Nous sommes d'un seul sang, toi et moi
C'est ce que dit Mowgli, le garçon élevé par les loups chez Rudyard Kipling Le livre de la jungle . De Caïn et Abel à crépuscule Edward et Jacob, l'existence même de la race humaine dépend de manière vitale de ce fluide fascinant qui coule plus épais que l'eau. La science et la médecine ont reconnu l’importance ultime de la vitalité, mais ce n’est que récemment que certains de ses mystères techniques les plus profonds ont été révélés. Nous connaissons tous la valeur critique d'une seule goutte dans un dossier médico-légal.
Dans Nature Genetics ce mois-ci, l'un de nos collaborateurs de longue date, Greg Gibson, et son élève, Youssef Idaghdour, analysent efficacement des échantillons de sang prélevés dans un lieu exotique afin de fournir des informations essentielles sur les mystères de la génétique humaine et de ses relations avec l'environnement et les maladies. [NOTE: Le projet de recherche décrit ici a ses racines dans un projet de 2007 décrit dans un Témoignage client JMP .]
Le sang nourrit, nettoie et défend nos principaux organes et fait partie intégrante des systèmes vitaux du corps. En tant que l'un de nos tissus les plus renouvelables et les plus facilement disponibles, il s'agit d'une cible très naturelle pour les études de génomique à grande échelle. Un grand nombre d’essais cliniques prélèvent maintenant régulièrement des échantillons et les congèlent pour de futures investigations.
Les biomarqueurs à base de sang sont très prisés, allant des types de base (A, B, O étaient parmi les premiers utilisés, et divers panels sont maintenant utilisés couramment dans les laboratoires médicaux) au criblage avancé de millions de modifications de l'ADN, de l'ARN, des protéines. , métabolites et autres analytes. Mais il y a des difficultés: certains éléments du sang fluctuent beaucoup et certains composants surabondants tels que l'albumine peuvent masquer des marqueurs véritablement discriminants. Les technologies modernes fournissent des progrès constants et il existe même un journal scientifique Du sang qui rend compte de la recherche «de pointe».
Gibson et Idaghdour ont risqué leur précieux plasma et se sont aventurés à dos de chameau dans le désert marocain pour prélever des échantillons de sang sur des membres de deux villages ruraux différents. Ils ont également recueilli des échantillons dans une zone urbaine proche. En utilisant la technologie à base de billes d’Illumina, ils ont mesuré plus de 500 000 polymorphismes mononucléotidiques (SNP, variations d’ADN) et 16 000 niveaux d’expression génique (abondance de transcrits d’ARN) sur environ 200 individus. L’analyse des données a été réalisée en Génomique JMP avec l'aide des experts Wendy Czika et Kelci Miclaus du groupe JMP. Leurs découvertes? Deux ascendances distinctes de la population, les Berbères Amazigh et les Arabes, sont très apparentes dans les diagrammes des composantes principales des SNP, avec des individus entre les deux ayant un mélange des deux; pour quelques-uns d'entre eux, leurs profils génétiques contredisaient leur ascendance autodéclarée! Environ un tiers des mesures d'expression génétique diffèrent entre zones rurales et urbaines, et 356 sont fortement associées à une variation des SNP, appelés SNP d'expression (eSNP). Les interactions entre les sexes sont également apparentes, les hommes ayant tendance à se déplacer beaucoup plus fréquemment entre les villes et les campagnes que les femmes. Peut-être plus important encore, plusieurs des principaux eSNP ont des associations directes avec des maladies importantes telles que le diabète de type 1. Gibson mène déjà des expériences similaires dans le monde entier et cherche à établir des liens plus étroits entre les gènes, l'environnement et la maladie.
En attendant la prochaine percée hématologique, je suppose que je n'ai pas besoin de vous avertir de faire attention aux virus, moustiques, tiques, sangsues, requins, médecins du 18ème siècle et vampires (tous les siècles). Vous pouvez faire un don avec l’aide d’excellentes organisations comme la Croix Rouge et bien sûr, gardez un œil sur votre pression systolique et diastolique. Si jamais vous vous retrouvez dans le désert ou dans la jungle et que l’on vous demande pourquoi vous aimez la génomique, répondez avec un sourire optimiste: «C’est dans mon sang»!
