À chaque cycle de sortie, le Génomique JMP L’équipe de développement ajoute la prise en charge de nouveaux types de données et met à jour nos processus d’importation existants afin de les utiliser avec les derniers formats. Nous pouvons importer de nombreux types de fichiers de données bruts ou résumés issus d’études de séquençage de prochaine génération et d’expériences sur puces à ADN.
Ces fichiers sont importés dans JMP Genomics et enregistrés sous le nom SAS ensembles de données pouvant être examinés à l'aide d'outils de contrôle de la qualité, de normalisation, de modélisation, de découverte de modèles et de modélisation prédictive. Cela vaut vraiment la peine de visiter le Site de ressources sur les sciences de la vie JMP pour télécharger nos guides pas à pas mis à jour qui examinent l’importation de divers formats de fichiers pris en charge Une documentation détaillée est également disponible pour tous les processus d'importation dans le logiciel.
Lors du développement de JMP Genomics 6, nous avons travaillé avec des clients qui importaient des ensembles plus volumineux de fichiers SAM ou BAM afin de compter les lectures alignées dans les fonctions génomiques. En conséquence, nous avons considérablement amélioré les performances de notre algorithme de comptage pour cette version. Après avoir importé un ensemble de fichiers SAM ou BAM, nous fournissons aux utilisateurs des comptes bruts au niveau de la fonctionnalité, ainsi que des valeurs RPM et RPKM. Ces ensembles de données résumés peuvent être évalués, normalisés et analysés avec nos outils statistiques pour les données d'ARN-seq, y compris le flux de travail Basic RNA-seq.
Nous avons amélioré notre processus d'importation de fichier VCF en ajoutant de nouveaux filtres vous permettant d'exclure des génotypes ou des variantes de votre jeu de données de sortie en fonction de la profondeur et de la qualité du génotype. Nous avons ajouté le support pour Complete Genomics ' testvariants fichiers de sortie du pipeline, tout en conservant l'option introduite dans les versions antérieures d'importation et de combinaison de plusieurs fichiers de variantes individuels à partir de dossiers ASM. JMP Genomics 6 peut également importer des fichiers binaires Plink afin de mieux aider les clients qui travaillent avec les deux programmes ou collaborent avec les utilisateurs de Plink. Nous avons importé des fichiers texte Plink pour plusieurs versions, mais nous pouvons désormais importer un ensemble de fichiers binaires PED / BIM / FAM dans JMP Genomics pour une analyse plus approfondie avec notre suite complète de fichiers. outils d'analyse génétique .
Lors de l'importation de tout type de données brutes, vous pouvez tirer parti de la nouvelle structure d'étude mise en œuvre dans JMP Genomics 6, qui simplifie l'organisation des ensembles de données associés. Vous pouvez créer de nouvelles études lors de l'importation ou ajouter des données nouvellement importées aux études existantes. Travailler dans le cadre de l'étude simplifie considérablement la sélection de paramètres et d'ensembles de données de types différents (par exemple, ensembles de données larges ou hauts, fichiers d'annotation). Vous pouvez combiner et assortir des types de données dans une étude, en travaillant avec des micropuces, des comptages d'ARN-seq ou des ensembles de données variantes générés pour les mêmes échantillons. La structure est assez flexible!
Pour un aperçu des types de données actuellement pris en charge par JMP Genomics 6, veuillez consulter notre fiche produit. ici . Pour des informations techniques sur les nouvelles fonctionnalités de cette version, veuillez consulter les notes de version. ici . Si vous souhaitez voir des types d’entrées supplémentaires de l’assistance logicielle dans les futures versions, n'hésitez pas à m'envoyer un email à Shannon dot Conners à jmp dot com avec vos suggestions!
