Nosotros somos de una sola sangre, tú y yo.
Así dice Mowgli, el niño criado por lobos en Rudyard Kipling El libro de la selva . De Caín y Abel a Crepúsculo Edward y Jacob, la existencia misma de la raza humana ha sido vitalmente dependiente de ese fluido fascinante que fluye más espeso que el agua. La ciencia y la medicina han reconocido la importancia fundamental de la sangre vital desde su inicio, pero solo relativamente recientemente se han revelado algunos de sus misterios técnicos más profundos. Todos estamos familiarizados con el valor crítico de una sola caída en un caso forense.
En Genetica de la naturaleza este mes, uno de nuestros colaboradores más antiguos, Greg Gibson, y su estudiante, Youssef Idaghdour, analizan de manera efectiva las muestras de sangre de un lugar exótico para brindar información clave sobre los misterios de la genética humana y su relación con el medio ambiente y las enfermedades. [NOTA: El proyecto de investigación descrito aquí tuvo sus raíces en un proyecto de 2007 que se describe en una Historia de cliente JMP .]
La sangre nutre, limpia y defiende nuestros órganos primarios y es un componente integral de los sistemas vitales del cuerpo. Como uno de nuestros tejidos más renovables y fácilmente disponibles, es un objetivo muy natural para estudios genómicos a gran escala. Una gran cantidad de ensayos clínicos ahora recolectan muestras de forma rutinaria y las congelan para futuras investigaciones.
Los biomarcadores basados en la sangre son muy apreciados, desde los tipos básicos (A, B, O fueron algunos de los primeros utilizados, y varios paneles se usan habitualmente en los laboratorios médicos) hasta la detección avanzada de millones de alteraciones en el ADN, ARN y proteínas. , metabolitos y otros analitos. Pero hay dificultades: ciertos elementos de la sangre fluctúan ampliamente y algunos componentes excesivamente abundantes, como la albúmina, pueden enmascarar marcadores verdaderamente discriminatorios. Las tecnologías modernas están proporcionando un progreso constante, e incluso hay una revista científica Sangre que informa sobre la investigación "de vanguardia".
Gibson e Idaghdour arriesgaron parte de su propio plasma precioso y se aventuraron en camello de regreso al desierto marroquí para tomar muestras de sangre de miembros de dos aldeas rurales diferentes. También recolectaron muestras de un área urbana cercana. Utilizando la tecnología basada en perlas de Illumina, midieron más de 500,000 polimorfismos de nucleótido único (SNPs, variaciones en el ADN) y 16,000 niveles de expresión génica (abundancia de transcripción de ARN) en alrededor de 200 individuos. El análisis de datos se realizó en JMP Genomics con la ayuda de los expertos Wendy Czika y Kelci Miclaus en el grupo JMP. Sus hallazgos? Dos ancestros de población distintos, el amazigh bereber y el árabe, son muy evidentes en las parcelas de componentes principales de los SNP, junto con los individuos intermedios que tienen una mezcla de los dos; ¡para algunos de ellos sus perfiles genéticos contradecían su ascendencia autodeclarada! Alrededor de un tercio de las mediciones de expresión génica difieren entre las zonas rurales y urbanas, y 356 están fuertemente asociadas con la variación en los SNP, los llamados SNP de expresión (eSNPs). Las interacciones de género también son evidentes, ya que los hombres tienden a viajar mucho más frecuentemente entre las zonas urbanas y rurales que las mujeres. Quizás lo más importante es que varios de los eSNPs clave tienen asociaciones directas con enfermedades importantes como la diabetes tipo 1. Gibson ya está realizando experimentos similares en todo el mundo y está buscando establecer conexiones más amplias entre los genes, el medio ambiente y las enfermedades.
Mientras espero el siguiente avance hematológico, supongo que no necesito advertirle que tenga cuidado con los virus, mosquitos, garrapatas, sanguijuelas, tiburones, médicos y vampiros del siglo XVIII (cualquier siglo). Puedes donar con la ayuda de organizaciones maravillosas como la Cruz Roja Y, por supuesto, vigila tu presión sistólica y diastólica. Si alguna vez te encuentras en un desierto o en una jungla y te preguntan por qué te gusta la genómica, simplemente responde con una sonrisa optimista que dice: "Está en mi sangre".
