Durante cada ciclo de lanzamiento, el JMP Genomics el equipo de desarrollo agrega soporte para nuevos tipos de datos y actualiza nuestros procesos de importación existentes para trabajar con los últimos formatos. Podemos incorporar muchos tipos de archivos de datos sin procesar o resumidos de los estudios de secuenciación de próxima generación y los experimentos de microarrays.
Estos archivos se importan a JMP Genomics y se guardan como SAS conjuntos de datos que se pueden examinar con herramientas de control de calidad, normalización, modelado, descubrimiento de patrones y modelado predictivo. Definitivamente vale la pena una visita al Sitio de recursos de ciencias de la vida de JMP para descargar nuestras Guías paso a paso actualizadas que revisan la importación de varios formatos de archivo admitidos. La documentación detallada también está disponible para todos los procesos de importación dentro del software.
Al desarrollar JMP Genomics 6, hemos estado trabajando con clientes que importan conjuntos más grandes de archivos SAM o BAM con el fin de contar lecturas alineadas dentro de características genómicas. Como resultado, hemos mejorado significativamente el rendimiento de nuestro algoritmo de conteo para esta versión. Después de importar un conjunto de archivos SAM o BAM, proporcionamos a los usuarios recuentos sin procesar en el nivel de la función, así como valores de RPM y RPKM. Estos conjuntos de datos resumidos se pueden evaluar, normalizar y analizar con nuestras herramientas estadísticas para los datos de RNA-seq, incluido el flujo de trabajo Basic RNA-seq.
Hemos mejorado nuestro proceso de importación de archivos VCF, agregando nuevos filtros que le permiten excluir genotipos o variantes de su conjunto de datos de salida en función de la profundidad y la calidad del genotipo. Hemos añadido soporte para Complete Genomics ' testvariantes canalice los archivos de salida, al tiempo que conserva la opción introducida en versiones anteriores de importación y combinación de varios archivos de variantes individuales de las carpetas de ASM. JMP Genomics 6 también puede importar archivos binarios Plink para brindar un mejor soporte a los clientes que trabajan con ambos programas o colaboran con los usuarios de Plink. Hemos importado archivos de texto Plink para varias versiones, pero ahora podemos traer un conjunto de archivos binarios PED / BIM / FAM a JMP Genomics para un análisis más profundo con nuestro extenso conjunto de herramientas de analisis genetico .
Al importar cualquier tipo de datos sin procesar, puede aprovechar la nueva estructura de estudio implementada en JMP Genomics 6 que simplifica la organización de conjuntos de datos relacionados. Puede crear nuevos estudios durante la importación o agregar datos recién importados a estudios existentes. Trabajar dentro del marco de estudio simplifica significativamente la selección de configuraciones y conjuntos de datos de diferentes tipos (por ejemplo, conjuntos de datos amplios o altos, archivos de anotación). Puede mezclar y combinar tipos de datos dentro de un estudio, trabajando con microarrays, recuento de RNA-seq o conjuntos de datos de variantes generados para las mismas muestras. ¡La estructura es bastante flexible!
Para obtener una descripción general de los tipos de datos que actualmente son compatibles con JMP Genomics 6, consulte nuestro resumen del producto aquí . Para obtener información técnica sobre las nuevas funciones de esta versión, consulte las notas de la versión. aquí . Si está interesado en ver el software compatible con tipos de entrada adicionales en futuras versiones, no dude en enviarme un correo electrónico a Shannon dot Conners en jmp dot com con sus sugerencias.
