我和你是一體血。
Mowgli說,這個男孩是由Rudyard Kipling的狼群撫養長大的叢林書 。從該隱和亞伯到暮愛德華和雅各布,人類的存在一直非常依賴於流動比水更濃的迷人流體。生命之血的最終重要性從一開始就被科學和醫學所認可,但直到最近才揭示了它的一些更深層次的技術奧秘。我們都熟悉法醫案件中單一下降的關鍵價值。
在自然遺傳學本月,我們的長期合作者之一Greg Gibson和他的學生Youssef Idaghdour有效地分析了異國情調的血液樣本,為人類遺傳學的奧秘及其與環境和疾病的關係提供了一些重要的見解。[注意:這裡描述的研究項目源於2007年的一個項目 JMP客戶案例 ]
血液滋養,清潔和保護我們的主要器官,是重要的身體系統的一個組成部分。作為我們最可再生和易於獲得的組織之一,它是大規模基因組學研究的一個非常自然的目標。現在,大量臨床試驗通常會收集樣品並將其冷凍以備將來調查。
基於血液的生物標記物非常珍貴,從基本類型(A,B,O是一些首次使用的,現在常規用於醫學實驗室的各種組)到高級篩選數百萬的DNA,RNA,蛋白質改變,代謝物和其他分析物。但是有一些困難:血液中的某些元素波動很大,而像白蛋白這樣過多的成分可以掩蓋真正有區別的標記物。現代技術正在穩步發展,甚至還有科學期刊血液報導“前沿”研究。
Gibson和Idaghdour冒著一些自己的寶貴血漿冒險,並冒險騎馬進入摩洛哥沙漠,從兩個不同的鄉村村莊採集血樣。他們還從附近的市區收集樣本。使用來自Illumina的珠子技術,他們測量了約200,000個單核苷酸多態性(SNP,DNA變異)和16,000個基因表達水平(RNA轉錄本豐度)。數據分析在 JMP基因組學在JMP小組的專家Wendy Czika和Kelci Miclaus的幫助下。他們的發現?兩個不同的種群祖先,Amazigh Berber和阿拉伯人,在SNP的主要成分圖中非常明顯,以及兩者之間的混合物;對於他們中的一些人來說,他們的遺傳特徵與他們自我報導的祖先相矛盾!大約三分之一的基因表達測量值在農村和城市之間不同,356與SNP的變化密切相關,即所謂的表達SNP(eSNP)。性別互動也很明顯,因為男性在城市和農村地區之間的旅行往往比女性更頻繁。也許最重要的是,一些關鍵的eSNP與1型糖尿病等重要疾病直接相關。吉布森已在全球範圍內開展類似實驗,並希望在基因,環境和疾病之間建立更廣泛的聯繫。
在等待下一次血液學突破的同時,我想我不需要警告你注意病毒,蚊子,蜱蟲,水蛭,鯊魚,18世紀的醫生和吸血鬼(任何世紀)。你可以在像這樣的精彩組織的幫助下捐款紅十字 ,當然要密切注意你的收縮壓和舒張壓。如果你發現自己身處沙漠或叢林中並被問到為什麼你喜歡基因組學,那就回答一下“這是我的血液中”的笑容!