signalé que sa boîte aux lettres avait été chantée mais que sa maison avait été épargnée! Malheureusement, beaucoup n'ont pas été aussi chanceux. Nous avons rencontré d'autres résidents de San Diego qui séjournaient dans notre hôtel après avoir quitté leur domicile. Beaucoup ont eu de petits enfants et des animaux domestiques avec eux. Nos pensées vont à toutes les personnes qui font face aux conséquences de cette catastrophe naturelle.
Pour le bien de Philadelphie, j'espère que la réunion de l'ASHG de l'année prochaine manquera de tout rappel d'une catastrophe naturelle. Les réunions ASHG de l'année dernière (qui se sont tenues à la Nouvelle-Orléans un an après Katrina) se sont déroulées dans le centre des congrès partiellement rénové où de nombreuses personnes se sont rassemblées au lendemain de l'inondation provoquée par Katrina. Bien que le quartier français et la zone proche du palais des congrès de la Nouvelle-Orléans n'aient pas été durement touchés, nous avons été témoins de nombreux autres quartiers dévastés par les inondations.
Malgré la tragédie environnante, les réunions ont été vraiment fantastiques. Doug Robinson et moi-même avons été ravis d’être rejoints par trois autres membres de l’équipe JMP Genomics, ce qui nous a donné tout le temps de parler aux clients et aux utilisateurs potentiels, d’assister à des discussions et de créer des réseaux avec des partenaires. Nous étions très heureux d’avoir autant d’utilisateurs de SAS / Genetics et de JMP Genomics! C'était tellement cool de les entendre parler de ce qu'ils faisaient et de la façon dont notre logiciel les aide dans leurs analyses.
Il y avait beaucoup d’intérêt pour la nouvelle fonctionnalité de numéro de copie que nous avons ajoutée pour JMP Genomics 3.1. La fonctionnalité de numéro de copie et les capacités d'association de tout le génome que nous avons ajoutées pour la version 3.0 étaient des sujets de conversation brûlants avec les participants à l'ASHG. Les clients potentiels ont été particulièrement impressionnés par le fait que nous sommes en mesure de gérer des tailles de jeu de données que beaucoup d'autres programmes ne peuvent pas. En particulier pour le numéro de copie, nous avons beaucoup entendu les mots «étrangler» et «planter» en faisant référence à d’autres produits. Le fait que nous utilisions SAS pour traiter les grands ensembles de données génomiques était vraiment intriguant pour un certain nombre d'analystes de données codant SAS qui se sont arrêtés au stand. Ils ont apprécié le fait que SAS gère la plupart des processus JMP Genomics et que les méthodes d'analyse SAS et JMP soient aussi bien documentées que les programmes utilisant une approche boîte noire (même avec leurs propres clients).
Il est clair que les groupes qui prévoient la soumission volontaire de données génomiques (VGDS) trouvent intéressant de pouvoir archiver le code SAS utilisé pour exécuter un processus analytique JMP Genomics. SAS a longtemps fait confiance aux soumissions FDA, et les examinateurs médicaux utilisent régulièrement JMP dans le processus d’examen. L’équipe JMP Genomics s’est déjà fortement impliquée dans le consortium MAQC (Microarray Quality Control), chargé d’évaluer les sources de variance dans les données de puces et de valider la technologie. Nous prévoyons que JMP Genomics sera probablement utilisé dans le processus d’examen VGDS à la FDA. Nous allons certainement utiliser prochainement nos outils sur les ensembles de données à utiliser pour l'analyse par le sous-groupe «Étude d'association pangénomique» de la phase II de la MAQC.
