Wir sind aus einem Blut, du und ich.
So sagt Mowgli, der Junge, der in Rudyard Kipling von Wölfen aufgezogen wurde Das Dschungelbuch . Von Kain und Abel bis Dämmerung Edward und Jacob, die Existenz der menschlichen Rasse war entscheidend von dieser faszinierenden Flüssigkeit abhängig, die dicker als Wasser fließt. Die ultimative Bedeutung des Lebensbluts wurde von Wissenschaft und Medizin von Anfang an erkannt, aber erst vor kurzem wurden einige der tieferen technischen Geheimnisse enthüllt. Wir sind alle mit dem kritischen Wert eines einzelnen Falles in einem forensischen Fall vertraut.
Im Naturgenetik In diesem Monat analysieren einer unserer langjährigen Mitarbeiter, Greg Gibson, und sein Schüler Youssef Idaghdour effektiv Blutproben von einem exotischen Ort aus, um einige wichtige Einblicke in die Geheimnisse der Humangenetik und ihre Beziehung zu Umwelt und Krankheit zu geben. [HINWEIS: Das hier beschriebene Forschungsprojekt hatte seine Wurzeln in einem Projekt von 2007, das in a beschrieben ist JMP-Kundengeschichte .]
Blut nährt, reinigt und verteidigt unsere Primärorgane und ist ein wesentlicher Bestandteil lebenswichtiger Körpersysteme. Als eines unserer am meisten erneuerbaren und leicht verfügbaren Gewebe ist es ein sehr natürliches Ziel für groß angelegte Genomstudien. Eine umfangreiche Anzahl klinischer Studien sammelt jetzt routinemäßig Proben und friert sie für zukünftige Untersuchungen ein.
Blutbasierte Biomarker sind hoch geschätzt und reichen von Grundtypen (A, B, O waren einige der zuerst verwendeten, und verschiedene Panels werden jetzt routinemäßig in medizinischen Labors eingesetzt) bis hin zum fortgeschrittenen Screening von Millionen von Veränderungen in DNA, RNA und Protein , Metaboliten und andere Analyten. Es gibt jedoch Schwierigkeiten: Bestimmte Elemente des Bluts schwanken stark, und einige überreiche Komponenten wie Albumin können wirklich diskriminierende Marker maskieren. Moderne Technologien machen stetige Fortschritte und es gibt sogar eine wissenschaftliche Zeitschrift Blut das berichtet über "blutende" Forschung.
Gibson und Idaghdour riskierten einiges ihres eigenen wertvollen Plasmas und wagten sich auf Kamelrücken in die marokkanische Wüste, um Blutproben von Mitgliedern zweier ländlicher Dörfer zu entnehmen. Sie sammelten auch Proben aus einem nahe gelegenen Stadtgebiet. Mit der auf Perlen basierenden Technologie von Illumina wurden über 500.000 Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs, Variationen in der DNA) und 16.000 Genexpressionsniveaus (Abundanz von RNA-Transkripten) bei rund 200 Individuen gemessen. Die Datenanalyse wurde in durchgeführt JMP Genomics mit Hilfe der Experten Wendy Czika und Kelci Miclaus in der JMP-Gruppe. Ihre Erkenntnisse? Zwei unterschiedliche Bevölkerungsvorfahren, der Amazigh Berber und der Araber, sind in den Hauptkomponentenplots der SNPs deutlich zu sehen, zusammen mit Individuen, die eine Mischung der beiden haben; für einige von ihnen widersprachen ihre genetischen Profile ihrer selbst berichteten Abstammung! Etwa ein Drittel der Genexpressionsmessungen unterscheidet sich zwischen ländlichen und urbanen Verhältnissen, und 356 hängen stark mit der Variation der SNPs, sogenannten Expressions-SNPs (eSNPs), zusammen. Geschlechtsspezifische Wechselwirkungen sind ebenfalls offensichtlich, da Männer in der Regel häufiger zwischen Städten und ländlichen Gebieten reisen als Frauen. Am wichtigsten ist, dass einige der wichtigsten eSNPs direkte Assoziationen mit wichtigen Krankheiten wie Typ-1-Diabetes aufweisen. Gibson führt bereits ähnliche Experimente weltweit durch und versucht, umfassendere Verbindungen zwischen Genen, Umwelt und Krankheit herzustellen.
Während ich auf den nächsten hämatologischen Durchbruch warte, muss ich Sie wahrscheinlich nicht vor Viren, Mücken, Zecken, Blutegeln, Haien, Ärzten aus dem 18. Jahrhundert und Vampiren (einem Jahrhundert) aufpassen. Sie können mit Hilfe von wundervollen Organisationen wie dem Rotes Kreuz und natürlich den systolischen und diastolischen Druck im Auge behalten. Wenn Sie sich jemals in einer Wüste oder einem Dschungel befinden und gefragt werden, warum Sie Genomik mögen, antworten Sie einfach mit einem sanguinischen Lächeln, dass es "in meinem Blut" ist!
