Siamo di un solo sangue, tu e io
Così dice Mowgli, il ragazzo allevato dai lupi in Rudyard Kipling Il libro della giungla . Da Caino e Abele a crepuscolo Edward e Jacob, l'esistenza stessa della razza umana è stata vitalmente dipendente da quell'affascinante fluido che scorre più spesso dell'acqua. L'importanza fondamentale della linfa vitale è stata riconosciuta dalla scienza e dalla medicina sin dal loro inizio, ma solo relativamente di recente sono stati rivelati alcuni dei suoi più profondi misteri tecnici. Conosciamo tutti il valore critico di una singola caduta in un caso forense.
Nel Genetica della natura questo mese, uno dei nostri collaboratori di lunga data, Greg Gibson, e il suo studente, Youssef Idaghdour, analizzano efficacemente campioni di sangue da una località esotica per fornire alcune informazioni chiave sui misteri della genetica umana e sulla sua relazione con l'ambiente e la malattia. [NOTA: il progetto di ricerca descritto qui ha le sue radici in un progetto del 2007 che è descritto in a Storia del cliente JMP .]
Il sangue nutre, pulisce e difende i nostri organi primari ed è parte integrante dei sistemi vitali del corpo. Come uno dei nostri tessuti più rinnovabili e facilmente disponibili, è un obiettivo molto naturale per gli studi di genomica su larga scala. Un vasto numero di studi clinici ora raccoglie regolarmente campioni e li congela per future indagini.
I biomarcatori a base di sangue sono molto apprezzati, vanno dai tipi di base (A, B, O sono alcuni dei primi utilizzati, e vari pannelli sono ora usati di routine nei laboratori medici) allo screening avanzato di milioni di alterazioni nel DNA, RNA, proteine , metaboliti e altri analiti. Ma ci sono difficoltà: alcuni elementi del sangue fluttuano ampiamente e alcune componenti sovrabbondanti come l'albumina possono mascherare i marcatori veramente discriminanti. Le moderne tecnologie stanno fornendo progressi costanti e c'è persino una rivista scientifica Sangue che riporta ricerche "sanguinanti".
Gibson e Idaghdour hanno rischiato alcuni dei loro preziosi plasma e si sono avventurati a Camelback nel deserto del Marocco per prelevare campioni di sangue dai membri di due diversi villaggi rurali. Hanno anche raccolto campioni da un'area urbana vicina. Utilizzando la tecnologia basata su microsfere di Illumina, hanno misurato oltre 500.000 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP, variazioni nel DNA) e 16.000 livelli di espressione genica (abbondanza di trascritti di RNA) su circa 200 individui. L'analisi dei dati è stata eseguita a Genomica di JMP con l'aiuto degli esperti Wendy Czika e Kelci Miclaus nel gruppo JMP. I loro risultati? Due distinti antenati della popolazione, l'Amazigh Berber e l'arabo, sono molto evidenti nelle trame principali dei componenti degli SNP, insieme agli individui che si trovano in mezzo tra loro e che hanno una mescolanza dei due; per alcuni di loro i loro profili genetici contraddicevano la loro ascendenza auto-riferita! Circa un terzo delle misure di espressione genica differiscono tra rurale e urbano e 356 sono fortemente associate alla variazione degli SNP, i cosiddetti SNP di espressione (eSNP). Anche le interazioni di genere sono evidenti, poiché i maschi tendono a spostarsi molto più frequentemente tra località urbane e rurali rispetto alle femmine. Forse la cosa più importante, molte delle eSNP chiave hanno associazioni dirette con malattie importanti come il diabete di tipo 1. Gibson sta già conducendo esperimenti simili in tutto il mondo e sta cercando di stabilire connessioni più estese tra geni, ambiente e malattie.
In attesa della prossima svolta ematologica, credo di non aver bisogno di avvertirti di tenere d'occhio virus, zanzare, zecche, sanguisughe, squali, medici e vampiri del XVIII secolo (ogni secolo). Puoi donare con l'aiuto di organizzazioni meravigliose come la Croce Rossa e, naturalmente, tieni sotto controllo la pressione sistolica e diastolica. Se ti ritrovi in un deserto o in una giungla e ti viene chiesto perché ti piace la genomica, rispondi con un sorriso sanguigno che "È nel mio sangue"!
