Durante ogni ciclo di rilascio, il Genomica di JMP Il team di sviluppo aggiunge supporto per nuovi tipi di dati e aggiorna i nostri processi di importazione esistenti per lavorare con i formati più recenti. Possiamo introdurre molti tipi di file di dati grezzi o riepilogativi da studi di sequenziamento di prossima generazione e esperimenti di microarray.
Questi file vengono importati in Genomics JMP e salvati come SAS insiemi di dati che possono essere esaminati con controllo di qualità, normalizzazione, modellizzazione, scoperta del modello e strumenti di modellazione predittiva. Vale sicuramente la pena visitare il Sito risorse JMP Life Sciences per scaricare le nostre guide passo passo aggiornate che esaminano l'importazione di vari formati di file supportati. La documentazione dettagliata è disponibile anche per tutti i processi di importazione all'interno del software.
Durante lo sviluppo di JMP Genomics 6, abbiamo lavorato con clienti che importano serie più grandi di file SAM o BAM allo scopo di contare le letture allineate all'interno delle funzionalità genomiche. Di conseguenza, abbiamo notevolmente migliorato le prestazioni del nostro algoritmo di conteggio per questa versione. Dopo aver importato un set di file SAM o BAM, forniamo agli utenti conteggi grezzi a livello di funzionalità, oltre a valori RPM e RPKM. Questi set di dati riassuntivi possono essere valutati, normalizzati e analizzati con i nostri strumenti statistici per i dati RNA-seq, incluso il flusso di lavoro RNA-seq di base.
Abbiamo migliorato il nostro processo di importazione di file VCF, aggiungendo nuovi filtri che consentono di escludere genotipi o varianti dal set di dati di output in base alla profondità e alla qualità del genotipo. Abbiamo aggiunto il supporto per Complete Genomics ' testvariants file di output della pipeline, pur mantenendo l'opzione introdotta nelle versioni precedenti di importazione e combinazione di più file varianti individuali dalle cartelle ASM. JMP Genomics 6 può anche importare file Plink binari per supportare meglio i clienti che lavorano con entrambi i programmi o collaborare con gli utenti di Plink. Abbiamo importato file di testo di Plink per diverse versioni, ma ora possiamo portare un set di file PED / BIM / FAM binari in JMP Genomics per ulteriori analisi con la nostra ampia suite di strumenti di analisi genetica .
Quando si importano tipi di dati non elaborati, è possibile sfruttare la nuova struttura di studio implementata in JMP Genomics 6 che semplifica l'organizzazione dei relativi set di dati. È possibile creare nuovi studi durante l'importazione o aggiungere nuovi dati importati a studi esistenti. Lavorare all'interno del framework di studio semplifica in modo significativo la selezione di impostazioni e set di dati di diversi tipi (ad esempio, set di dati ampi o alti, file di annotazione). È possibile combinare tipi di dati all'interno di uno studio, lavorando con microarray, conteggio RNA-seq o con set di dati varianti generati per gli stessi campioni: la struttura è abbastanza flessibile!
Per una panoramica dei tipi di dati attualmente supportati da JMP Genomics 6, consultare la nostra breve descrizione del prodotto Qui . Per informazioni tecniche sulle nuove funzionalità di questa versione, consultare le note sulla versione Qui . Se sei interessato a vedere il software supportare tipi di input aggiuntivi nelle versioni future, non esitate a scrivermi a Shannon dot Conners all'indirizzo jmp dot com con i vostri suggerimenti!
